Содержание

Первые девять месяцев своего развития ребенок проводит в абсолютной темноте материнской утробы. После рождения свет наполняет пространство вокруг него, и в следующие несколько месяцев ребенок пытается понять все, что видит.

Прежде всего ему надо научиться координировать движение своих глаз. Правда сразу после рождения у детей это не получается. Большинство новорожденных справляются с задачей в течение шести недель. Даже если один глаз продолжает не слушаться, родители могут не беспокоиться по этому поводу до трех месяцев.

Иногда родители бьют тревогу, подозревая у ребенка косоглазие. Это особенно заметно, когда при взгляде прямо перед собой глаза малыша сходятся к переносице. Родители могут быть правы, но, возможно, это происходит из-за того, что у ребенка слишком широкая переносица. Складки кожи, идущие от верхнего века к переносице, называются эпикантус, и если они слишком широкие, это может сильно походить на косоглазие. Однако, если эти складки повернуть внутрь к носу, иллюзия косоглазия проходит и становится видно, что глаза движутся синхронно в одном направлении.

При истинном косоглазии один глаз движется самостоятельно и обращает на себя внимание, когда ребенок смотрит резко в сторону. Косоглазие, как правило, передается по наследству. Поэтому, если у кого-то из родственников косоглазие, ребенок должен быть под особым наблюдением. Причиной косоглазия обычно становится слабость одной из шести глазных мышц, приводящих в движение глазное яблоко. Хотя близорукость или дальнозоркость так же могут спровоцировать это отклонение. Определить косоглазие можно, наблюдая отражение в глазах яркого отдаленного предмета, например окна. При косоглазии этот предмет будет отражаться только в одном глазу.

Кроме того что косоглазие не украшает лица, оно влияет на зрение ребенка. Работа мозга сконцентрирована в основном на здоровом глазу, а косой глаз как бы остается без внимания. Если этот глаз не лечить, у ребенка может развиться амблиопия, или слепота на один глаз. Поэтому чрезвычайно важно, обнаружив косоглазие, немедленно приступить к его обследованию и лечению.

Описанный выше тип косоглазия — самый распространенный. И оно то появляется, то исчезает. Иногда оба глаза двигаются и смотрят синхронно и параллельно, но порой один глаз начинает отклоняться. Гораздо реже встречается фиксированное косоглазие, когда косой глаз постоянно двигается самостоятельно, отдельно от здорового глаза. При этом состоянии необходимы самые серьезные меры, поскольку фиксированное косоглазие часто свидетельствует о болезни глазных сред или центральной нервной системы.

Самые распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных

Синдромом в медицине называют совокупность признаков, развивающихся при том или ином состоянии человека. Такой комплекс общих симптомов у одних и тех же пациентов в 1866 году заметил Джон Даун, в честь которого и назван этот синдром. При синдроме Дауна еще на этапе внутриутробной закладки и развития плода происходит хромосомное нарушение, но выявить генетическую причину и природу этого явления удалось лишь спустя столетие после обнаружения Дауном закономерности в сочетании одинаковых признаков.

Многие симптомы синдрома Дауна у новорожденного ребенка заметны уже с рождения, а потому опытные акушеры способны распознать аномалию сразу же, принимая роды у женщины. Тем более что явление это довольно распространенное: в среднем синдром Дауна диагностируется у одного из 600-800 младенцев, и среди всех хромосомных аномалий эта встречается чаще всего.

У большинства из детей уже с первых дней жизни проявляются следующие признаки:

  • лицо выглядит приплющенным, плоским по сравнению с лицами других новорожденных;
  • на шее образуется кожная складка;
  • у внутреннего уголка глаз образуется так называемая «монгольская складка» (или третье веко);
  • уголки глаз приподняты, разрез косой;
  • мочки ушей маленькие, ушные раковины деформированы, слуховые ходы узкие;
  • «короткая» голова (брахицефалия);
  • приплюснутый затылок;
  • тонус мышц понижен;
  • суставы чрезмерно подвижны, образуется дисплазия;
  • конечности укорочены (по сравнению с конечностями других детей);
  • средние фаланги пальцев недоразвиты, а потому все пальцы выглядят короткими, а ладонь — плоской и широкой;
  • рост и вес ребенка ниже среднего, с возрастом отмечается склонность к набору лишнего веса.

Большинство отличий связано с деформациями черепа и особенностью лицевых черт, а также с несовершенством мышечной и костной систем ребенка. Это признаки, которые встречаются у 70-90% всех новорожденных с синдромом Дауна. Менее распространенными, но все же нередкими, являются внешние отличия, наблюдающиеся приблизительно у половины всех даунят уже с младенчества:

  • маленький рот (челюсти) ребенка остается все время приоткрытым;
  • у ребенка диагностируется аркообразное узкое небо;
  • крупный язык высунут изо рта (из-за уменьшенной по сравнению с обычными размерами ротовой полости и сниженного мышечного тонуса);
  • подбородок меньше обычного;
  • мизинец искривлен и обычно загибается в сторону безымянного пальца;
  • образование борозд (складок) на языке (проявляется по мере роста ребенка);
  • плоская переносица;
  • шея укорочена;
  • короткий нос, широкая переносица;
  • на ладонях образуется горизонтальная складка («обезьянья линия») — вследствие слияния линий сердца и ума;
  • большой палец ног располагается на расстоянии от других пальцев (формируется сандалевидная щель), а на ступне под ним образуется складка;
  • при дальнейшем обследовании нередко обнаруживаются пороки сердечно-сосудистой системы.

Какие еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденных

Уже только этих, описанных выше, признаков может быть достаточно, чтобы заподозрить у новорожденного ребенка синдром Дауна. Но существуют еще некоторые внешние отличия таких малышей, «всплывающие» при более детальном осмотре и обследовании младенца, которые могут указывать на данное хромосомное нарушение:

  • косоглазие;
  • пигментные пятна по краю радужки зрачков («пятна Брушфильда») и помутнение хрусталика;
  • нарушение в строении грудной клетки, она выпирает кпереди или западает вовнутрь (килевидная или воронкообразная грудная клетка);
  • склонность к эпилептическим приступам;
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки и прочие пороки органов пищеварительной системы;
  • пороки органов мочеполовой системы;
  • врождённый рак крови (лейкоз).

Эти признаки встречаются в 8-30% всех случаев. Также младенец с данной хромосомной аномалией может иметь лишний родничок или же роднички долго не закрываются. Но новорожденный ребенок с синдромом Дауна может также и не иметь ярких характерных внешних черт: отличия проявятся позже.

Примечательно, что детки с синдромом Дауна очень похожи друг на друга, словно братья и сестры, в то время как родительские черты в их лицах распознать невозможно.

Постановка диагноза синдрома Дауна у новорожденных

Большинство из описанных в этой статье признаков могут сопровождать какую-то болезнь, другое нарушение или вовсе быть физиологической нормой, являющейся просто особенностью новорожденного малыша и не имеющей отношение к описанному синдрому. А потому лишь на основании наличия того или иного симптома либо совокупности нескольких из них диагноз синдром Дауна не ставиться. Для точного медицинского заключения необходимо сдать анализ крови на кариотип, и только он может подтвердить или опровергнуть наличие данного синдрома у ребенка.

Синдром Дауна не имеет предпочтений по половым признакам: с дополнительной хромосомой одинаково часто рождаются и мальчики, и девочки. Но кроме упомянутых здесь особенностей они имеют еще одну: специалисты утверждают, что даунята учат настоящей любви! Столько тепла, ласки, искренности, любви и внимания, как они, не дарит ни один другой ребенок. Но ровно столько же эти особенные дети требуют от родителей взамен.

Поэтому если мама и папа чувствуют в себе человечность, гуманность, доброту и любовь, любовь к своей плоти и крови, то нет повода изводиться в отчаянии. Да, возможно, придется приложить чуть больше сил и энергии, чем это необходимо другим родителям. Но детки с синдромом Дауна могут проживать полноценную жизнь, переживать минуты радости и счастья, добиваться успеха и побед! Вот только почти целиком их будущее зависит от нас с вами, взрослых. В конце концов, в том, что они родились особенными, нет их вины.

Специально для nashidetki.net- Маргарита СОЛОВЬЕВА

Ширина верхней трети носа

Причиной избыточной ширины переносицы являются кости носа, расставленные слишком широко. Они успешно отвлекают внимание от глаз, создавая своеобразную внешность владельцу нестандартного носа. После ринопластики переносицы акцент автоматически падает именно на глаза.

Так как широкая переносица получается в основном из-за врожденного дефекта, многие получают комплексы из-за этой проблемы буквально на всю жизнь. Но бывают случаи, когда ширина переносицы увеличивается зрительно из-за полученной травмы или предыдущей операции, что для некоторых людей особенно страшно, так как этот фактор лишний раз напоминает о том, что с ними случилось. Решением этой проблемы остается исключительно ринопластика.

Широкая переносица визуально не только делает нос большим и приплюснутым. Она также меняет выразительность и привлекательность взгляда. Меняется и общее впечатление от лица и того, как оно выглядит при отражении разных эмоций.

Как устраняют широкую переносицу?

Широкая переносица видна особенно четко в анфас. Данная проблема появляется из-за избытка костной ткани, ширины и толщины ее строения. Многие стараются скрыть этот недостаток, применяя огромное количество декоративной косметики разных оттенков – тональные крема, румяна, пудра. Но это скорее временное решение, которое только создаст оптическую иллюзию.

Но уловки визажиста не всегда способны полноценно помочь в решении данной проблемы. Вот почему стоит обратиться к врачу и договориться о проведении ринопластики широкой переносицы. Делается это одним из трех способов.

Остеотомия

Остеотомия или контролируемый перелом носовых костей с целью перемещения их друг к другу поближе. Таким образом носовые кости направляются внутрь, что позволяет сузить внешний вид переносицы. Чтобы выполнить эту процедуру, используется остеотом – особый медицинский резец, с помощью которого выполняется достаточная мобилизация и смещение костей носа.

Делают эту процедуру наиболее часто с удалением горбинки на носу, даже если до этого сама переносица широкой до процедуры не была. Осуществляют это специально, чтобы при удалении первого дефекта не проявил визуально себя второй. У этой процедуры есть и второй плюс: кроме исправления дефекта есть возможность избежать формирования плоской переносицы.

С помощью остеотомии удаляются сегменты кости, которые были разделены с помощью остеотома. Разрывы делаются вдоль сторон носа и походят чем-то на отверстия вокруг почтовой марки. Такой разрыв является контролируемым.

Но если пациент ранее переносил травму, то определить линию перелома невозможно. Как поведет при этом костная ткань, предсказать не реально. Это может привести к тому, что костные фрагменты могут начать мигрировать. Это приводит к отрицательному результату. Вот почему вы должны обязательно сообщить врачу о том, были ли у вас вообще травмы в области лица, пусть даже и в глубоком детстве.

Трансплантация хряща

Хрящевой трансплантат на переносице дает возможность поменять ее конфигурацию. Это дает возможность визуально сузить ее. Лучше применять при этом родные хрящи, взятые из других частей тела, но иногда используется и синтетический аналог.

Если берется хрящевая ткань пациента, то только из перегородки носа или в области ребер. В идеале брать именно на ребрах, так как там она наиболее устойчивая к деформации. Ушные хрящи слишком изогнуты, от чего постепенно от их использования отказываются. Более того, они часто меняют форму, создавая неровности на переносице.

Совокупность методов

В отдельных случаях сочетает врач обе методики, чтобы результат был лучшим. Обычно такой подход применяется при сложных операциях и когда необходимо восстанавливать строение тканей носа после травм или неудачных предыдущих процедур.

Аугментационная ринопластика

Ее применяют, если нос имеет широкую и приплюснутую форму, которую также называют негроидной. В данном случае решение только одно — поднять и увеличить переносицу. Под кожу устанавливается в нужном месте своеобразный каркас, который и создает искомую форму. Для этого используются обычно собственные ткани пациента.

К этой процедуре в свое время прибегала актриса Дженнифер Энистон. Не побрезговала обратиться за подобной помощью в самом начале своей карьеры и Мэрлин Монро. Первым шагов в собственной актерской жизни такой тип ринопластики стал и для Холли Берри, которая с новообретенным обликом пошла на звездный Олимп семимильными шагами.

Как происходит процесс заживления

После операции заживление этой части лица идет примерно тем же темпом, что и любой другой костной ткани вашего тела. Зависит это от особенностей конкретного организма, а потому придется некоторое время не только походить со специальным гипсом, но также и соблюдать ряд правил и процедур.

В процессе заживления идет образование начального материала, называемого каллусом. Именно он и приводит форму носа в нормальное состояние после подобного вмешательства. Но проблема заключается в том, что некоторые пациенты возвращаются с возмущением к хирургу из-за выросшей костной мозоли на месте вмешательства. На самом деле врач здесь не виноват, так как это действительно особенность конкретного организма. В таких случаях нужна всего лишь незначительная коррекция.

Учитывая, что была изменена основа носа, то из-за сужения у вас может возникнуть ощущение заложенности. А на первых порах из-за отечности наблюдаться и насморк. Ощущение заложенности носа возникает часто именно из-за нарастания костной ткани, что физически уменьшает пространство, отведенное для носовой полости.

Если переносица осталась широкой

Отмечено определенное количество случаев, когда пациенты жаловались на широкую переносицу после ринопластики. Это может быть по ряду причин:

  1. Врач неадекватно или неправильно провел остеотомию.
  2. Крайне широкие носовые кости могут потребовать именно промежуточной остеотомии, которая будет лишь этапом в подготовке к окончательной коррекции переносицы.
  3. Из-за широких горизонтальных участков костей носа. При удалении медиальных частей костной ткани носа эта проблема решается.

Идеальную форму получить сразу не всегда удается. Если врач не оговорил, что эта операция будет промежуточной и в договоре это не указано, то это явная ошибка хирурга. В таком случае лучше обращаться на повторную ринопластику в другую клинику. Но не спешите бить тревогу, пока полноценно не сойдут отеки и синяки с лица. Иногда именно они создают эффект широкой переносицы. За год форма устоится и вы можете уже адекватно принимать решение о том, стоит ли назначать повторную операцию. Согласно негласному правилу пластических хирургов, если первая пластика прошла неудачно, то вторая бесплатна, но это только вам решать, стоит ли обращаться к тому же специалисту.

После ринопластики переносицы

Полноценное исцеление ведется в течение всего года. Врач вам расскажет, как проходит реабилитация в конкретно вашем случае. Но в целом процесс полного восстановления протекает в две стадии. При первой спадает послеоперационный отек на лице. Зависит скорость прохождения этой стадии от того, была ли ранее перенесена операция в этой области, а также от того есть ли рубцовая ткань. Не меньшую роль играют и индивидуальные особенности организма пациента.

Если у пациента тонкая кожа, то припухлость тканей может сохраняться месяцами. Люди с толстой кожей могут сохранять отечность до нескольких лет, в течение которых и меняется постепенно форма. Когда отек сошел, заживление продолжается. Рубцовая ткань со временем должна сжаться, посветлеть и стать визуально незаметной. Кстати, люди с толстой кожей период реабилитации проходят значительно дольше.

При этом стоит учитывать, что при постепенном уменьшении носа и кожный конверт должен постепенно сжиматься, повторяя анатомическую форму. Если кожа тонкая, а нос был большим, то такой процесс способен занять многие месяцы. Потому недовольство своей внешностью на ранних стадиях преследует буквально всех пациентов.

Если нос был значительно уменьшен, то кожа может и не восстановиться до искомых размеров, создавая новую деформацию. Вот почему следует искать более квалифицированного специалиста, который в ходе первой операции учтет все нюансы и возможные осложнения, ведь подобные проблемы решаемы.

Синдром Патау: причины, признаки и проявления, диагностика, лечение

Синдром Патау – генетически детерминированный недуг, развивающийся у лиц, которые имеют лишнюю 13 хромосому. Проявляется данная хромосомная аномалия признаками поражения нервной системы, зрительного анализатора, костей, мышц, сердца, органов мочевыделительной системы. Характерен внешний вид больных. У них уменьшен размер черепа и глаз, головной мозг не разделен на полушария, имеются дополнительные пальцы, расщелины губы и неба, грыжа пупочного канатика, дефекты в структуре сердца и крупных сосудов. Подобные аномалии обуславливают антенатальную смерть плода и малую продолжительность жизни больных детей.

Впервые клинические проявления патологии описали медики еще в XVII веке. Спустя несколько столетий ученый Патау определил, что заболевание связано с появлением дополнительной 13 хромосомы в кариотипе человека. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Современные ученые установили, что одной из причин патологии является ионизирующее излучение.

выживший ребенок с синдромом Патау

Диагноз синдрома Патау устанавливают по результатам пренатального скрининга или кариотипирования новорожденного. Среди всех генетических мутаций этот недуг встречается относительно часто и уступает по распространенности только синдрому Дауна. Согласно статистике, расовые, географические и половые факторы не влияют на частоту развития патологии. Постнатальная диагностика довольно проста: серьезные деформации частей тела видны невооруженным глазом.

Поскольку синдром Патау является генетическим заболеванием, специальные лечебные методики, предназначенные для его устранения, не разработаны. Больным показано консервативное лечение, улучшающее их общее состояние, а также оперативное вмешательство, ликвидирующее врожденные дефекты.

Причины

Синдром Патау развивается в случае появления в генотипе плода дополнительной 13 хромосомы. Современные ученые до сих пор не могут объяснить, из-за чего же так происходит. Возможно всему виной гормональный сбой, сопровождающий процесс образования половых клеток или формирования зиготы. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и ближайшие родственники являются абсолютно здоровыми.

Факторы, способствующие развитию патологии:

  • Беременность после 40 лет,
  • Острые инфекционные патологии матери,
  • Употребление алкоголя или курение во время беременности,
  • Неблагоприятная экология,
  • Интимная связь с близкими родственниками,
  • Отягощенный наследственный анамнез,
  • Облучение,
  • Воздействие химикатов, лекарств и прочих токсинов,
  • Заболевания органов репродуктивной системы,
  • Эндокринопатии.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Чтобы жить, расти и развиваться, человеку необходимы две копии каждой хромосомы. Появление третьей, добавочной, хромосомы смертельно опасно для плода. Синдром Патау – одна из тех трисомий, при которых возможно живорождение.

Основные формы синдрома Патау:

  1. Цитогенетическая – появление дополнительной хромосомы связано с тем, что они не расходятся в процессе мейотического деления клеток. Эта форма встречается чаще всего и отличается очень тяжелым течением.
  2. Простая – на ранних этапах развития плода каждая клетка уже имеет лишнюю хромосому по причине обширной мутации или имеющихся отклонений в яйцеклетке до оплодотворения.
  3. Мозаичная – на поздних этапах развития плода одни области имеют здоровые клетки, а другие патологичные, что приводит к аномалии отдельных органов ребенка.

Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза.

Симптомы

Первые клинические признаки патологии обнаруживаются уже при беременности. Срок ее сокращается до 38 недель, а течение осложняется многоводием. Врожденные аномалии, формирующиеся при синдроме Патау, обычно приводят к гибели плода внутри утробы матери. Выкидыши и мертворождение — самый частый исход патологии.

синдром Патау различной тяжети

Нередко в процессе родов младенцы задыхаются. Они рождаются с очень малой массой тела, так называемой пренатальной гипотрофией. Отличительные признаки заболевания у больных детей — симптомы поражения костно-суставного и мышечного аппарата, ЦНС, органа зрения, внутренних органов.

  • Особенности внешнего вида: килевидная деформация черепа, микроцефалия, атипичный размер и форма лба, близко посаженные орбиты, сужение глазной щели, широкий нос, низкие ушные раковины, вогнутая переносица, укороченный шейный отдел позвоночника. Больные рождаются с серьезными дефектами лица — расщелиной неба и верхней губы. Подобные уродства делают больного ребенка не похожим на человека.
  • Признаки поражения костей, суставов, мышц: сжатая в кулак кисть, полидактилия, сращение пальцев, деформированная стопа.
  • Симптомы со стороны ЦНС: недоразвитие мозжечка, водянка головного мозга, дисгенезия мозолистого тела, грыжи различных отделов позвоночника, глухота.
  • Врожденные аномалии зрительного анализатора проявляются колобомой, помутнением роговицы, микрофтальмией, врожденным помутнением хрусталика, атипичным строением сетчатки, недоразвитием зрительного нерва и его гипофункцией, отсутствием одного глаза, циклопией.
  • Эндокринные нарушения — гипопитуитаризм.
  • Поражение внутренних органов: пищеварения – воспаление и гетеротопия поджелудочной железы, кисты в железистой ткани, незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля, наличие добавочной селезенки; мочевыделения – увеличение почки и ее водянка, капиллярные гемангиомы и поликистоз почек, недоразвитие или дублирование мочеточника, отсутствие задней стенки уретры; сердца и сосудов — нарушение строения сердца, дефекты его перегородок, изменение нормальных объемов крупных и средних сосудов, разобщение малого и большого круга кровообращения; половых органов – крипторхизм, гипертрофия клитора, двурогая матка, недоразвитый половой член. Аномально развитая половая система — причина полной утраты репродуктивной способности, не подлежащей восстановлению.
  • Младенцы нередко страдают от грыжи пупка, имеют глубокую степень умственной отсталости и входят в группу риска по развитию лейкоза.

Новорожденные с такими патологиями редко доживают до года: 95% больных умирает практически сразу после родов. Продолжительность жизни при данном синдроме в отдельных случаях может достигать пяти или десяти лет.

На основании клинических проявлений болезни и особенностей течения патологического процесса выделяют следующие формы синдрома:

  1. Легкая форма — ребенок рождается с особенностями внешнего вида, отличающими его от остальных детей, гипотрофией и незначительными функциональными нарушениями внутренних органов. Продолжительность жизни колеблется от нескольких месяцев до года. При отсутствии тщательного ухода и медицинского наблюдения болезнь быстро прогрессирует.
  2. Умеренная форма – новорожденный имеет характерный внешний вид, обезображивающий его и позволяющий поставить предварительный диагноз сразу после рождения, а также дисфункцию жизненно важных органов, нарушающую процессы жизнедеятельности. Больные дети в среднем живут 2-3 дня и погибают от развившихся осложнений. Продлить жизнь таким детям поможет только хирургическое вмешательство, устраняющее врожденные аномалии.
  3. Тяжелая форма — ребенок погибает внутриутробно или умирает спустя несколько часов от рождения от полиорганной недостаточности.

Диагностические мероприятия

Диагностика данной патологии, как и любого другого генетического заболевания, проводится пренатально и постнатально. Внутриутробное обнаружение подобных аномалий позволяет сопоставить возможные риски рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинавазивные.

Неинвазивные методы считаются безопасными. Чтобы обнаружить генетическую аномалию, не требуется материал плода. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока рекомендованы всем беременным женщинам. Диагностика с помощью УЗИ является достоверной на 100%.

Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на биохимические маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. Если полученные данные выходят за пределы нормальных значений, врачи рекомендуют прервать беременность. Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины, в которой имеются фрагменты генетической структуры плода.

Инвазивные методы включают:

  • Биопсию ворсин хориона, позволяющую диагностировать недуг с 8 по 12 неделю беременности. Одну из плодных оболочек берут на анализ с помощью пункционной иглы. Для исследования достаточно небольшого количества материала.
  • Амниоцентез — забор околоплодных вод специальной иглой через брюшину для проведения клеточного анализа. Метод актуален с 14 по 18 неделю беременности. Исследование проводится под контролем УЗИ. Клетки, содержащие ДНК плода, проверяют на наличие генетических заболеваний.
  • Кордоцентез — исследование пуповинной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью. Проводится оно после 20-й недели гестации.

Несмотря на высокую точность и надежность инвазивных методов, их применяют только в крайних случаях. Внедрение в организм беременной женщины и проникновение в оболочки плода несет определенный риск. Любое неверное движение специалиста, проводящего процедуру, может привести к внутриутробной гибели плода.

Диагноз устанавливают после определения кариотипа младенца путем КФ-ПЦР. Только анализ ДНК позволяет подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз. С помощью хромосомных исследований можно определить, есть ли у ребенка трисомия 13, наследственная ли у аномалии этиология или она обусловлена спонтанной внутриутробной мутацией. Чтобы оценить риски и суметь предотвратить подобные мутации, родители должны пройти подробное генетическое исследование, которое дает 100%-ный результат. Генетическая экспертиза проводится, даже если произошла внутриутробная смерть плода, с целью предотвращения синдрома при повторной беременности.

Постнатальная диагностика заключается в обследовании новорожденного неонатологом и выявлении яркой и специфичной симптоматики. Больным детям показано тщательное всестороннее обследование, включающее следующие инструментальные методики:

  1. Кардиографию – электрокардиографию, фонокардиографию, коронарографию, магнитокардиографию;
  2. УЗИ внутренних органов, расположенных в абдоминальной полости и малом тазу: поджелудочной железы, почек, мочеточников, органов репродуктивной системы;
  3. Нейросонографию — УЗИ головного мозга;
  4. Томографическое исследование мозговых структур — КТ или МРТ.

Больным детям обычно требуется консультация врачей — специалистов в области офтальмологии, отоларингологии, неврологии, детской хирургии, генетики, эндокринологии, психиатрии.

Лечение

Синдром Патау — неизлечимая хромосомная аномалия. Последствия генетических мутаций невозможно исправить. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества. Специалисты должны организовать хороший уход за больным ребенком, обеспечить его полноценным питанием, провести плановую иммунизацию, устранить тяжелые симптомы патологии.

Терапевтические мероприятия при синдроме Патау:

  • Оперативное вмешательство по устранению расщелин на лице и удалению лишних пальцев, хирургическая коррекция работы внутренних органов,
  • Консервативные меры, направленные на поддержание адекватного функционирования пораженных органов,
  • Защита от инфекционных патологий,
  • Общеоздоравливающие средства — прием витаминов и минералов, БАДов, иммуномодуляторов,
  • Психиатрическая помощь.

Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Синдром Патау, выявленный пренатально, требует принятия важного решения о прерывании беременности. Врачи должны объяснить будущим родителям, что у них родится необычный ребенок, который никогда не сможет жить полноценной жизнью. Если родители, все обдумав, выбрали продолжение беременности, они должны помнить, что синдром Патау является смертельным расстройством. Новорожденные умирают в первые недели или месяцы жизни. Прожить полноценную и долгую жизнь могут лишь те дети, у которых врожденные аномалии выражены минимально и позволяют организму активно развиваться. Они страдают тяжелой формой идиотии, которая мешает адаптироваться к жизни в социуме, и до смерти остаются полными инвалидами, требующими заботы, опеки и особого внимания.

Профилактические мероприятия при синдроме Патау абсолютно бессмысленны, поскольку в основе патологии лежит спонтанная мутация генов. Если в роду были замечены какие-либо генетические отклонения, то перед зачатием семейной паре необходимо пройти тщательное обследование и получить консультацию у генетика.

Дифференциальный диагноз наследственных форм задержки роста у детей

Сообщается о 33 наследственных заболеваниях с задержкой роста. Обращается внимание на их фенотипическое сходство и реальные трудности разграничения их между собой. Предлагается выделение двух групп и таблицы дифференциальной диагностики.
Значительная часть наследственной патологии детского возраста клинически выражается резкой задержкой роста детей. Многообразие нозологических форм, относительно невысокая частота многих из них создают большие трудности в процессе дифференциальной диагностики этих состояний.
С позиций дифференциального диагноза обширную группу заболеваний целесообразно разделить на отдельные подгруппы — отставание в росте на фоне резкой диспропорции скелета и задержка роста при пропорциональной форме скелета.
А. Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся отставанием в росте при резкой диспропорции скелета
Эта группа чрезвычайно гетерогенна. В нее входят заболевания, относящиеся по классификации М. В. Волкова, Е. М. Меерсов и соавт. к эпифизарным дисплазиям — псевдохондроплазия и др.; физарным — ахондроплазия и др.; спондилоэпиметафизарным — парастрематическая дисплазия и др.; диафизарным дисплазиям — несовершенное костеобразование и др.; представители смешанных форм системных заболеваний скелета — болезнь Эллиса-ван-Кревельда; мукополисахаридозы.
Для большинства нозологических форм характерна манифестация клинических признаков с рождения или с первых месяцев жизни. При ряде заболеваний (синдром Секеля, синдром Рассела-Сильвера и др.) дети рождаются с низкой длиной тела. Ниже приводится краткая клиническая характеристика заболеваний.
Ахондроплазия. Карликовость с резко выраженным укорочением конечностей. Выраженные лобные бугры. Запавшая переносица. Прогнатизм. Переваливающаяся, «утиная» походка. Поясничный лордоз. В большинстве случаев у больных нормальный интеллект.
Рентгенологические данные: укорочение проксимальных частей конечностей. Кифоз. Укорочение шейки бедра. Удлинение малоберцовой кости. Сужение расстояния между корнями дужек поясничных позвонков. Частота — 1 : 10.000. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Около 80% случаев носит спорадический характер (свежие мутации). Средний возраст отцов пробандов увеличен.
Гипохондроплазия. Отставание в росте, в основном, отмечается после 3-4 лет. Резкое укорочение конечностей. Лицо без патологических особенностей. Широкая грудная клетка. Лордоз. Иногда — небольшие сгибательные контрактуры в локтевых суставах.
Rg — укорочение конечностей, некоторое удлинение малоберцовой кости, широкие кисти, нарушение строения тел позвонков. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Отмечено повышение возраста отцов.
Парастрематическая дисплазия. Резкое отставание в росте (средний рост взрослых 90- 110 см) в сочетании с множественными деформациями скелета. Наблюдается «скручивание» костей вокруг оси. Короткая шея. Кифосколиоз. Варусные и вальгусные деформации голеней. Множественные контрактуры крупных суставов.
Rg — груботрабекулярная структура костей с областями плотных точек и штрихов — «хлопьевидные» кости. Зоны энхондрального окостенения прозрачны и расширены. Тела позвонков уплощены. Тазовые кости диспластичны. Метафизы и эпифизы трубчатых костей деформированы. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Мезомелическая дисплазия Лангера. Резкое отставание в росте с выраженным укорочением конечностей, особенно предплечий. Интеллект сохранен.
Rg — гипоплазия локтевой и малоберцовой кости.
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Ризомелическая дисплазия. Отставание в росте с резким укорочением проксимальных отделов конечностей. Микроцефалия. Низкая носовая перегородка. Умственная отсталость. У 70% больных отмечается катаракта. Множественные конрактуры суставов.
Rg — дисплазия позвонков. Нарушение трабекулярной структуры длинных костей. Искривление трубчатых костей.
Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный.
Камптомелическая дисплазия. Название происходит от греческих слов: камптос — изгиб, мелос — конечности. Пренатальный дефицит роста. Длина детей при рождении 35-49 см. Маленькое лицо с низкой носовой перегородкой. Долихоцефалия. Диспропорционально короткие конечности. Гипоплазия лопатки. Кифосколиоз.
Rg — искривление большеберцовой, укорочение малоберцовой костей. Тонкие, короткие ключицы. Неполное развитие хрящей. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Диастрофическая дисплазия. Название происходит от геологического термина диастрофизм, относящегося к процессам изгиба земной коры, в результате которых образуются горы и океаны. Пренатальный дефицит роста. Резкое отставание в росте в последующей жизни. Значительное укорочение конечностей. Кифосколиоз. Косолапость. Ограничение движений в суставах пальцев. Иногда наблюдается расщепление нёба, гипертрофия ушных хрящей, подвывих шейных позвонков.
Rg — кальцификация и оссификация ушных хрящей. Анкилоз проксимальных межфаланговых суставов. Укорочение и утолщение тубулярных костей. Подвывих тазобедренного сустава. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Метатрофическая дисплазия. Резкое отставание в росте с укорочением конечностей. Узкая грудная клетка с короткими ребрами. Кифосколиоз. Ограничение подвижности суставов.
Rg — платиспондилия, увеличение межпозвонковых промежутков. Широкие метафизы. Гипоплазия тазовых костей. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Псевдоахондроплазия. Задержка роста наблюдается, в основном, на втором году жизни. Рост взрослых не превышает 130 см. Выражено резкое укорочение конечностей, особенно проксимальных отделов. Кифосколиоз. Лордоз. Раскачивающаяся походка. Вальгусная и вирусная деформация нижних конечностей. Увеличение подвижности суставов. Аномалии лица и черепа отсутствуют.
Rg — широкий таз. Крылья подвздошных костей прямоугольны. Головки бедер маленькие. Эпифизы маленькие, метафизы имеют неровные контуры, с участками разрежения. Запаздывание формирования ядер окостенения костей запястья. Тип наследования: заболевание генетически гетерогенно, встречаются как аутосомно-доминантные, так и аутосомно-рецессивные формы.
Метафизарная хондродисплазия Шмида. Это наиболее часто встречающаяся форма метафизарной хондродисплазии. Отставание в росте средней тяжести (рост взрослых — 130-160 см). Первые признаки появляются на втором году жизни. Значительное варусное искривление голеней. «Утиная» походка. Поясничный лордоз. Rg — изменения в метафизах трубчатых костей, особенно нижних конечностей — контуры неровные, бахромчатые, обширные зоны неравномерного разрежения. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Несовершенное костеобразование. Одно из наиболее распространенных и хорошо известных наследственных поражений скелетной системы. Патология генетически гетерогенна. Подразделяется на различные клинико-генетические виды, основными из которых являются — врожденная форма (тип В ролика) и поздняя (синдром Лобштейна).
Врожденная форма Вролика — пренатальный дефицит роста. Множественные внутриутробные и постнатальные переломы, особенно затрагивающие длинные трубчатые кости, ребра и ключицы. Вторичная деформация и укорочение костей конечностей. Голубые склеры. Мегацефалия. Позднее закрытие родничков и швов черепа. Чрезвычайная мягкость — «каучуковость» черепа. Течение тяжелое, обычно дети погибают в первые месяцы жизни. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Поздняя форма Лобштейна — патологическая ломкость костей. Отставание в росте. Голубые склеры. Тугоухость. Килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки. Кифоз. Деформация тазовых костей. Саблевидные голени. Гипоплазия дентина. Повышенная подвижность суставов.
Rg — истончение компактного слоя трубчатых костей. Остеопороз. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Синдром Блюма. Пренатальное отставание в росте сочетается с изменениями кожи. Наблюдаются врожденные телеангиэктатические эритемы в виде бабочки на лице и предплечьях. Резко повышена световая чувствительность кожи. Отмечаются участки гиперпигментации кожи, пятна цвета «кофе с молоком». Маленькое узкое лицо. Преждевременные морщины. Гипогенитализм, крипторхизм. Высокий тембр голоса. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Ухо-небно-пальцевой синдром. Отставание в росте. Нарушение психомоторного развития и развития речи. Выступающий лоб. Гипертелоризм. Антимонголоидный разрез глаз. Маленькие нос и рот. Расщепление нёба. Проводимая глухота. Широко расставленные пальцы ног. Ограничение движений в локтевых суставах вследствие подвывиха головки луча.
Rg — гипоплазия лицевых костей.
Тип наследования: рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
Синдром Вейла-Марчезани. Отставание в росте. Брахицефалия. Гипоплазия верхней челюсти. Гиподактилия. Готическое нёбо. Брахидактилия. Подвывих хрусталика, вторичная глаукома. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Болезнь Эллиса-ван-Кревельда. (Хондроэктодермальная дисплазия). Карликовый рост с нормальной длиной туловища и укороченными конечностями. Полидактилия. Гипоплазия зубов, ногтей. Алопеция. Иногда — врожденные пороки сердца. Короткая верхняя губа.
Rg — укорочение дистальных отделов конечностей. Замедленное развитие ядер окостенения. Полидактилия, Множественные экзостозы. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Мукополисахаридозы. Заболевания представляют собой наследственные нарушения обмена гликозаминогликанов и относятся к болезням накопления — лизосомальным болезням. Ряд типов мукополисахаридозов клинически характеризуется системным поражением опорно-двигательной системы. В данную дифференциально-диагностическую группу включены те из них, у которых отчётливо выражены нарушения роста.
Синдром Гурлер. Обусловлен дефектом фермента идуронидазы. Клинически проявляется с первых месяцев жизни. Резкие деформации скелета и черепа. Грубые черты лица. Гипертелоризм. Эпикант. Широкий нос с приплюснутой переносицей и вывернутыми ноздрями. Большие и толстые губы. Часто открытый рот, большой язык. Маленькие, широко расставленные зубы. Хронический ринит. Резкое отставание в росте. Короткая шея. Кифоз с горбом в нижнем грудном и верхнем поясничном отделе. Большой живот. Гепатоспленомегалия. Широкие кисти с короткими пальцами. Сгибательные контрактуры. Умственная отсталость. Паховые и пупочные грыжи. Гирсутизм. Помутнение роговицы. Глухота.
Rg — кубовидные тела позвонков. Кифоз. Утолщение ключиц, лопаток. Деформация тазового кольца. Уплощение, уменьшение головок бедер. Запаздывание формирования ядер окостенения. Выраженные деформации лицевых костей. Увеличена экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Синдром Хантера. Обусловлен дефицитом идуронатсульфатазы. Клинические признаки проявляются на 2-4 году жизни. Отставание в росте. Умеренные костные деформации. Грубые черты лица. Гипертелоризм. Плоская переносица с большими ноздрями. Толстые губы. Макроглоссия. Широко расставленные зубы. Короткая шея. Встречаются контрактуры суставов. Глухота. Умственная отсталость. Гепатоспленомегалия. Грыжи живота. Гипертрихоз.
Rg — изменения, аналогичные синдрому Гурлер, но менее выражены. Увеличена экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата. Тип наследования: рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
Синдром Моркио. Обусловлен дефицитом фермента хондроитин-6-сульфат-N-ацетилглюкозамин-4-сульфат-сульфатазы. Клиническая симптоматика проявляется на 1-3 году жизни. Отставание в росте. Значительные деформации скелета, особенно грудной клетки. Широкий рот. Выступающая верхняя челюсть. Короткий нос. Широко расставленные зубы. Короткая шея. Кифоз. Резкая килевидная деформация грудной клетки. Движения в суставах верхней конечности ограничены. Вальгусная деформация голеней и стоп. Интеллект нормальный. Помутнение роговицы. Тугоухость. Склонность к простудным заболеваниям. Грыжи. Гепатомегалия. Кардиопатии (иногда).
Rg — платиспондилия. Выраженный остеопороз. Кифоз, сколиоз. Гипоплазия зубов. Расширение метафизов. Головки бедер уплощены, фрагментированы. Запаздывание ядер окостенения запястья. Конусовидное сужение проксимальных концов пястных костей. Увеличена экскреция с мочой кератансульфата. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Синдром Марото-Лами. Обусловлен дефектом фермента арилсульфатазы. Первые клинические признаки появляются на 1-3 году жизни. Резкое отставание в росте. Макроцефалия. Грубое лицо. Гипертелоризм. Большой нос, толстые губы. Макроглоссия. Короткая шея. Бочкообразная грудная клетка. Кифоз (иногда). Сгибательные контрактуры в суставах. Вальгусная деформация голеней. Помутнение роговицы вплоть до слепоты. Глухота (иногда). Паховые, пупочные грыжи. Гепатоспленомегалия. Интеллект не изменен.
Rg — деформация тазового кольца. Истончение шейки бедер. Округлая двояковыпуклая форма позвонков, вогнутая задняя поверхность поясничных позвонков. Увеличена экскреция с мочой дерматансульфата. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Б. Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся резким отставанием в росте при пропорциональной форме скелета
Подавляющая часть заболеваний, входящих в эту дифференциально-диагностическую группу, характеризуется низкими величинами роста при рождении. В дальнейшем, по мере развития детей, отставание в росте нарастает, телосложение сохраняется пропорциональным.
Гипофизарная карликовость. Обусловлена дисфункцией гипофиза. Совокупность данных современной клинической генетики и эндокринологии позволила установить, что имеется несколько различных форм гипофизарной карликовости.
Гипофизарная карликовость, тип I. В настоящее время установлено, что заболевание обусловлено (изолированным) дефицитом гормона роста. Резкое отставание в росте, которое становится особенно явным в первые 2 года жизни. Толстая кожа. Тонкий голос. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Болезнь Ларона. У пациентов имелись клинические признаки дефицита гормона роста при повышенном уровне этого гормона в сыворотке крови. В данном случае, по-видимому, страдает образование соматомедина в печени.
Синдром Корнелии де Ланге. Резкое отставание в росте. Брахицефалия. Микроцефалия. Плотные, сросшиеся брови, длинные ресницы. Гирсутизм. Гипертелоризм.
Короткий нос, запавшая переносица. Увеличено расстояние между носом и верхней губой. Низкий рост волос на лбу и затылке. Голубоватый оттенок кожи в области глаз, носа, губ, вследствие усиленного венозного рисунка. Малые кисти и стопы. Клино-камптодактилия (иногда). Контрактуры локтевых суставов. Умственная отсталость.
Rg — конусовидные эпифизы, гипоплазия головки лучевой кости, горизонтальное расположение ребер. Частота среди новорожденных детей: 1 : 30.000-1 : 50.000. Тип наследования: не ясен, возможно полигенное наследование. Большинство случаев в родословных имеет спорадический характер.
Синдром Секеля. Пренатальный дефицит роста. Микроцефалия. Узкое лицо. Низкое расположение ушей. Нос в виде клюва птицы. Микрогнатия. Жесткие волосы. Килевидная грудная клетка. Сколиоз, кифоз. Клинодактилия. Подвывих тазобедренных суставов. Умственная отсталость, негативизм, плаксивость. Пороки развития почек, печени, половых органов. Гипергаммаглобулинемия. Гипераминоацидурия. Поперечная борозда на ладони.
Rg — пальцевые вдавления на черепе, малое турецкое седло. Гипоплазия лучевой и малоберцовой кости.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Синдром Рассела-Силвера. Пренатальный дефицит роста, в дальнейшем — его резкое отставание. Маленькое, треугольной формы лицо с углами рта, опущенными книзу. Гипоплазия нижней челюсти. Позднее закрытие родничков и прорезывание зубов. Асимметрия тела — гемигипертрофия или асимметрия длины конечностей. Клинодактилия. Брахидактилия. Сколиоз, вследствие асимметрии туловища. На коже пятна цвета «кофе с молоком». Преждевременное половое созревание.
Тип наследования: не ясен. Большинство случаев — спорадические.
Синдром Дубовича. Пренатальный дефицит роста с последующим отставанием. Микроцефалия. Высокий лоб, широкий нос с плоской переносицей. Асимметрия лица (иногда). Гипертелоризм. Блефарофимоз. Птоз. Микрогнатия. Низкое расположение ушей. Жесткие волосы. Полидактилия. Клинодактилия. Умственная отсталость (не всегда). Высокий голос. На коже — экзема и псориаз. Гипоспадия, крипторхизм.
Rg — периостеальный гиперостоз длинных костей, разнообразные аномалии ребер.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Синдром Рубинштейн-Тейби. Низкий рост. Микроцефалия. Гипертелоризм. Выступающий лоб. Птоз. Страбизм. Длинные ресницы. Высокое нёбо. Клювовидный нос. Микрогнатия. Аномалии прикуса и расположения зубов. Низкое расположение ушей. Умственная отсталость. Широкие терминальные фаланги больших пальцев рук и ног. Брахидактилия. Полидактилия. Клинодактилия. Сколиоз. Гиперподвижность суставов. Крипторхизм. Катаракта, гиперметропия, атрофия зрительных нервов (иногда). Различные пороки внутренних органов. Поперечная борозда на ладони.
Rg — широкие, утолщенные дистальные фаланги больших пальцев. Дефекты позвоночника, грудины и ребер.
Тип наследования: не ясен. Большинство случаев — спорадические.
Лепречуанизм. Дети часто рождаются преждевременно. Выражено отставание в росте и весе. Микроцефалия. Гипертелоризм. Большие низко расположенные торчащие уши. Гротескные черты лица. Плоский нос с широкими ноздрями. Большой рот с толстыми губами. Экзофтальм. Большие кисти, стопы. Задержка психомоторного развития. Крипторхизм. Увеличение половых губ, клитора. Пупочная, паховая грыжи. Складчатость кожи. Течение тяжелое — дети обычно погибают на первом году жизни. Гиперинсулинемия. Низкий уровень щелочной фосфатазы.
Rg — задержка формирования ядер окостенения.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Синдром Смита-Лемли-Опитца. Пренатальный дефицит роста с последующей задержкой. Микроцефалия. Короткий курносый нос. Увеличение расстояния между носом и верхней губой. Микрогнатия. Расщепление нёба или язычка. Страбизм. Низкое расположение ушей. Короткая шея. Синдактилия (кожная). Брахидактилия. Умственная отсталость. Пилоростеноз, в раннем детстве отмечаются рвоты. Гипоспадия, крипторхизм. Поперечная борозда на ладони. Пороки сердца (иногда). Грыжи (иногда). Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Синдром Нунана. Отставание в росте. Широкий лоб. Гипертелоризм. Птоз. Эпикант. Печальное выражение лица. Высокое нёбо. Аномалии зубов. Расщепление язычка. Низкое расположение ушей. Жесткие волосы. Низкий рост волос на затылке. Кифосколиоз. Клинодактилия. Аутизм. Крыловидная складка на шее. Задержка вторичных половых признаков. Аномалии мочевыводящих путей. Гепатоспленомегалия (иногда). Врожденный лимфатический отек на кистях и стопах. Кариотип — норма. Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Ханхарта синдром. Резкая задержка роста в основном со второго года жизни. Ожирение. Задержка вторичных половых признаков. Запаздывание формирования ядер окостенения. Тип наследования — не ясен.
Семейный остеопетроз. Нарушение роста. Макроцефалия. Выступающий лоб. Птоз. Страбизм. Аномалии зубов, кариес. Частые множественные переломы. Глухота (иногда). Катаракта, атрофия зрительного нерва (иногда). Задержка психомоторного развития. Гепатоспленомегалия. Анемия. Лимфоцитоз.
Rg — диффузный остеосклероз (мраморные кости). Частичная аплазия дистальных фаланг. Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный.
Таким образом, среди наследственных форм задержки роста можно выделить 33 заболевания, каждое из которых встречается относительно редко. Эти болезни имеют много общих фенотипических признаков. Предлагаемые дифференциально-диагностические таблицы могут в значительной мере облегчить разграничение похожих между собой заболеваний.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Юрий Барашнев

Стигмы – очень небольшие пороки развития, которые появляются в результате неблагоприятного воздействия вредных факторов на плод. Их очень много, но необходимо знать о самых распространенных. Если их более 6-7, то это говорит о неполноценности генетического материала, о том, что следует ожидать от ребенка каких-то отклонений в здоровье, а также — что родителям с таким ребенком следует обратиться к генетику.

Самые распространенные стигмы

В области черепа: особая форма черепа, в том числе асимметричная; низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок.

В области лица: скошенный лоб, монголоидный и антимонголоидный разрез глаз, гипо- и гипертелоризм, седловидный нос, уплощенная спинка носа, асимметрия лица. Необычная форма челюстей, недоразвитый подбородок, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

В области глаз: эпикант, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, двойной рост ресниц, разный цвет радужной оболочки, неправильная форма зрачков.

В области ушей: большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разные по размеру и форме уши, низкое расположение ушей, различный уровень расположения ушей, аномалия развития формы завитков и противозавитков, приращенные мочки ушей, добавочные козелки.

В области рта: большой или маленький рот (микростомия, макростомия), «карпий рот», высокое и узкое небо, высокое уплощенное небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, раздвоенный язык.

В области шеи: короткая или длинная шея, кривошея, крыловидные складки.

В области туловища: туловище длинное или короткое, грудь вдавленная или килевидная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, расхождение прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.

В области кистей рук: короткие и толстые пальцы, длинные и тонкие (паучьи) пальцы, синдактилия, поперечная борозда ладони, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.

В области стоп: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, полая стопа, нахождение пальцев друг на друга.

В области кожи: депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.

Синдром Ваарденбурга

Телекант, широкая переносица, гетерохромия радужных оболочек

Синдактилия

Сросшиеся пальцы

Прогнатизм

Гипоплазия нижней челюсти

Синдактилия

Сросшиеся пальцы

Синдром Аарскога

Гипертелоризм, широкая-переносица, округлое лицо, высокий лоб, антимонголоидныйразрез глаз

Акроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, вдавленная переносица, прогнатизм

Дети с аномалиями в области черепа и лица часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного роста ребенка.

Обнаруженные стигмы в области лица у новорожденного могут предупреждать родителей и врачей о возможном нарушении нервно-психического развития ребенка, патологических проявления высшей нервной деятельности ребенка в дальнейшем.

С таким ребенком обязательно следует заниматься с самого рождения, использовать в его воспитании развивающие методики на каждом возрастном этапе.

Ожидание ребенка всегда окутано волнением, эйфорией и таинственностью. Каждая мать с нетерпением ждет первой встречи со своим чадом и свято верит в то, что это будет самый или один из наиболее счастливых мигов в ее жизни. Но иногда повороты судьбы бывают очень резкими, и не каждый способен удержаться в седле.

Стоит врачам, принимающим роды или осматривающим новорожденного в первые дни его жизни, заподозрить у ребеночка синдром Дауна, как сердце родителей не находит себе покоя. Хотим сразу же предупредить, что только по внешнему виду малыша наличие данной патологии не диагностируется. Однако внешние признаки синдрома Дауна настолько характерны, что опытная акушерка способна сразу разглядеть их в только что появившейся на свет крохе.

Как определить синдром Дауна у новорожденных

Если у человека возникают трудности, проблемы, желательно начать заниматься ими немедленно. Особенно это касается здоровья. Ребенок в доме — это не только радость и волнение, но и заботы. Когда дети болеют, родителям главное не растеряться, а смело приступать к лечению, и, если нужно, к реабилитации малыша. Особенно это касается синдрома Дауна — болезни, которая случается в одном случае из тысячи. Этот генетический дефект характеризуется отставанием в развитии. И чем раньше начать целенаправленно заниматься обучением, развитием новорожденного ребенка с синдромом Дауна, тем большего он сможет достичь во взрослой жизни. Поэтому важна ранняя диагностика, которая начинается не с анализов, а с определения внешних признаков, которые не являются основанием для постановки диагноза, но все же достаточно характерны, чтобы врач смог определить вероятность наличия заболевания.

Голова

Главный признак синдрома Дауна у новорожденного — хромосомный сбой, при котором у человека не 46, а 47 хромосом. Для определения заболевания на генетическом уровне нужны сложные анализы. Но генетические особенности часто проявляются во внешности, строении тела, поведении.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных — глаза:

  • внутренний уголок глаза имеет так называемый эпикантус (третье веко, монгольская складка), прикрывает слезный бугорок, из-за этой особенности синдром Дауна длительное время называли монгольским синдромом;
  • глаза выглядят косыми, с приподнятыми уголками;
  • возможно косоглазие;
  • наличие пигментных пятен по краям радужки зрачков, так называемые «пятна Брушфильда»;
  • помутнение глазного кристалика;
  • нарушения зрения бывают у двух третей детей с синдромом — может быть помутнение роговицы, увеличенное внутриглазное давление, неконтроллируемые движения глазных яблок, которые бывают ритмичными (так называемый нистагм), глаза могут иметь другие патологии, склонность к воспалительным процессам, нужна гигиена зрения и регулярные консультации окулиста.

Внешние признаки синдрома Дауна — лицо и форма головы:

  • лицо в целом является рельефным, но выглядит немного приплющеным;
  • визуально переносица выглядит плоской и широкой, за счет этого нос может казаться недостаточно рельефным и укороченным;
  • брахицефалия или короткоголовость — большой поперечный и малый продольный диаметр мозгового отдела черепа;
  • шея может быть короткой и широкой, иметь кожаную складку;
  • раковины ушей могут показаться деформироваными, слуховые отверстия сужены, ушные мочки маленького размера;
  • у грудничков могут быть небольшие ушные раковины;
  • визуально уменьшенный подбородок;
  • затылок может быть плоский, словно приплюснутый;
  • у младенца может быть лишний родничок на голове, эта родильная особенность вскоре проходит, хотя в некоторых случаях родничок как дополнительный, так и в обычном месте может долго не закрываться.

Рот:

  • рот относительно небольшой, также небольших размеров челюсть,
  • рот может быть продолжительное время приоткрытым (это не очень характерный признак, он может быть и у здоровых детей);
  • небо во рту у новорожденного с синдромом Дауна узкое, похожее на арку;
  • язык кажется крупным (из-за относительно маленького рта) и может быть высунут изо рта (из-за ослабленного тонуса мышц);
  • на языке могут быть небольшие складки в виде бороздок, которые имеют склонность к увеличению с возрастом.

Конечности

Синдром Дауна — особенности внешнего вида рук и ног у новорожденных.

  • пониженный мышечный тонус;
  • суставы имеют сильную подвижность, что может привести к дисплазии (частичный или полный вывих суставов);
  • ноги и руки могут быть более короткими, чем у сверстников;
  • пальцы рук могут иметь недоразвитые средние фаланги, при этом пальцы могут выглядеть короткими, ладонь визуально кажется плоской и широкой;
  • мизинец имеет небольшое искривление к безымянному пальцу;
  • на ладонях может быть складка, проходящая горизонтально;
  • на пальцах ног формируется так называемая сандалевидная щель — большой палец несколько отдален от других;
  • под большим пальцем на ступне может быть складка.

Организм

Организм у новорожденного с синдромом Дауна:

  • рост и вес малыша ниже, чем у других новородженных детей, в будущем возможна склонность к полноте;
  • у детей с синдромом Дауна часто диагностируют порок сердца (около трети детей), но это в большинстве случаев решается с помощью несложной операции, главное — не проглядеть сердечные проблемы;
  • грудная клетка может иметь особенное строение, которое состоит как в возможном выпирании (так называемая килевидная), так и в возможном западании (воронкообразная);
  • возможны приступы эпилепсии;
  • пороки системы пищеварения, например двенадцатиперстной кишки, которая может страдать от стеноза (уменьшение просвета начального отдела тонкого кишечника) или атрезия (аномалия развития, которая возникает в первом триместре развития в животике у матери и характеризуется полным внутренним закрытием просвета двенадцатиперстной кишки);
  • возможна непроходимость кишки, которая может проявится уже в первые дни после рождения и проявляется рвотой после еды, в таком случае нужно обследования, и, если необходимо, хирургическое вмешательство;
  • пища, перемешанная с пищеварительными соками, может возвращаться в пищевод (так называемый пищевой рефлюкс), чтобы этого избежать, нужно кормить ребенка маленькими порциями, но часто, чтобы малыш не ощущал голода;
  • органы мочеполовой системы могут иметь пороки развития;
  • пожалуй, одно из самых тяжелых последствий синдрома Дауна — лейкоз (рак крови), проявляется сильными кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, возможна кровь при рвоте или в кале, лечится химиотерапией;
  • ослабленный иммунитет — дети склонны к бронхитам и пневмониям;
  • уменьшенная сопротивляемость к болезням приводит к возможным частым инфекциям глотки, миндалин, дети могут часто болеть ангинами, которые дают усложнения на весь организм, в случае необходимости лечение проводят антибиотиками, также нужна закалка организма;
  • может быть эписиндром — припадки, которые по симптомам похожи на эпилептические, могут возникать после стрессовых ситуаций и инфекционных болезней;
  • щитовидная железа может не выделять нужное количество гормонов, что может быть причиной медлительности, склонности к ожирению;
  • возможно апное — остановка дыхания во время сна, чтобы этого не случилось, нужно стараться, чтобы ребенок спал на боку, хотя бы на время, когда окрепнут мышцы глотки и языка;
  • возможны нарушения слуха, связанные с неправильным развитием слуховых косточек или же вследствие воспалительных заболеваний.

Чтобы ребенок развивался нормально, нужны консультации у участкового педиатра (выявление патологий), невролога (назначение лечебной физкультуры, массажей, физиотерапевтических процедур), окулиста (выявление ранних проблем со зрением), лора (аудиметрическое исследование на силу слуха), эндокринолога (проверяет работу щитовидной и других желез), логопеда (устраняет речевые трудности), психолога (опытный специалист будет знать, как лучше действовать, чтобы ребенок быстро развивался), есть также различные реабилитационные центры для детей с синдромом Дауна.

Особенности развития

Дети с синдромом хорошо развиваются, им нужно больше работать, чем сверстникам, чтобы достичь того же результата. Ребенок имеет свои преимущества, которые нужно использовать в воспитании:

  1. Они хорошо зрительно воспринимают предметы, причем особенно хорошо анализирую детали. Если ребенком заниматься с первых дней, даже когда он казалось бы ничего не понимает, например показывать карточки с изображениями, цифрами, буквами, он их будет вполне успешно изучать. И в дальнейшем в учебе акцент нужно делать на наглядности — проводить обучение с помощью картинок, жестов, знаков.
  2. Как это не удивительно, быстро осваивают чтение. Также могут хорошо понимать текст, учить отрывки наизусть, практически использовать полезную информацию из книги.
  3. Наблюдательны — перенимают умения, если у них есть наглядный пример сверстников, поэтому нужно побольше общаться с добрыми и талантливыми детьми, водить их на концерты.
  4. Дети имеют разные таланты, в будущем их нужно записывать на творческие кружки по танцам, пению, рукоделию. Причем заниматься они вполне могут с обычными детьми. За счет усидчивости у них может получаться гораздо лучше, чем у сверстников. В будущем такие занятия могут перерасти в профессию и стать основой самостоятельного дохода, который иногда бывает весьма значительным.
  5. Дети могут хорошо физически развиваться и быть намного сильнее своих сверстников — пловцы, бойцы, гимнасты, бодибилдеры — это далеко не полный список видов спорта, которыми занимаются алюди с синдромом Дауна. Многие спортсмены получают медали на Паралимпийских играх, а вместе с ними — солидные призовые.
  6. Дети очень наблюдательны, они хорошо понимают чувства людей, готовы сами эмоционально поддержать другого человека. Они склонны к эмпатии — сильным эмоциональным переживаниям, позволяющим чувствовать психологическое состояние другого человека, сочувствовать ему и даже сострадать с ближним.
  7. Очень важное преимущество — дети с синдромом хорошо осваивают компьютер. В сочетании с усидчивостью и, возможно, с большим резервом времени, знание компьютера может стать основой интернет-профессии, удаленного заработка. Только нужно быть осторожным, ведь дети с синдромом Дауна могут иметь проблемы со зрением.

Симптомы синдрома Дауна могут проявлятся в поведении, но особенности можно минимизировать, так как дети хорошо учатся и осваивают информацию, нужно только приложить усилия.

Учеба

Особенности детей с синдромом:

  1. Отдают преимущество изучению мелких деталей, целостный образ они изучают не так тщательно. Осваивают особенности форм, цветов, любят наблюдать за сверстниками. Быстро учатся определять особенности предметов, могут их рассортировать.
  2. У детей могут быть малозаметные проблемы со зрением. Даже если с глазами все нормально, телевизор нужно смотреть осторожно, также непродолжительное время дети могут заниматься на компьютере.
  3. Когда дети с синдромом учатся читать, они с помощью полезных текстов могут расширять свой кругозор. Любят писать, иногда им легче дать письменное объяснение, чем рассказывать о каком-то событии в подробностях.
  4. У детей недостаточно развита кратковременная слуховая память. Из-за того, что речь у детей медленная, память на предложения у них устроена так, что они трудно воспринимают слишком длинную или слишком быструю речь. Это приводит к тому, что, если их проинструктировать, они с трудом выполняют сложные указания, также им трудно понять прочитанный длинный текст, посчитать в уме. Но эту, недостаточно развитую кратковременную слуховую память легко тренировать — учить с ребенком фразы сначала на несколько слов, потом — на несколько предложений.
  5. Синдром Дауна у ребенка не затрагивает все сферы развития. Пространственная и зрительная память такая же, как и у здоровых людей. При изучении новых слов, учебный материал нужно сопровождать изображением предмета или демонстрацией действия. Можно делать что-то и комментировать все, что происходит — «я беру в руки карандаш», «я рисую линию красного цвета», «я заправляю кровать» и так далее.
  6. У детей могут быть проблемы с концентрацией внимания, кратковременной памятью и анализом материала. Эти особенности ребенка приводят к затруднению усвоения математического теоретического материала. Для того, чтобы научить ребенка устно считать, нужен счетный материал — спички, палочки, карандаши, кубики.

В обучении дети могут быть очень старательными, но думают они медленнее, они лучше усваивают материал, когда им наглядно показывают, что именно нужно сделать. После длительных тренировок теоретическое восприятие знаний может существенно улучшиться.

Эмоции

Дети с синдромом Дауна очень чувственны, они не слишком эмоциональны, но прекрасно воспринимают эмоции других. Ребенок очень нуждается в материнской любви. Его нужно как можно дольше продержать на грудном вскармливании.

Особенности эмоциональной сферы:

  1. Эмоции. Мышцы лица могут быть ослабленными, поэтому мимика может быть невыразительной. Реакция на все, что ребенка окружает, может казаться вялой. Но такое мнение может сложиться из-за того, что физические проявления не всегда отвечают внутреннему миру. На самом деле ребенок эмоционально постоянно и глубоко развивается, это нужно учитывать даже тогда, когда кажется, что малыш равнодушен к окружающему миру (такое мнение может сложиться, но оно глубоко ошибочно).
  2. Общение. Дети остро нуждаются в общении, причем с совершенно разными людьми — родителями, родственниками, сверстниками. Не нужно замыкать общение, нужно, чтобы ребенок имел как можно больше друзей среди обычных детей. Поведение детей с синдромом Дауна в значительной мере подражательное (как впрочем и у всех детей), поэтому их воспитание должно основываться не только на обучении, но и на перенимании навыков.
  3. Стресс. Дети часто плохо спят, подвержены стрессу. Проблемы со сном чаще возникают у мальчиков. Не нужно полностью ограждать ребенка от стрессовых ситуаций, особенно в общении со сверстниками, но желательно вовремя замечать проблему и проводить разъяснительные беседы с обидчиками, а ребенку объяснять, что все люди сталкиваются с проблемами и их нужно решать, а не избегать реальности.
  4. Депрессии. Когда ребенок входит во взрослую жизнь, у него могут быть депрессии, связанные с общением с другими людьми и тревожными мыслями о своем месте в обществе. Ребенок может потерять аппетит, похудеть, плохо спать, стать задумчивым. Родителям нужно не водить ребенка по психологам, тем более не нужно употреблять никаких антидепресантов, а реально помочь ему в образовании, определении с профессией, в этот период подросток должен подготовиться к самостоятельной жизни. Полная психологическая и финансовая самостоятельность — это важные составляющие человеческого счастья.
  5. Нервозность. Дети могут быть раздражительными, но причиной этой раздражительности не является синдром Дауна, а стрессовые ситуации из-за различных психологических проблем, связанных с состоянием здоровья, социальной адаптацией. С этим же может быть связана сильная физическая активность, которая может идти всплесками, так называемая гиперактивность. Такие проблемы решаются повышенным вниманием — витаминным и сбалансированным питанием, режимом дня, в котором учеба чередуется с общением, играми и прогулками. Ни в коем случае нельзя давать успокоительных лекарств — организм и так борется с разными физическими и психологическими факторами, лишних проблем в виде медикаментов добавлять незачем, все можно решить постоянным мониторингом потребностей малыша.
  6. Грудное вскармливание. Для новорожденного очень важно грудное вскармливание. Есть много разных приемов, облегчающих сосательный рефлекс у ребенка. Не нужно перекармливать, так как малышу трудно кушать и переваривать даже жидкую пищу из-за возможной ослабленности пищеварительной системы. Нужно кормить понемногу, но часто, чтобы материнского молока в организме ребенка было в достаточном количестве, это лучшее лекарство.

Нужно уже в животике принять малыша таким, как он есть, и не изменить это отношение в роддоме, даже ребенок не такой, каким вы его представляли. И это касается не только каких-то особенных, но и всех детей. Подарите ребенку безграничную любовь и она вернется к вам бесконечной радостью. Все ваши усилия обязательно проявятся в будущем, никакая забота и любовь не проходит бесследно — это вы обязательно поймете.

Эпикантус у детей – это кожно-жировая складка, которая проходит вертикально по внутреннему уголку глаза, закрывая слезный канал.

Это может быть как непатологической особенностью, которая встречается у людей монголоидной расы, так и признаком серьезных заболеваний эндокринной системы.

Что такое пикантус у ребенка?

Существует несколько версий проявления у взрослого человека эпикантуса, согласно одной из которых такая складка призвана обеспечивать слезным канальцам защиту от пыли, травм и воздействий внешних температур.

К сведению! У детей эпикантус часто воспринимается как непатологическое образование, которое является лишь признаком не сформировавшихся до конца органов зрения, но только при условии, если складка исчезает к дошкольному возрасту.

Также иногда эпикантус признается безвредным образованием, возникающим на фоне увеличенной и плоской переносицы.

И хотя чаще всего это нормальное явление для азиатов и монголоидов, у некоторых представителей европейских наций такое образование тоже может появляться в качестве «отголоска» прошлых поколений, в которых могли быть азиаты.

Но при обнаружении такого образования ребенка необходимо показать офтальмологу.

Только после обследования он сможет точно сказать, является ли складка физиологическим нарушением, говорит ли она о какой-то патологии (например – во возможном синдроме Дауна) или это нормальное кожно-жировое образование, которое имеет все предпосылки для исчезновения в будущем.

Обратите внимание! Помимо защиты от различных внешних воздействий и раздражителей, эпикантус может говорить о возможных заболеваниях:

  • хромосомные патологии, появившиеся еще на стадии внутриутробного развития;
  • болезни эндокринной системы;
  • сильный токсикоз, который был у матери в период вынашивания ребенка;
  • затяжные и тяжелые роды;
  • употребление алкоголя и курение во время беременности;
  • недоношенность ребенка или многоплодная беременность;
  • инфицирование плода и любые внутриутробные отклонения.

>Фото

Виды эпикантуса

Эпикантус может классифицироваться как врожденный или приобретенный, при этом даже появившись еще в утробе, такое образование не всегда является отклонением от нормы.

Стоит отметить! В большинстве случаев врожденная складка у грудничка на каждом глазе – это два симметричных образования, которые не выглядят не эстетично или неестественно.

Случаи приобретенной складки считаются аномалией не только у представителей европейских народов, но и у монголоидов.

Почти всегда приобретенная складка – это результат повреждений, травм или патологий эндокринной системы.

Врожденные складки могут быть следующих видов:

  • прямые (локализуются на нижнем веке);
  • обратные (располагаются на верхнем веке);
  • пальпебральные (расположение относительно нижнего и верхнего век – симметричные);
  • суперцилиарные (складка более выражена под бровной дугой и уменьшается в области нижнего века).

В некоторых случаях (например – при воспалительных заболеваниях) эпикантус может увеличиваться из-за развития отечностей.

Также складка может быть неоднородной по составу, что выражается в разном соотношении в ней соединительной и жировой тканей.

Выраженность образования всегда зависит от высоты и формы переносицы: чем она более плоская и высокая, тем больше будет эпикантус.

Диагностика

Для определения эпикантуса у детей нет необходимости выполнять специальные диагностические процедуры. Специалист определяет наличие складки исключительно визуально.

Знайте! Дополнительно может быть изучена история болезни ребенка, начиная с рождения: в некоторых случаях причину появления такого образования можно выявить, ознакомившись с историей болезни.

Также возможно прослеживание в родословной пациента азиатских корней: в таком случае патологическая этиология заболевания крайне маловероятна.

Может ли эпикантус пройти без лечения?

Примерно в 80% случаев у новорожденных образование к 6-7 годам проходит само, поэтому до этого возраста даже ничего в плане лечения не предпринимается.

Детей, у которых по достижении 7 лет проблема не исчезла, необходимо обследовать у офтальмолога, который может назначить оперативное вмешательство.

Обычно это необходимо, если складка не только не исчезает, но и увеличивается в размерах, что дополнительно сопровождается болевым синдромом, дискомфортными ощущениями в глазах (жжение, сухость, зуд) и невозможность плотно сомкнуть веки.

Лечение и реабилитационный период

Имейте в виду! Медикаментозным путем такое образование устранить невозможно – требуется оперативное вмешательство, которое проходит по следующему алгоритму:

  1. Складка в области века иссекается по направлению к линии роста ресниц.
  2. Для уменьшения размеров образования часть его жировой прослойки удаляется.
  3. Формируется новая складка, что позволяет специалисту скорректировать ее размер и форму глаза.
  4. При необходимости производится подтяжка мышц век, после чего на разрезы накладываются швы.

Обычно после такой операции реабилитационный период у детей очень короткий: от нескольких дней до недели, и в течение этого дня разрезы заживают, не оставляя рубцов.

В период реабилитации ребенку не следует гулять и напрягать глаза, проводя время за компьютером или чтением книг.

В редких случаях возможны такие осложнения, как нагноения или развитие воспалительных процессов – избежать их помогут увлажняющие и антисептические глазные капли, которые необходимо использовать по профилактической схеме (1-2 раза в день, прекращая их применение при исчезновении неприятных симптомов).

Полезное видео

В данном видео показано, как выглядит эпикантус:

Эпикантус у детей не является офтальмологическим заболеванием, которое при отсутствии лечения может развиться до появления необратимых нарушений зрения.

Важно выждать до семилетнего возраста, при этом ребенка необходимо регулярно показывать специалисту, который всегда сможет определить – является ли складка нарушением или ее состояние находится в пределах нормы.

Виды врожденных дефектов и деформаций носа – лечение аномалий носа у новорожденных

Материал проверен: Боклин Андрей Кузьмич, врач-оториноларинголог, хирург — 24.12.2019

Рассматриваемая патология не привязана к какой-либо определенной расе либо полу. Она может возникать, как изолированный дефект, либо сочетаться с иными пороками в развитии.

Доктор обнаруживает аномалии зачастую при первом осмотре, и для их устранения требуется исключительно хирургическое вмешательство.

Причины врожденных деформаций и дефектов носа – кто в группе риска?

Особеннго опасный период — 6-12 недели беременности.

Внешние дефекты носа являются не только эстетической проблемой, — они могут спровоцировать серьезные нарушения развития в будущем. Выделяют несколько факторов, воздействие которых на беременную может стать причиной врожденных аномалий носа у ребенка:

  • Инфицирование организма заболеваниями из группы TORCH. В силу этого, на территории РФ в первом триместре беременности женщины сдают биохимический анализ крови на выявления краснухи, токсоплазмоза, цитомегаловируса, вируса гепатита, герпеса, сифилиса.
  • Радиоактивное либо ионизирующее излучение.
  • Отравление химическими агентами.
  • Прием определенных лекарственных препаратов.
  • Алкоголизм.
  • Табакокурение.
  • Генетическая предрасположенность.
  • Прием наркотиков.

Виды врожденных аномалий носа в медицинской классификации

На сегодняшний день, в медицинских источниках рассматриваемый недуг классифицируют следующим образом:

1. Дисморфогенез

Состояние, при котором костный и хрящевой скелет носа видоизменены.

Бывает нескольких видов:

  • Гипогенезия. Характеризуется недоразвитостью, укороченностью внешних структур носа: спинки, основания, крыльев. Деформации могут затрагивать все либо одну структуру, быть одно- либо двусторонними. В редких случаях может иметь место полное отсутствие вышеуказанных составляющих носа. Подобное состояние в некоторых источниках именуют агенезией.
  • Гипергенезия. Хрящевые либо костные ткани здесь имеют весьма большие размеры. В эту группу деформаций включен широкий, слишком длинный нос, а также обширный кончик носа.
  • Дисгенезия. Пороки развития сосредотачиваются во фронтальной плоскости. Кривизна носа может иметь различную форму (косоносость, S-образная деформация, боковые хоботки, горбинка на носу и т.д.).

2. Персистенция

Cохранение таких элементов наружного носа, которых к моменту рождения уже не должно быть.

Указанную группу аномалий делят на два вида:

  • Пороки наружной части носа: солитарные новообразования у основания носа, которые содержат жировые железы и волосы; расщелины носа боковые/срединные; раздвоенный кончик носа.
  • Внутриносовые аномалии: разделение — либо полное отделение — носовых раковин друг от друга; атрезия носовых ходов.

3. Дистопия

Развитие отдельных образований носа в необычных для них местах.

К примеру, перегородка носа может быть укомплектована придатком, что будет негативно влиять на носовое дыхание и на функцию обоняния.

Еще один пример –наличие на носовой раковине пузырька (буллезная средняя носовая раковина) . В будущем, в таких пузырьках может накапливаться гнойный инфильтрат, что приведет к воспалению слизистой оболочки носа.

Симптомы врожденных аномалий носа – диагностика дефектов носа у новорожденных

Одним из самых ярких проявлений рассматриваемого недуга является нестандартная форма носа, а также деформации лицевой части черепа.

Типичным для всех видов аномалий является нарушение свободного дыхания через нос. Подобное явление характеризуется следующими состояниями:

  • Слишком шумное, учащенное дыхание.
  • Синюшность носогубного треугольника.
  • Дискомфорт при глотании.
  • Выход еды наружу через носовые ходы в процессе кормления.
  • Новорожденный постоянно беспокойный, плохо спит.

Дистопия, в отличие от остальных врожденных пороков носа, проявляет себя более ярко. У больного наблюдается постоянное скапливание густой слизи в носовых ходах, вследствие чего возле носа и верхней губы может образовываться дерматит.

Наличие кист, свищей могут стать причиной регулярных воспалительных процессов, что в будущем способно перерасти в гайморит, фронтит, либо менингит.

Данную аномалию диагностирует педиатр — либо неонатолог — посредством следующих мероприятий:

  • Опрос матери о перенесенных во время беременности заболеваниях, выяснения момента генетической предрасположенности. Важную роль играет наличие факторов, которые могут повлиять на развитие плода.
  • Осмотр новорожденного с целью выявления деформаций лицевого скелета. При серьезных дефектах носа указанные видоизменения будут видны.
  • Лабораторные исследования нужны для подтверждения/исключения TORCH инфекций в крови ребенка.
  • Риноскопия, с использованием специального мини-зеркала предназначена для оценки состояния структур носа.
  • Зондирование помогает изучить степень проходимости носовых ходов. Для указанной манипуляции применяют резиновый или металлический катетер.
  • Фиброэндоскопия. Дает возможность детально осмотреть слизистую оболочку носа и носоглотки, внутриносовые структуры, выявить мельчайшие новообразования, а также зафиксировать это все на мониторе при помощи видеокамеры.
  • Рентгенография. Позволяет исследовать патологические изменения носа, которые при поверхностной диагностике выявить невозможно. В некоторых случаях может дополнительно использоваться контрастное вещество.
  • Компьютерная томография. Дает возможность получить полную картину в отношении имеющихся изменений внутри полости носа.
  • МРТ. Назначают в исключительных случаях, когда имеются подозрения на нарушения в структурах головного мозга.

Лечение врожденных аномалий носа – показания и противопоказания к операции

Рассматриваемая патология лечится исключительно хирургическим путем.

В тех случаях, если операционное лечение рассматриваемого дефекта носа было проведено своевременно, прогноз для жизни ребенка благоприятный.

Рубрики: Статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *