Содержание

Нейрофиброматоз у детей — заболевание, которое характеризуется появлением множественных опухолевых образований, локализующихся в тех или иных областях организма.

Чаще всего опухоли возникают на кожных покровах, области головного или спинного мозга, внутренних органах и нервной ткани. В большинстве случаев образование имеет доброкачественную форму течения.

Заболевание встречается у детей достаточно часто, однако, распознать его на начальных стадиях развития удается далеко не всегда, так как клиническая картина патологии, набор характерных признаков, может быть различным в каждом конкретном случае.

Как распознать меланому кожи у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Характеристика заболевания

Симптомы нейрофиброматоза у детей — фото:

Нейрофиброматоз представляет собой патологию, которая передается по наследству. Заболевание проявляется в виде формирования опухолей, большинство из которых (95%) имеет доброкачественную форму течения.

Тем не менее, патология считается весьма опасной, так как опухоли, даже доброкачественные, имеют тенденцию к быстрому росту.

Увеличение размеров новообразования, расположенного в том или ином внутреннем органе, способствует нарушению его функциональности, и, следовательно, приводит к возникновению серьезных проблем со здоровьем, вплоть до инвалидности.

Причины возникновения

Заболевание носит наследственный характер, то есть, первопричиной его развития считается генетическая предрасположенность. Если патологический ген присутствует у одного из родителей, вероятность того, что заболеет ребенок, составляет порядка 50%.

Если носителями гена являются оба родителя, риск увеличивается до 65-70%. Если ребенок унаследовал пораженный ген, вероятность заболевания составляет практически 100%.

Предрасполагающими факторами для возникновения симптомов являются:

  1. Гормональные изменения в организме, например, в период полового созревания или при наличии заболеваний гормонопродуцирующих органов.
  2. Заболевания нервной системы, частые стрессы, эмоциональные переживания.
  3. Хирургические и косметологические операции.
  4. Физиопроцедуры.
  5. Нарушение целостности кожных покровов.
  6. Инфекционные заболевания, способствующие длительному снижению иммунитета.

В некоторых случаях причиной развития патологии считается не наследственный фактор, а спонтанная мутация гена, возникающая по неизученным на сегодняшний день причинам.

Механизм развития

Заболевание развивается постепенно. Во внутренних органах и тканях организма возникают многочисленные опухолевые образования доброкачественной формы. Постепенно они разрастаются, охватывая все новые и новые участки.

Опухоли поражают не только внутренние органы, но и кожные покровы (на коже ребенка образуются многочисленные пигментные пятна), а также полость рта, сетчатку глаз.

Образования состоят из соединительной ткани, внешне похожи на небольшие узелки, имеющие правильную форму, гладкую поверхность. С течением времени опухоль увеличивается в размерах, появляются другие характерные симптомы, свидетельствующие о поражении внутренних органов.

Опухоли могут поражать костную ткань, органы опорно-двигательного аппарата, что способствует нарушению осанки, деформации костей, нарушению подвижности.

Если образование затрагивает нервную систему, у ребенка наблюдаются различного рода психические отклонения, снижение интеллектуального развития.

Как лечить витилиго у ребенка? Читайте об этом .

Классификация

В зависимости от области поражения и клинических проявлений заболевания, выделяют следующие типы недуга:

  • первый тип встречается наиболее часто (в 90% случаев). Имеет место поражение кожных покровов, костной ткани и сетчатки глаз. Проявления патологии весьма заметны даже невооруженным взглядом;
  • второй тип похож на предыдущий, однако, кожные проявления недуга не так заметны. Имеет место поражение слухового нерва, области спинного и головного мозга;
  • для третьего типа заболевания характерно образования большого числа опухолей, которые поражают головной мозг, органы зрения;
  • при нейрофиброматозе четвертого типа имеют место локальные поражения кожных покровов ребенка;
  • пятый тип характеризуется наличием светло-коричневых пигментных пятен на коже, опухолевые образования в виде узелков отсутствуют.

У детей младшего возраста диагностируют только 1 и 2 формы недуга, другие типы заболевания характерны только для подростков и представителей взрослого поколения.

Выделяют 4 стадии развития патологии:

  1. Начальная стадия характеризуется появлением на коже специфических пигментных пятен разной формы, размера. Наиболее часто пятна появляются в области спины и конечностей.
  2. Деформация костной ткани.
  3. На коже и в области внутренних органов появляются опухоли в форме узелков.
  4. Отмечаются признаки нарушения работы внутренних органов.

Рекомендации по лечению мастоцитоза у детей вы найдете на нашем сайте.

Симптомы и признаки

Клиническая картина заболевания очень разнообразна, однако, существует перечень симптомов, наиболее характерных для данной патологии.

  1. Появление на коже специфических пигментных пятен кофейного оттенка. Кроме того, на поверхности кожных покровов могут возникать и узелковые опухоли доброкачественной формы течения. Неблагоприятные факторы (повреждения, травмы) провоцируют перерождения доброкачественных новообразований в раковые опухоли, хотя, происходит это достаточно редко.
  2. Нарушения работы нервной системы в виде снижения умственных способностей, нарушение поведения, гиперактивности, склонности к развитию депрессивного состояния.
  3. На стадии развития опухолей у ребенка отмечаются такие проявления недуга как головокружения, болезненные ощущения, зуд, потеря чувствительности в области пораженного нерва, нарушение координации движений.
  4. Повреждения опорно-двигательного аппарата и костной системы проявляются в виде значительного искривления позвоночника, сколиоза, деформации костей.
  5. Поражение сердечно-сосудистой системы. Наблюдается сужение просвета крупных кровеносных сосудов (почечная артерия, сосуды головного мозга), в тяжелых случаях развивается их стеноз. Так же отмечается гиперплазия более мелких сосудов и капилляров.
  6. Поражение глаз. На радужной оболочке глаза возникают коричневые пигментные пятна, наличие которых свидетельствует о прогрессирующем течении заболевания, может привести к снижению остроты зрения.
  7. Нарушения работы эндокринной системы. Нейрофиброматоз приводит к патологически раннему половому созреванию, появлению опухолей в гормонопродуцирующих органах.

Диагностика и исследования

Для постановки диагноза врачу необходимо собрать полный анамнез заболевания, наличие проявлений недуга у родственников ребенка, а также оценка клинических проявлений. Если у маленького пациента присутствуют хотя бы 2 характерных симптома, диагностируют нейрофиброматоз.

Для более полного представления о развитии заболевания назначают МРТ и рентгенографию, исследования, необходимые для оценки состояния внутренних органов и костной ткани.

Кроме того, ребенку измеряют окружность головы, как правило, у детей, страдающих нейрофиброматозом, эти показатели отличаются от нормы в большую сторону.

Возможные осложнения

Несмотря на то, что опухоли при нейрофиброматозе носят доброкачественный характер течения, все же существует опасность их малигнизации, то есть перерождения в раковую опухоль.

Кроме того, образования, поражающие костную ткань, могут привести к ее стойкой деформации, что, в свою очередь, провоцирует значительное ограничение подвижности.

Опухоли в области головного мозга негативно сказываются на интеллектуальных особенностях ребенка. Новообразования, поражающие органы зрения и слуха, могут привести к слепоте и глухоте.

Каковы признаки лимфомы у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

Методы лечения

Для устранения проявлений заболевания, в зависимости от его формы и стадии, применяют медикаментозное, либо хирургическое лечение. Медикаментозная терапия заключается в приеме лекарственных препаратов следующих групп:

  • препараты, стабилизирующие мембранные клетки (Кетотифен);
  • антигистаминные средства (Фенкарол);
  • антиоксидантные препараты, способствующие восстановлению иммунной системы (Аевит);
  • препараты, восстанавливающие подвижность суставов, способствующие размягчению рубцов (Лидаза);
  • успокоительные средства (настой валерианы, пустырника);
  • обезболивающие препараты (Амидопирин);
  • средства для восстановления метаболизма (Апилак, Элькар);
  • витаминные комплексы с высоким содержанием витамина группы В.

При невозможности медикаментозного лечения, когда данный метод не дает какого-либо результата, ребенку показана хирургическая операция.

Выделяют 2 вида оперативного вмешательства:

  1. Удаление узелковых опухолей, мешающих нормальной работе внутренних органов.
  2. Устранение косметических дефектов, связанных с кожными проявлениями недуга (образованием пигментных пятен).

Мнение доктора Комаровского

Нейрофиброматоз — заболевание, которое характеризуется обширной клинической картиной. В различных случаях недуг проявляется по-разному, поэтому самостоятельно поставить диагноз в домашних условиях, а уж тем более, назначать прием медикаментов, ни в коем случае нельзя.

Заниматься этим должен только квалифицированный специалист после проведения соответствующих исследований. От родителей требуется вовремя заметить появление настораживающих признаков и показать ребенка врачу.

Кроме того, после проведения терапевтических мероприятий, необходимо, чтобы ребенок регулярно посещал специалиста для профилактического осмотра.

Прогноз

Чаще всего прогноз благоприятный, хотя все зависит от того, насколько своевременным и правильным было лечение. При отсутствии терапии могут наступить серьезные последствия для здоровья и жизни ребенка.

Профилактика

Каких-либо эффективных мер по предупреждению развития патологии у ребенка, на сегодняшний день не существует.

Родителям еще на этапе планирования беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком, особенно в том случае, если у одного или обоих будущих родителей имеет место данная патология.

В этом случае врачи рекомендуют отказаться от беременности, так как риск родить больного ребенка чрезвычайно высок, но, последнее слово остается за родителями.

Нейрофиброматоз проявляется в виде образования множественных опухолей, которые поражают не только кожные покровы, но и внутренние органы ребенка. Патология носит врожденный характер, считается весьма опасной.

Недуг может проявляться по-разному, однако, существует ряд общих признаков, при наличии которых можно поставить диагноз.

Лечение заключается в приеме специальных медикаментозных препаратов различной направленности, а также в проведении хирургической операции. Начинать лечение необходимо как можно раньше, от этого зависит исход заболевания.

О причинах развития нейробластомы у детей читайте .

О том, что такое нейрофиброматоз, вы можете узнать из видео:

Нейрофиброматоз первого типа у ребенка: кожные и неврологические проявления

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) включает не менее 85% всех случаев нейрофиброматоза. Распространенность заболевания составляет примерно 1:3000. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) наследуется по доминантному типу с пенетрантностью 98%, но с высокой степенью фенотипической вариабельности. В соответствии с публикациями Huson et al. (1988) и North (1993), приблизительно в половине случаев заболевание проявляется минимально. Передача по отцовской линии более характерна, чем по материнской. Редкие случаи мозаицизма генеративной отцовской линии могут объяснить случаи рождения более одного больного ребенка у клинически здоровых родителей (Lazaro et al., 1994).
Около трети случаев заболевания являются результатом вновь возникших мутаций; частота мутаций составляет приблизительно 1:10000 гамет на поколение.

а) Кожные проявления. Кожные проявления при нейрофиброматозе первого типа представлены аномалиями пигментации и опухолями.

Пятна цвета «кофе с молоком» являются отличительным признаком НФ1 и обнаруживаются практически во всех случаях. Их размер меняется с возрастом; часто при рождении такие пятна отсутствуют, но появляются в раннем возрасте, хотя они не так заметны в младенчестве, как позднее. Обычно к году обнаруживается не менее шести пятен диаметром 0,5-1 см, но в редких случаях их может быть меньше.

Среди 46 детей с такими пятнами, в перспективном исследовании Korf (1992), у 27 развились другие признаки НФ1 (в большинстве случаев в течение трех лет), у 6 развился сегментарный нейрофиброматоз, у трех были установлены другие диагнозы и у 8 детей диагноз не был установлен. Веснушки в подмышечной области встречались у 84% из 200 детей, наблюдаемых North (1993), а веснушки в паховой области выявлялись приблизительно у половины пациентов.

Над плексиформной нейрофибромой может наблюдаться диффузная пигментация. Реже встречаются ксантомы и ангиомы. Нейрофибромы могут располагаться внутрикожно и иметь фиолетовую окраску и мягкую консистенцию или подкожно в виде плотных опухолей, расположенных вдоль стволов периферических нервов. Размер нейрофибромы может варьировать от нескольких миллиметров до 3-4 см.

Нейрофибромы иногда обнаруживаются у детей младше 10 лет, но их количество неуклонно увеличивается с возрастом, особенно в пубертатном периоде (Riccardi, 1992). При поражении крупных нервов нейрофибромы могут приводить к периферической невропатии.

Плексиформные нейрофибромы состоят из кожных и подкожных элементов, образующих гигантские опухоли и представляют собой наиболее серьезное осложнение нейрофиброматоза 1 типа (НФ1). Данные образования могут трансформироваться во внутричерепные и интраспинальные опухоли. Плексиформные опухоли окологлазничной области, встречающиеся у 5% пациентов, могут вызывать птоз и нарушения зрения.

Крупные плексиформные нейрофибромы встречаются в 25-32% случаев (Huson et al., 1988; North, 1998), и с возрастом имеют тенденцию к увеличению размеров. Опухоли могут приводить к косметическим дефектам, а крупные образования на шее могут смещать и сдавливать сосудистые и дыхательные структуры, приводил к угрожающим жизни состояниям. Лечение нейрофибром хирургическое, но проведение его затруднено, в связи с чем изучаются другие методы (Packer and Rosser, 2002). Плексиформные нейрофибромы конечностей могут сопровождаться частичным гигантизмом.

Возможно появление опухолей лица, что может сопровождаться экзофтальмом и в редких случаях односторонней мегацефалией (Cutting et al., 2002). Подобные нарушения могут сопровождаться аномалиями костей глазницы и во избежание вторичной амблиопии требуют немедленного лечения в случае, если веко полностью закрывает глаз. Большая часть плексиформных нейрофибром образуется до двухлетнего возраста, а некоторые могут присутствовать с рождения.

Поражение радужки в виде пигментных гамартом, известное как узелки Лиша, специфично для нейрофиброматоза 1 типа (НФ1). Узелки Лиша к шести годам обнаруживаются у 22-30% пациентов, страдающих НФ 1, а к 12 годам — практически у всех пациентов (Flueler et al., 1986; North, 1998).

Кожные проявления нейрофиброматоза 1 типа;
на верхнем рисунке — пятна цвета «кофе с молоком», на нижнем рисунке — множественные нейрофибромы.

б) Неврологические проявления. Неврологические проявления НФ1 разнообразны и включают умственную отсталость, специфические затруднения в обучении, а также симптомы и признаки внутричерепных и внутрипозвоночных опухолей (North, 1998, 2000; Evans et al., 1999; Friedman 2002).

Макроцефалия (>98-го центиля) отмечается только у 16-45% детей, страдающих НФ1 (Huson et al, 1988, North 1997), и не коррелирует с неврологическими или нейрофизиологическими отклонениями (Cutting et al., 2002). Данное проявление связано с увеличением размеров головного мозга и не сопровождается симптомами повышения внутричерепного давления. Головные боли отмечаются приблизительно у половины пациентов и могут носить мигренеподобный характер.

Умственная отсталость и специфические затруднения в обучении относятся к хорошо известным проявлениям НФ1 (Riccardi, 1992). Задержка умственного развития встречается относительно редко: по данным Riccardi, частота данного отклонения составляет 8%, но в работах других авторов встерчается меньшая частота (North, 1997; North et al., 2002). Тем не менее, коэффициент IQ среди пациентов, страдающих НФ1, в среднем ниже, чем среди сибсов.

Специфические затруднения в обучении являются частой проблемой, затрагивающей от 32% (Hofman et al., 1994) до 65% случаев (North et al., 1998), если в качестве критерия выбирается ухудшение исполнения заданий. Наиболее вероятны затруднения при выполнении речевых заданий и высокая частота дефектов речи, но возможно и нарушение любых других когнитивных способностей (Cutting et al., 2000). Часто встречается синдром дефицита внимания без гиперактивности, который может поддаваться терапии амфетаминами.

Некоторые исследователи отмечают значимую взаимосвязь между когнитивными нарушениями и наличием участков повышенной интенсивности при проведении МРТ в Т2-режиме (Denckla et al., 1996; Wang et al., 2000; Goh et al., 2004), но другими авторами такой взаимосвязи выявлено не было (Moore et al., 1996; Rosenbaum et al., 1999), что свидетельствует о необходимости дальнейшего изучения данной взаимосвязи. Часто отмечается нарушение социальных навыков, приводящее к затруднению в общении (Barton and North 2004). Так же часто встречаются изменения поведения (Kayl и Moore, 2000).

Среди детей, страдающих НФ1, эпилепсия встречается чаще, чем среди населения в целом, по имеющимся данным частота данного заболевания колеблется между 3,5% (North, 1998), 4,2% (Kulkantrakorn и Geller, 1998) и 7,3% (Huson et al., 1988). Возможно развитие всех типов судорог, включая инфантильные спазмы (Motte et al., 1993; Fois et al, 1994).

НФ1 у 12-летней девочки. На верхнем рисунке: на компьютерной томограмме, проведенной после люмбального введения контрастного вещества (метризамида), видно небольшое образование в месте начала левого зрительного нерва.
На нижнем рисунке: на снимке МРТ в Т2-режиме ясно видна небольшая глиома зрительного нерва.

Глиомы зрительного нерва встречаются у 15-20% пациентов, страдающих НФ1 (North, 1998). Гистологически данные образования представляют собой типичные полицитарные астроцитомы, но могут отличаться от других глиом зрительного нерва наличием арахноидального глиоматоза, окружающего зрительный нерв (Seiff et al., 1987). Глиомы могут ограничиваться поражением зрительного нерва или распространяться на хиазму и ретрохиазмальный участок зрительного пути. От 10% до 60% глиом зрительного нерва связаны с НФ1. Отмечается тенденция к увеличению относительного числа глиом зрительного нерва, в особенности двусторонних глиом, которые обнаруживаются практически только среди пациентов, страдающих НФ1.

Клинические проявления включают проптоз и снижение остроты зрения, но в настоящее время глиомы часто остаются бессимптомными и обнаруживаются при систематическом рентгеновском обследовании пациентов с НФ1. До 39% случаев заболевания проявляется преждевременным половым созреванием (Habiby et al., 1995). Доля симптоматических случаев составляет 20-30%; симптомы заболевания чаще всего манифестируют в раннем возрасте (до 6 лет, а часто к двум годам) (Listernick et al., 1994). Глиомы зрительного нерва при НФ1 можно разделить на две группы: стабильные и активно растущие, угрожающие зрению.

Только у 52% пациентов, у которых глиомы зрительного нерва выявлялись при проведении МРТ, отмечалось развитие симптомов (Listernick et al., 1997). Появление симптомов в возрасте старше шести лет, а также прогрессирование заболевания после 10 лет встречается крайне редко, тем не менее, зарегистрированы случаи позднего проявления и прогрессирования заболевания (Listernick et al., 2004). Даже в случае форм, сопровождающихся клиническими проявлениями, исход заболевания зачастую носит благоприятный характер, что следует принять во внимание при назначении лечения и проведении повторной диагностической визуализации. Из 104 пациентов (в том числе 88 детей), страдающих опухолями центральной нервной системы, включая 88 случаев глиом зрительного нерва, 55 из которых сопровождались клиническими проявлениями, у большинства отмечался благоприятный исход (Guillamo et al., 2003).

Высокая частота случаев заболевания, сопровождающихся клиническими проявлениями, объясняется тем, что исследование проводилось в области хирургии. Внутриглазничные глиомы редко распространяются внутрь черепа.

Развитие глиом зрительного нерва при НФ1 носит доброкачественный характер чаще, чем при изолированных формах заболевания (Listernick et al., 1994), но единого мнения по данному вопросу не существует. Опухоли, располагающееся спереди от хиазмы, часто являются стабильными, в то время как глиомы, расположенные позади хиазмы, часто склонны к инвазивному росту. Наличие глиомы зрительного нерва может быть предположено при обнаружении увеличенного глазничного отверстия, но данный признак не является специфичным, и удлинение зрительного нерва и расширение твердой мозговой оболочки может походить на опухоль (Riccardi, 1992; North, 1997).

Современные методы визуализации нервной системы изменили методику диагностики опухолей зрительного нерва среди пациентов, страдающих НФ1. На снимке, полученном методом КТ, опухоль выглядит как неравномерное утолщение, которое может распространяться на хиазму с выпячиванием или заполнением цистерны хиазмы. В настоящее время продолжается спор о показаниях для проведения визуализации при НФ1. По общему мнению, визуализация необходима в случае клинического проявления заболевания. В случае бессимптомного течения заболевания по решению, принятому на конференции Национального института здоровья (1988 г.) не рекомендуется систематическое обследование, так как лечение обычно не назначается.

Riccardi (1992 г.) придерживается противоположного мнения, так как некоторые агрессивные глиомы могут прогрессировать бессимптомно в течение относительно длительного времени и в дальнейшем приводить к повреждениям, которых можно было бы избежать при ранней диагностике. Регистрация вызванных зрительных потенциалов может обеспечить раннюю диагностику глиомы, но при этом велика доля ложноположительных результатов; при использовании данного метода часто выявляется распространение глиомы на зрительный тракт (Di Mario et al., 1993).

10-летняя девочка с НФ1, сопровождающимся недавно начавшимися правосторонними парциальными моторными припадками.
На верхнем рисунке: на КТ видны области пониженной плотности, расположенные в левом полушарии, с повышенным контрастированием в центре задней части.
На нижнем рисунке: на снимке МРТ в Т2-режиме (коронарный срез) видно усиление сигнала в переднемедиальной области слева.
В дальнейшем было удалено две опухоли (астроцитомы HI степени) с полным устранением припадков на один год.

В настоящее время не существует единого мнения по поводу лечения глиомы зрительного нерва (Riccardi, 1992). Большая часть опухолей, характеризующихся стабильностью, в особенности расположенных в передней части зрительного пути, требует тщательного наблюдения без проведения хирургического или любого другого вмешательства. В рамках совместного исследования распространение опухоли на хиазму зрительного нерва отмечалось только в четырех из 106 случаев односторонней опухоли (Wilson, 1998). В случае растущей глиомы зрительного нерва, приводящей к заметному проптозу и полной односторонней потере зрения, хирургическое удаление приводит к удовлетворительным результатам.

В случае нестабильных нарушений эффективна радиотерапия. Тем не менее, обычно используемая доза облучения (52 Грея) в трети случаев приводит к задержке умственного развития и изменениям со стороны эндокринной системы у детей. Среди детей младше пяти лет, у которых частота такой реакции на облучение достаточно высока, лучевая терапия обычно заменяется химиотерапией. Часто применяется комбинация препаратов с подтвержденной эффективностью: винкристин в сочетании с карбиплатином (North, 1997).

Другие внутричерепные опухоли встречаются реже. Чаще всего выявляются астроцитомы, которые могут поражать полушария, мозжечок, базальные ганглии или ствол мозга. Опухоли ствола мозга составляют 21% внутричерепных опухолей среди пациентов с НФ1 (Guillamo et al., 2003). Данные опухоли представляют особый интерес, так как прогноз в таких случаях обычно значительно лучше, чем при опухолях ствола мозга, не связанных с НФ1. В ходе исследования с участием 17 пациентов (Molloy et al., 1995) только у 6 отмечались признаки прогрессирования по результатам визуализации, а у троих прогрессирование заболевания проявлялось клинически. У 14 пациентов опухоли затрагивали продолговатый мозг.

15 пациентов были живы при последующем наблюдении через несколько лет, несмотря на то, что за исключением шунтирования (в случае необходимости) лечения не проводилось. Авторами исследования сделан вывод о том, что данные опухоли занимают промежуточное положение между гамартомами и классическими опухолями ствола мозга, и до появления признаков прогрессирования опухоли следует воздерживаться от инвазивных методов лечения. Сходные выводы были сделаны по результатам исследования 21 пациента (Pollack et al., 1996). Есть сообщение (Schmandt et al., 2000) о спонтанном регрессе некоторых астроцитом.

Нередко встречаются множественные опухоли мозга (Hochstrasser et al., 1988). Внутричерепная кальцификация, затрагивающая центральные ядра или перивентрикулярное пространство, встречается редко (Arts and Van Dongen, 1986) и имеет неопухолевое происхождение. Опухоли периферических нервов у детей встречаются редко, но могут иметь злокачественный характер (Drouet et al., 2004).

Внутрипозвоночные опухоли встречаются редко и представлены в основном астроцитомами. Внутрипозвоночные нейрофибромы обнаруживаются преимущественно в шейно-грудном отделе. Данные опухоли встречаются нередко и могут располагаться как вне, так и внутри позвоночника и составлять единое целое с подкожными плексиформными нейрофибромами. Интрамедуллярные опухоли, такие как эпендимомы и астроцитомы не являются признаком НФ1. Имеются данные о редких случаях нейрофиброматоза позвоночника с множественными симметричными опухолями (Pascual-Castroviejo et al., 2007).

Гамартомы головного мозга и мозжечка, так называемые «неидентифицируемые светлые образования», представляют собой участки повышенной интенсивности, выявляемые методом МРТ (в Т2-режиме), располагающиеся чаще всего в таламусе, ножках мозжечка и полушариях, а также в белом веществе полушарий в зрительном тракте и лучистости. Значимость описанных изменений полностью не ясна. Описанные изменения в большинстве случаев не соответствуют области распространения опухоли и могут оставаться стабильными или исчезать. Такие образования часто встречаются как среди пациентов, не страдающих глиомами зрительного нерва, так и в сочетании с данными опухолями (Duffner et al., 1989, North 1998).

В ходе исследования (North, 1997) области повышенной интенсивности (при проведении МРТ в Т2-режиме) были выявлены у 32 из 50 обследованных пациентов в возрасте от 8 до 16 лет, у 24 из которых опухолей выявлено не было. Изменения чаще всего носили множественный характер, затрагивали зрительный тракт (у 20 пациентов), базальные ганглии (у 24 пациентов), мозжечок (у 8 пациентов) и ствол мозга (у 6 пациентов).

Области повышенной интенсивности выявлялись у 16 детей при проведении МРТ в Т1-режиме и обычно соответствовали аномалиям, выявленным в Т2-режиме. В связи с совершенствованием технологии МРТ частота данных аномалий последнее время увеличилась, и некоторые авторы предлагают использовать описанные изменения в качестве критерия диагностики НФ1 (Curless et al, 1998, DeBella et al., 2000). Описанные изменения присутствовали в 25 из 29 случаев (Rosenbaum et al., 1999) и в 89% случаев (Raininko et al., 2001).

В ходе более поздних исследований проводилось детальное изучение данных областей. В рамках описанных исследований данные изменения чаще выявлялись в режиме протонной плотности (80%), чем в Т2-режиме (50%); изредка отмечалось усиление данных изменений при применении гадолиния.

У пяти пациентов измененные участки увеличивались в размере, в дальнейшем в четырех случаях отмечалась регрессия и исчезновение изменений. Данные изменения могут меняться с развитием, имеют тенденцию к исчезновению с возрастом, но могут и увеличиваться во взрослом возрасте, также были зарегистрированы случаи двухфазного развития (Kraut et al., 2004). Данные образования редко встречаются при наличии опухоли зрительного пути.

НФ1 у 14-летней девочки.
При проведении МРТ в Т2-режиме выявлены области усиления сигнала («гамартомы») в правом базальном ганглии и таламусе.

Области повышенной интенсивности имеют склонность к обратному развитию и часто исчезают до наступления совершеннолетия (Sevick et al., 1992). Гистологическая природа данных образований неизвестна. У детей и подростков они встречаются чаще, чем у взрослых. Размеры изменений зрительного тракта и бледного шара больше, чем при иной локализации, являясь источником слабого аномального сигнала при проведении МРТ в Т2-режиме (Inoue et al., 1997). В редких случаях аномальная интенсивность в Т2-режиме МРТ соответствовала дисплазии глиальных клеток или губчатым изменениям, а не гамартомам (Di Paolo et al., 1995).

При проведении МРТ в протонном режиме в описанных областях изначально отмечалось повышение уровня холина и относительно нормальное содержание N-ацетиласпартата с последующим снижением его уровня, что позволяет предположить вторичную гибель нейронов.

Пороки развития центральной нервной системы, в особенности патология миграции нейронов, при НФ1 встречаются нечасто. Тем не менее, зарегистрированы случаи гемимегалэнцефалии (Cusmai et al., 1990). Встречаются опухоли периферических нервов. Зарегистрирован один случай смерти вследствие нейрофибромы блуждающего нерва (Chow et al., 1993).

Гидроцефалия в большинстве случаев является следствием стеноза сильвиева водопровода (Afifi et al., 1988, Riviello et al., 1988). Данная патология обычно развивается медленно и выявляется поздно. Гидроцефалия чаще всего связана с диффузным или мембранозным глиозом водопровода мозга. Причиной гидроцефалии могут быть небольшие опухоли в области ножек мозга, поэтому МРТ в сагиттальной проекции с использованием Т1- и Т2-режимов обязательна во всех случаях. Интенсивный сигнал на снимках, выполненных в Т2-режиме, выявлен в 7 из 9 случаев (Pou-Serradell and Ugarte-Elola 1989, Valentini et al, 1995). Другие случаи увеличения желудочков среди пациентов, страдающих НФ1, были связаны с мальформацией Киари 1 типа (Afifi et al., 1988) и опухолями задней черепной ямки.

Аномалии черепа часто встречаются при НФ1. Черепно-лицевая дисплазия может затрагивать любую часть свода черепа, но чаще всего отмечается в затылочной части в области ламбдовидного шва. Типична локализация дисплазии в области костей, участвующих в образовании глазницы, в особенности большого крыла клиновидной кости. Большое крыло частично отсутствует, что в случае большой площади дефекта приводит к образованию пульсирующего экзофтальма. Часто дисплазия затрагивает малое крыло и турецкое седло. Эктазии твердой мозговой оболочки могут приводить к двустороннему увеличению наружного слухового прохода, что может свидетельствовать о НФ2, но не сопровождается шванномами VII пары черепных нервов (Inoue et al., 1997). Дефекты свода черепа в областях, прилежащих к лямбдовидному шву, не сопровождаются клиническими симптомами.

Сколиоз встречается в 20% случаев и может быть достаточно выражен, что требует хирургического лечения. Сколиоз изредка сопровождается околопозвоночными нейрофибромами. Часто встречаются аномалии позвонков, а неровности тел позвонков в качестве проявления сколиоза являются частой находкой при рентгенологическом обследовании при НФ1. Боковые выпячивания истонченной твердой оболочки через межпозвонковые отверстия (боковые грыжи мозговых оболочек) являются редким осложнением НФ1 (Riccardi, 1992). Часто встречается псевдоартроз большеберцовой кости (North, 1997).

в) Другие осложнения нейрофиброматоза первого типа (НФ1). Другие осложнения НФ1 включают задержку роста, зарегистрированную примерно у 25% пациентов (North, 1998). У 122 из 251 ребенка рост был ниже 25-го перцентиля, а у 68 — ниже 10-го перцентиля (Vassilopoulou-Sellin et al., 2000). Типичны заболевания глаз, в особенности глаукома и гидрофтальм, костная дисплазия и кисты паутинной оболочки; аномалии электроэнцефалограммы (ЭЭГ) встречаются у 15% пациентов (Riccardi, 1992).

Проявления со стороны сосудов (Tomsik et al, 1976) включают гипертензию в сочетании со стенозом почечной артерии или без него (обязательно обследование для выявления данной патологии) и (в редких случаях) острое нарушение мозгового кровообращения (Rosser et al., 2005). Зарегистрированы случаи множественного стеноза сонных артерий с развитием болезни мойя-мойя (Rizzo and Lessell, 1994). У 13 из 69 детей, после лучевой терапии по поводу глиомы хиазмы зрительных нервов, развился стеноз внутричерепной части сонных артерий (Grill et al., 1999). Частота злокачественных заболеваний, самым частым из которых является фибросаркома, среди пациентов, с НФ1 выше, чем среди населения в целом, но редки у детей.

Отмечены случаи лейкемии (Clark and Hutter 1982), в особенности миелоидного происхождения, которая может сопровождаться ксантомами кожи. Опухоли висцеральных и эндокринных органов часто встречаются в старческом возрасте (Huson et al., 1988). Могут встречаться независимые висцеральные опухоли автономной нервной системы, в частности ганглионейрофиброматоз кишечника с обструкцией просвета кишки (Kim and Kim, 1998).

— Также рекомендуем «Течение, прогноз и лечение нейрофиброматоза 1 типа у ребенка»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 30.11.2018

Оглавление темы «Нейрокожные болезни и синдромы.»:

  1. Критерии диагностики нейрофиброматоза у ребенка
  2. Нейрофиброматоз первого типа у ребенка: кожные и неврологические проявления НФ 1 типа

Нейрофиброматоз/туберозный склероз

+10-10

Насчет нейрофиброматоза, могу дать конкретную инфу. Около 4 лет назад обнаружила на животе у сына под кожей маленькие вкрапления, как назревающие прыщики. Потом они стали как бы сливаться. Все хирурги в один голос говорили, что это гематома от удара (он этим местом наткнулся на угол журнального столика). Но я не успокоилась и пошла на консультацию в Филатовскую б-цу на предмет удаления опухоли. Тамошний хирург как-то забеспокоилась и вызвала спеца из сосудистой хирургии. Он сказал, что это нейрофиброматоз, так как нашел еще и 2 пятнышка светло-кофейного цвета. Нам ее удалили, гистология подтвердила — нейрофиброма. Пока там лежали, я сбегала в той же больнице к очень известному генетику — Солниченко, мы с ним все обсудили, ребенка он осмотрел. Короче, из утешающих факторов — такая информация от Солниченко и от того хирурга (а он ведущий спец у нас по нейрофиброматозу — Елизаров из отделения СОСУДИСТОЙ хирургии). 1) При таком малом количестве пятен и одной только опухоли можно предположить так называемую «изолированную нейрофиброму». То есть существует оказывается нейрофиброматоз без генетической составляющей этого диагноза, а это значит, что после одного клинического случая возникновения опухоли, ничего больше может и не возникнет. Если уж так хотите знать наверняка, есть одна лаборатория, где берут анализ на ДНК верификацию нейрофиброматоза. Мне Солниченко дал туда направление. Анализ очень сложный, потому и дорогой. Но Солниченко как-то филосовски сказал: «А вам это надо, знать об этом? Живите, как живете и боритесь с проблемой по мере ее возникновения». Я так и сделала, так что это направление у меня до сих пор лежит в папке. Тел. этой лаборатории 434-54-90. Но руку на пульсе держать надо. Регулярно ощупывать ребенка на предмет возникновения опухолей. Если что заметите — сразу в Филатовскую к Елизарову «под нож» и чем быстрее — тем лучше. Так как он сказал, что у этих бяк есть такое свойство: сначала они на поверхности, а потом, как спрут, пускают свои щупальца вглубь и могут прорастить собой важные органы. Да еще и время от времени надо делать ребенку МРТ головного и спинного мозга, так как они могут возникать и там. Вот такая гадость… Но опять же, если мало пятен и нет опухолей на теле, то это может быть и не генетический нейрофиброматоз, а это уже не «карма». 21.04.2009 02:02:10, juravl

Нейрофиброматоз: симптомы, фото и лечение

Нейрофиброматоз – это заболевание, которое имеет генетический характер. Группа аутосомно-доминантных патологий. Предсказать его развитие врачи не могут. В теле неожиданно начинает мутировать определённый ген, провоцируя развитие опухолей на поверхности кожи или других органов. Заболевание имеет код по мкб-10 Q85.0.

Недуг носит наследственный характер. В результате недомогания на теле появляется большое количество опухолей. Новообразования являются доброкачественными и не несут негативного влияния на внутренние органы. При этом узелки способны образоваться в любом месте: кожа, головной мозг, спинной мозг. Подвергаются поражению нервные окончания и внутренние органы. Новообразования легко удалить хирургически. Это заболевание часто проявляется в детском возрасте, с разными симптомами.

Доброкачественные опухоли, способные закрыть всё тело и лицо, формируются по движению нервных стволов, а также по направлениям расходящихся лучей. Как правило, первые признаки болезни наблюдаются у детей старше 10 лет. Отмечены случаи, когда патология развивается у взрослого человека. Главная концентрация новообразований происходит на поверхности кожи или в подкожной клетчатке.

Не исключено, что развитие затронет кожу и подкожный слой дермы одновременно. Другое название – синдром или нейрофиброматоз Реклингхаузена. Развивается патология по причине генетики. Если родственник страдал болезнью, то остальные потомки постоянно находятся в зоне риска на новое проявление заболевания. Провоцирующим фактором развития опухолей становятся другие мутационные процессы в генах человека.

Нейрофиброматоз человека

Причины развития заболевания

Сегодня нет точных сведений, что считается провоцирующим фактором для развития патологии и причиной развития неполадок. Точно известно, что заболевание передается по наследству, когда мутационный ген присутствует у одного из родителей или близких родственников. Нейрофиброматоз развивается, когда в генах происходят неполадки с 17 парой – это первый тип заболевания. Второй тип болезни возникает, когда мутации поддаётся 22 пара.

Если ребёнку передался поломанный ген, то проявление патологии будет неизбежным. Многочисленные исследования показали, что наличие мутации у одного родителя может передаться ребёнку с вероятностью 50%. Если нейрофиброматоз диагностирован у мамы и папы, ребёнок имеет прогноз получения заболевания с вероятностью 70%.

Диагностировалось внезапное нарушение в строении генов, и опухоли начинали расти у подростков неожиданно при условии, что родители здоровы. Указанные ситуации больше относятся к внезапным мутациям, возникающим редко.

Новообразования на коже состоят из пигментных клеток. Рост опухолей происходит за счёт соединительной ткани. Нервные стволы подвергаются мутации, на них образуется нейрофиброма (другое название невринома). Новообразования способны проявиться на поверхности кожных покровов, на внешней стороне внутренних органов. Нередко заболевания поражает паренхиматозные органы.

Симптоматика

Медицинская статистика говорит, что пациенты (примерно треть населения) длительное время не подозревают о наличии болезни, что внутри находится мутирующий ген. Обращение в больницу для прохождения профилактического осмотра приводит к диагностированию патологии генетического развития. Врач отмечает, что под кожей происходит образование узелков, способных выйти наружу и развиться в опухоль.

Нейрофиброматоз на теле

Органы, поражающиеся в первую очередь при наличии заболевания внутри организма:

  • Кожные покровы;
  • Глаза;
  • Центральная нервная система;
  • Конечности и позвоночник.

Заболевание способно проявиться, когда у пациента возникают расстройства на почве неврологии. Тогда на теле появляются новообразования. При обращении в больницу ставят диагноз – нейрофиброматоз.

Нередко косметолог отмечает изменения кожных покровов и первые стадии развития нейрофибром. Заболевание способно характеризоваться образованием пигментных пятен на разных участках тела:

  • Лицо;
  • Спина;
  • Рука, нога.

Обнаружение указанного симптома должно насторожить и отправить на консультацию к врачу. Указанные выше симптомы относятся к взрослому населению.

Проявление патологии у ребёнка имеет другой симптом. Если малышу передались поломанные гены, то это проявляется сразу после рождения. На теле ребёнка появляется большое количество пигментных пятен. Постепенно взрослея и достигая подросткового возраста, на коже образуются опухоли малых размеров. Количество варьируется от 2-3 до 100 и больше. Отмечаются случаи, когда внутренние опухоли приводят к изменению в скелете:

  • Сколиоз;
  • Деформируется череп, особенно в области нахождения глаз;
  • Нарушается развитие бёдер.

Опухоль способна развиться на любом нервном стволе или волокне. Чаще наблюдается возникновение опухолей из корешков, расположенных в нервных клетках. При указанном расположении значительных нарушений не наблюдается. При проявлении новообразований на спинном мозге способно спровоцировать ухудшение здоровья пациента.

Заболевание 1 типа развивается у детей в младенчестве. Характеризуется проявлением на теле пигментных пятен, имеющих светло-коричневый цвет. Следует отметить, что даже у здоровых детей наблюдаются подобные симптомы. Здесь нужно обратить внимание на количество и размер указанных признаков. Если диаметр пятна от 5 миллиметров, на теле насчитывается больше 5 штук, то следует провести детальное обследование, чтобы диагностика исключила нейрофиброматоз или другие виды заболеваний с похожими симптомами (пигментная крапивница).

Болезнь 2 типа – становится видна у подростков. На этом этапе на кожных покровах начинают выделяться опухоли на теле слухового нерва. В результате проявляются следующие симптомы:

  • Возможны приступы эпилепсии;
  • В ушах постоянно слышится звон;
  • Регулярные головные боли;
  • Расстройства вестибулярного аппарата.

Дополнительным признаком, указывающим на наличие патологии внутри организма, являются веснушки, расположенные в местах, не подверженных солнечному воздействию:

  • Подколенная ямка;
  • Подмышечная ямка.

Можно отметить, что указанные места больше других подвержены трению, что вызывает увеличенные нагрузки на кожу.

Дополнительным признаком того, что больной страдает нейрофиброматозом, становится появление на теле выступающих образований.

Проверка глазных нервов на нейрофиброматоз

Опухоль способна появиться на слизистых органов. Поражаются:

  • Дыхательные пути. При развитии образований способно перекрыть доступ кислорода и вызвать асфиксию. В ротовой полости поражаются слизистые. Увеличиваются грибовидные сосочки языка, дёсны.
  • Органы пищеварительной системы.
  • Глаза. Заболевание проявляется в виде пятен (узелки Лиша), видных в глазу, если смотреть с помощью прибора. О том, что это нейрофиброматоз, заключение даёт врач-офтальмолог.
  • Поражение периферической нервной системы приводит к развитию внутренних нейрофибром. Внешне заболевание выглядит как мягкие бугорки, покрытые пигментными пятнами. Образования способны оккупировать любую часть тела. Как правило, опухоль имеет размер не больше 2 см. Увеличенные образования оказывают негативное влияние на отток лимфатической жидкости путём передавливания отводящих сосудов. Возрастает риск появления отёка нижней конечности – слоновость.
  • Поражение ЦНС, головного мозга и спинного выражается в образовании большого количества опухолей в канале, где размещается позвоночник. В результате у пациента диагностируют: глиому, астроцитому, менингиому (располагается в районе вырезки намета мозжечка). Опухоли давят на ткани органов, что приводит к болевому синдрому в голове, слабости в мышцах, головокружению. Больной теряет способность тактильного ощущения, не различает запахи, органы чувств нарушаются.

При образовании опухолей в головном мозге ребёнка происходит задержка в развитии психомоторной функции. Человек постоянно находится в депрессивном состоянии, не исключено проявление агрессии.

Формы заболевания

Всего в медицинской практике зафиксировано 6 типов развития нейрофиброматоза. Первые два типа являются главными и встречаются чаще всего.

Тип 1

Патология развивается с раннего детства, характеризуясь наличием на теле пигментных пятен светло-коричневого оттенка. Пятна не беспокоят ребёнка, не болят. Отмечается проявление следующих признаков:

  • На теле появляются веснушки. При этом места, где их наблюдают, не свойственны для указанных явлений, но отличаются повышенным трением кожи.
  • Нарушается распределение пигмента в клетках. Это провоцирует дополнительные нарушения внутри организма.
  • Нейрофибромы становятся более явными, но находятся под кожей.

По мере взросления человека количество опухолей увеличивается. Если поражается нервный ствол и расположенные рядом стволы, образование способно увеличиться до огромных габаритов. Тогда это заболевание называется плексиформная нейрофиброма. Указанные опухоли часто развиваются на лице. В редких случаях поражается все тело, вызывая невыносимый зуд. Функционирование конечностей нарушается, как и внешний вид.

В медицинской практике отмечается до 15% случаев, когда нейрофиброма переходит в злокачественное образование. Предварительно пациент ощущает следующие симптомы:

  • Опухоль продолжает увеличиваться в размерах;
  • Постоянно болит;
  • У пациента меняется настроение;
  • Ощущается слабость в мышцах;
  • В конечностях появляется чувство покалывания.

При развитии заболевании 1 типа возрастает риск перерождения тканей в злокачественные образования, провоцирующие следующие патологии:

  • Лейкоз, или рак крови.
  • Нейробластома. Так называется онкологическое поражение симпатической нервной системы.
  • Саркома. Злокачественная опухоль в соединительной ткани.

Тип 2

Болезнь не указывает на своё присутствие до 20 лет. 2 тип нейрофиброматоза встречается не так часто, как первый тип. Опухоль появляется только в головном мозге. Образование доброкачественное, без внешних проявлений. При увеличении размера образования происходит давление на головной мозг, что приводит к следующим клиническим признакам:

  • Головокружение.
  • Рвотные позывы.
  • Головная боль.
  • Нарушение в работе зрительного нерва. Дисфункция проявляется двусторонним воспалением.
  • Поражается слуховой нерв. Пациент перестаёт слышать, появляется гул в ушах.
  • Эпилептические припадки.
  • Появление опухоли в спинном мозге.

Тип 3

Указанный вид патологии встречается редко. Врачи относят заболевание третьего типа к смешанному виду. Развитие происходит в период между 20 и 30 годами. Нарушение происходит в слуховом нерве. Нейрофибромы и опухоли появляются:

  • На ладонях;
  • В головном мозге;
  • В нервных волокнах ЦНС;
  • Развивается глиома в зрительном нерве.

Диагностирование становится возможным при прогрессировании опухолевых образований, что приводит к нарушению работы центральной нервной системы.

Тип 4

Заболевание редкое, проявляется на коже. Как правило, на поверхности образуется большое количество опухолей. Также доброкачественное образование диагностируется на зрительном нерве. Сопровождается опухолью в черепной коробке – менингиома. Клинические признаки повторяют заболевание первого типа, без формирования узелков Лиша.

Тип 5

Здесь происходят нарушения и повреждения части кожных покровов. Пигментные пятна и опухоли провоцируют нарушение симметрии тела пациента путём увеличения повреждённых участков.

Тип 6

Указанный тип в медицине рассматривают как заболевание, приобретенное в процессе жизнедеятельности. Поражает уже взрослых людей старше 20 лет.

Диагностика

Проведение планового обследования позволяет выявить заболевание, когда только начальная стадия. Это позволят контролировать развитие патологии и предпринимать необходимые меры в случае ухудшения ситуации.

Диагностика проводится с помощью следующих методов:

  • Магнитно-резонансная томография, компьютерная томография. Оба метода позволяют оценить степень поражения головного мозга, позвоночника и других внутренних систем. Точно определяется размер опухоли, месторасположение.
  • Рентгеновские снимки позволяют увидеть и диагностировать сколиоз.
  • Электрокохлеография. Этот способ диагностики используется для выявления поражения слухового аппарата, для постановки диагноза слуховая нейропатия. Также определяется острота слуха.
  • Импедансометрия. С помощью указанного исследования врачи могут точно указать на источник развития неполадок в слуховом органе, а также определить месторасположение опухоли.
  • Офтальмоскопия. Обследование проводит врач-офтальмолог. В глазном яблоке оценивается состояние сетчатки, а также функционирование зрительного нерва.

Врачи проводят опрос пациента и выясняют наследственный характер заболевания.

Лечение

При диагностировании патологии терапевтические мероприятия – это контроль за состоянием пациента. Если появляются опухоли, угрожающие здоровью и жизни больного, то происходит их удаление.

В целях борьбы с образованиями во множественном количестве применяют лучевое облучение. Воздействие производится точечно, в зоне, где находится наибольшее скопление опухолей. При этом здоровые ткани остаются нетронутыми и не подвергаются негативному воздействию ионизирующего излучения.

Также используется химиотерапия. Внутрь вводятся химические медицинские препараты, способствующие нормализации процессов обмена веществ. В указанный период больной находится в медицинском учреждении на стационаре для постоянного контроля со стороны врачей и персонала больницы.

Удаление узелков Лиша происходит с помощью криодеструкции – воздействие низких температур.

Лечение лазером используется в косметологии. Новообразования небольшого размера выжигаются под воздействием сильного пучка света.

В послеоперационный период пациенту прописывается реабилитация. Это становится особенно актуальным, когда нейрофиброматоз поразил опорно-двигательный аппарат или опухоли находились в ЦНС. Пациент проходит лечебную физкультуру, выполняет специальные упражнения. Если расстройства коснулись ЦНС, понадобится помощь психолога.

>Нейрофиброматоз

Общие сведения

Нейрофиброматоз — это группа наследственных относительно редких заболеваний, проявляющихся множеством симптомов и фенотипической вариабельностью. Наиболее часто нейрофиброматоз (НФ) проявляется характерными патологическими изменениями — развитием опухолей преимущественно эктодермального происхождения с поражением кожного покрова, центральной нервной системы, наличием специфических пигментных пятен на коже по цвету «кофе с молоком», аномалиями развития костного скелета и рядом других проявлений.

Код нейрофиброматоз по мкб-10: Q85.0 (нейрофиброматоз незлокачественный). Нейрофиброматоз относится к наиболее распространенной форме наследственной моногенной патологии, частота встречаемости которого варьирует в пределах 1:2000 — 1:40000. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования заболевания с частотой проявления (пенетрантностью) приближающейся к 100%. Различий в частоте поражения по половому признаку не выявлено.

В целом по клинико-морфологическим проявлениям выделено и описано восемь типов нейрофиброматоза, наиболее значимыми из которых являются:

  • Нейрофиброматоз первого типа (НФ 1). Около 90% всех нейрофиброматозов приходится на тип НФ1, который и является наиболее распространённым среди заболеваний этой группы.
  • Нейрофиброматоз второго типа (НФ 2). Встречается значительно реже (1:40000), но имеет более агрессивное течение, чем НФ1.

Некоторые авторы считают, что из восьми форм нейрофиброматоза все, кроме НФ2 считаются абортивными и не должны выделяться в качестве самостоятельных нозологических форм.

Нейрофиброматоз 1 типа (синоним «болезнь Реклингаузена»)

Частота встречаемости у новорожденных составляет 1:4000, в русской популяции — 1,28:10 000. Более характерна передача по отцовской линии, чем по материнской. В более половине случаев проявления заболевания минимальны, часто встречаются неполные и моносимптомные формы. Около 80% случаев нейрофиброматоза спорадические и являются результатом новых мутаций. В связи с присущей гену NF1 высокой частоты мутаций, определяющих клиническое развитие нейрофиброматоза, предполагается или чрезвычайно высокая его мутабельность или наличие мутаций в нескольких локусах гена.

Для нейрофиброматоза I типа характерен выраженный полиморфизм клинических проявлений, прогрессирующее течение и частое вовлечение в процесс различных органов и систем с развитием тяжелых осложнений, нередко приводящих к летальному исходу. Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) имеет четко прослеживающуюся тенденцию к медленному прогрессированию. Существует два периода резкого увеличения активности патологического процесса: первый от 5 и до 10 и второй от 35 до 50 лет. При этом, второй период активности в подавляющем числе случаев (около 75%) обусловлен малигнизацией опухолевых новообразований. К провоцирующим факторам, способствующим росту нейрофибром, относятся состояния и возрастные изменения, сопровождающиеся гормональной перестройкой организма: беременность, период полового созревания.

Особенность заболевания является специфическая последовательность манифестации симптоматики нейрофиброматоза 1-го типа в зависимости от возраста пациента, что и обуславливает трудности в его диагностике у детей раннего возраста. Так, нейрофиброматоз у детей первых лет жизни/с рождения может присутствовать только в виде некоторых признаков заболевания, чаще — это крупные пигментные пятна или скелетные дисплазии и плексиформные нейрофибромы, а другие характерные симптомы могут манифестировать значительно позже (к 5-15 годам). А если учесть, что степень их выраженности, течение и скорость прогрессирования патологического процесса варьируют в широких пределах становится понятными затруднения в постановке диагноза, что и способствует его поздней диагностике.

Нейрофиброматоз 2 типа

Нейрофиброматоз II типа встречается независимо от НФ-I типа; его проявления определяются локализацией основного патологического процесса и соответствует симптоматике поражения головного/спинного мозга. В спинном мозге чаще в процесс вовлекаются оболочки спинальных корешков шейного и поясничного отделов в виде Шванном (опухоль доброкачественная из шванновских клеток нервных оболочек), конский хвост (задние корешки); при локализации в головном мозге в процесс могут вовлекаться черепно-мозговые нервы, продолговатый мозг и Варолиев мост. Реже в процесс вовлекаются периферические нервы с развитием эпендимом и менингиом.

Средний возраст манифестации признаков заболевания при НФ 2 составляет 20 лет, а на момент постановки диагноза – около 28 лет. Как правило, НФ 1 начинает проявляться в раннем детстве, преимущественно с кожных симптомов, в то время как НФ 2 проявляется в молодом возрасте, преимущественно с развития глухоты, обусловленной развитием вестибулярных шванном и других симптомов, вторичных относительно спинальных шванном и менингиом.

Патогенез

В основе патогенетических изменений нейрофиброматоза 1 типа лежит высокая частота спонтанных мутаций гена NF1 (17q11.2), кодирующего цитоплазматический белок-онкосупрессор нейрофибромин, который вырабатывается в нервных и специализированных клетках нейроглии. Нейрофибромин содержит в своем составе особый домен, который и реализует супрессорный эффект относительно пролиферации клеток преимущественно нейроэктодермального происхождения за счет инактивации адаптерного белка Ras, который является ингибитором структуры митогенных сигнальных путей. При такого рода генетическом дефекте в хромосомах 17q происходит нарушение динамического равновесия регуляции роста и его смещение в сторону пролиферации и образования доброкачественного опухолевого роста.

Описано более 500 видов мутаций в гене на хромосоме 17q, которые и препятствуют осуществлению регулирующей функции гена NF1 в онкогенезе. Механизм развития клинических проявлений до настоящего времени точно неизвестен. Принято считать, что в основе патологии лежит развитие из нервных оболочек различных опухолей (невриномы, нейрофибромы). Примерно половина случаев являются следствием новых мутаций.

Генетический дефект при нейрофиброматозе 2 типа располагается в 22 хромосоме (22q12) и непосредственно кодирует процесс синтеза белка Мерлина, также являющегося супрессором опухолевого роста. Наибольшее значение он имеет в регулировании пролиферации (размножения) клеток нейроэктодермального происхождения. При мутации синтеза Мерлина в одной хромосоме не проявляется на клеточном уровне, а при симметричной мутации (повреждении) аллельного гена в клетке прекращается синтез Мерлина и соответственно, присущее здоровому организму равновесие в регуляции роста смещается (дрейфует) в сторону пролиферации с развитием процесса доброкачественного опухолевого роста.

В основе классификации нейрофиброматоза лежат клинико-морфологические особенности заболевания в соответствии с чем выделяют:

  • Периферический нейрофиброматоз (1 тип)— в клинической картине доминируют поражение периферических нервов и кожных покровов.
  • Центральный нейрофиброматоз (2 тип) — в патологический процесс вовлекаются преимущественно черепные нервы и спинальные корешки.

Этиологическим фактором нейрофиброматоза 1 типа являются множественные мутации одного из самых протяженных и сложно организованных генов NF1 (17q11.2), являющихся следствием инактивации преимущественно отцовской аллели. Причиной нейрофиброматоза 2 типа является генетический дефект в 22 хромосоме (22q12).

Нейрофиброматоз Реклингхаузена начинает проявляться в большинстве случаев множественными нейрофибромами, с локализацией по ходу периферических нервов, в виде округлых болезненных узелков, расположенных в толще кожи, различающиеся по своим размерам. Нейрофибромы представлены в виде узелков на/в толще кожи нормальной или синюшно-красной окраски и мягко эластической консистенции.

Характерным признаком, начиная с периода новорожденности/первых лет жизни детей является появление на коже мелких «кофейных пятен», напоминающих веснушки с четкими границами и ровными краями с преимущественной их локализацией на участках тела со складками (в паховой области, подмышечных впадинах, на животе). По мере взросления ребенка наблюдается тенденция к увеличению их численности (от единичных пятен до нескольких сотен) и размеров (от точечных до 2-5 сантиметров в диаметре), они также могут приобретать темную окраску. Следует учитывать, что к диагностически значимым пятнам относятся у детей до пубертата — диаметром более 5 мм и после полового созревания — 15 мм и более. Нейрофиброматоз (фото начальной стадии) приведены ниже.

Мягкие кожные опухоли, как правило, у детей отсутствуют, особенно первых лет жизни и возникают к 10-15 годам. При этом, их количество особенно возрастает в пубертатном периоде. При пальпации они безболезненны, однако при вовлечении в патологический процесс периферических нервов, могут возникают боли, гипестезии. На коже могут присутствовать и другие изменения: участки депигментации, сосудистые пятна, очаговое поседение волос, гипертрихоз. Возможно развитие нейрофибром. Плексиформная нейрофиброма может образовывать гигантские опухоли, состоящие из кожных и подкожных элементов.

Некоторые авторы (В.В. Мордовцева) выделяет четыре варианта клинического течения нейрофиброматоза I типа:

  • с наличием незначительных пигментных пятен типа веснушек в сочетании с крупными «кофейными» пятнами при отсутствии нейрофибром или с наличием единичных опухолей;
  • с наличием преимущественно крупных пигментных кофейных пятен на коже и небольшим количеством нейрофибром;
  • с преобладанием нейрофибром и незначительным количеством пигментных пятен (по типу веснушек/крупных);
  • смешанный тип.

Факультативные симптомы нейрофиброматоза проявляются изменениями в костной системе в виде различных деформаций позвоночного столба — сколиозы, лордосколиозы, кифосколиозы, псевдоартрозы, утончение/искривление длинных трубчатых костей, патологических переломов. Нередко развиваются лицевые дисморфии: аномалии глазных щелей, глазной гипертелоризм, деформация ушных раковин, неправильная форма черепа и др. Для пациентов с НФ-I характерны макроцефалия, низкий рост, дисплазия клиновидной кости и затылочной части черепа.

Характерными поражениями нервной системы являются судорожный и гипертензионно-гидроцефальный синдромы, опухоли ЦНС (эпендимома, астроцитома, глиома зрительного нерва/ствола мозга), эпилепсия, что появляется соответствующей симптоматикой. Так, глиома зрительного нерва проявляется нарушением зрения.

Для NF1 характерны дополнительные проявления в виде когнитивных расстройств от легких до выраженных, часто в сочетании с умеренным снижением IQ ребенка, затруднением в освоении чтения, письма, математики и нервно-психической неуравновешенностью; наличие эндокринных расстройств (полового созревания, феохромоцитома, нарушение роста и др.). Со стороны сосудов у пациентов часто регистрируется стеноз почечных артерий с повышением АД, окклюзия артерий, болезнь Мойа-Мойа.

Клиническая манифестация заболевания НФ2 включает развитие двусторонних вестибулярных шванном или шванном других черепных периферических и спинальных нервов при минимальных экстраневральных и кожных симптомах. Двусторонняя шваннома (невринома) слухового нерва относится к основным признакам, который встречается практически в 90% случаев, редко обнаруживается у детей, развиваются преимущественно в позднем подростковом/раннем взрослом возрасте. НФ-II.

Значительно реже (около 10%) случаев встречаются различного рода менингиомы (спинальные, интракраниальные, менингиомы зрительных нервов), глиомы и эпиндимомы. Первым симптомом часто является снижение/потеря слуха, появление в ушах шума, который может сопровождаться атаксией и головокружением. Пятна на коже цвета «кофе с молоком» в большинстве случаев отсутствуют или присутствуют в небольшом количестве. У 50-70% больных нейрофиброматозом 2 типа диагностируются зрительные нарушения (гемартромы, катаракты, ретинобластомы, менингиомы зрительных нервов).

Ниже в таблице приведены характерные проявления нейрофиброматоза 1 и 2 типа.

Анализы и диагностика

Диагноз нейрофиброматоза 1 типа ставится на основе абсолютных и относительных клинических признаков и данных инструментальных методов диагностики:

  • КТ/МРТ позвоночника, головного мозга, внутренних органов.
  • Рентгенография позвоночника.
  • Электрокохлеография.
  • Офтальмоскопия.
  • Импедансометрия.
  • Генетическое обследование и проведение генеалогического анализа.

Патогенетическое лечение нейрофиброматоза до настоящего времени не разработано. В большинстве случаев проводится симптоматическая терапия, что и подтверждает специализированный форум. Так, при выраженном болевом синдроме показаны НПВС (Диклофенак, Мелоксикам, Ибупрофен, Нимесулид, Напроксен, Кетопрофен, Пироксикам), неопиодные (Парацетамол, Анальгин, Бутадион, Аспирин и др.) и опиоидные анальгетики (Трамадол, Фентанил, Налбуфин, Тримеперидин), трициклические антидепрессанты (с осторожностью из-за высокого риска судорожного синдрома), Нейронтин (Габапентин), Топирамат. Консервативная терапия предусматривает курсовое назначение препаратов, влияющие на:

  • дегрануляцию тканевых базофилов (назначается Кетотифен);
  • пролиферацию клеточных элементов (назначаются ретиноиды — Ацитретин, Этретинат, Бексаротен, Тазаротен);
  • снижение во внеклеточном матриксе количества гликозаминогликанов (Гиалуронидаза).

Согласно последним рекомендациям, лечение нейрофиброматоза может проводиться с использованием новых перспективных препаратов для таргетной (нацеленной) терапии, воздействующие на определенное звено в патогенетической цепи нейрофиброматоза. Для таргетной терапии используются два вида молекул: мелкие молекулы и моноклональные антитела. К таким препаратам относятся Бевацизумаб (Авастин), Эрлотиниб, Иматиниб, Салиразиб, Лапатиниб (Тайверб).

В случаях малигнизации опухолей проводится химиотерапия и лучевая терапия. При когнитивных нарушениях и плохой обучаемости детей рекомендуется проводить учебный процесс в спецшколах, а также проведение социальной реабилитации взрослых пациентов.

Доктора

специализация: Невролог / Нейрохирург / Педиатр / Семейный врач

Мицкевич Светлана Эдуардовна

2 отзываЗаписаться

Иващенко Александра Рудольфовна

1 отзывЗаписаться

Гусейнова Камила Тимуровна

4 отзываЗаписаться

Лекарства

  • Кетотифен, Этретинат, Тазаротен, Ацитретин, Гиалуронидаза, Диклофенак, Мелоксикам, Ибупрофен, Нимесулид, Напроксен, Кетопрофен, Пироксикам.
  • Парацетамол, Анальгин, Бутадион, Аспирин, Трамадол, Фентанил, Налбуфин, Тримеперидин, Нейронтин (Габапентин), Топирамат, Бевацизумаб (Авастин).
  • Эрлотиниб, Иматиниб, Салиразиб, Лапатиниб (Тайверб).

Процедуры и операции

При наличии сколиоза и костных деформаций показаны операции ортопедические. При наличии болезненных липом, нейрофибром, папиллом больших размеров или при локализации опухолей в областях частой/постоянной травматизации или являющихся выраженным косметическим дефектом проводятся хирургические операции.

Симптомы нейрофиброматоза у детей

Симптоматика нейрофиброматоза 1 типа у детей аналогична, однако манифестация характерных признаков тесно привязана к возрасту ребенка. Ниже приведена таблица характерных признаков нейрофиброматоза I типа и осложнений у детей в различные возрастные периоды (Википедия).

Наиболее частым проявлением являются «кофейные пятна» на коже ребенка. Ниже приведено фото нейрофиброматоза у детей.

У детей NF1 может быть негрубо нарушена координация движений, снижен мышечный тонус. Также, многие дети имеют больший размер черепа чем у сверстников (превышение более 4 стандартных отклонений). Они могут также отставать в росте. Такие дети чаще малоинициативны и эмоционально ограничены по сравнению со здоровыми сверстниками. Почти 12% детей с NF1, имеют характерный фенотип: антимонголоидный размер глаз, гипертелоризм (увеличенное расстояние между парными органами, например, глазами), низко посаженные уши, стеноз легочной артерии, шейный птеригум. НФ-II у детей обнаруживается крайне редко.

>Диета

Специально разработанной диеты при нейрофиброматозах нет.

В основе профилактических мероприятий проведение пренатальной диагностики №Б1, которая является обязательной в случаях наличия больных/бессимптомных/малосимптомных родителей — носителей патологического гена. При признаках роста, увеличения в размерах или изменения плотности и цвета нейрофибром необходима консультация онколога и постоянное наблюдение за больным.

Последствия и осложнения

Осложнения чрезвычайно разнообразны по своему характеру и включают:

  • Малигнизацию (злокачественную трансформацию) опухолей.
  • Снижение зрения/слепоту.
  • Развитие феохромоцитомы.
  • Эссенциальную артериальную гипертензию.
  • Стеноз почечной артерии.
  • Васкулиты/васкулопатии с поражением церебральных/коронных и артерий. Компрессионная невропатия.
  • Деформаций позвоночного столба/грудной клетки — сколиозы, лордосколиозы, кифосколиозы, псевдоартрозы.
  • Утончение/искривление длинных трубчатых костей, патологические переломы.
  • Косметические дефекты.
  • Когнитивные нарушения (синдром дефицита внимания).

Прогноз в каждом конкретном случае индивидуальный и во многом определяется тяжестью проявлений заболевания и темпами его прогрессирования. Продолжительность жизни у пациентов с нейрофиброматозом аналогична средней в популяции или уменьшена в среднем на 15% при развитии тяжелых осложнений или малигнизации опухолей. При получении соответствующего уровня образования пациенты при рациональном трудоустройстве могут вести нормальную жизнь. У некоторых больных из-за грубого косметического дефекта развивается депрессивный синдром.

Список источников

  • Сергеев А. С. Частота мутаций нейрофиброматоза // Автореферат дисс. канд. биол. наук. М., 1973 (АМН СССР, Ин-т медицинской генетики).
  • Шнайдер Н. А. Нейрофиброматоз первого типа: болезнь Реклинхаузена /Н. А. Шнайдер, А. И. Горелов //Сибирское медицинское обозрение. — 2007. — №3 (44). — С. 91-95.
  • Козлов А. В. Нейрофиброматоз 2 (НФ2) // Хирургия опухолей основания черепа / Под редакцией А. Н. Коновалова. — М.: ОАО «Можайский полиграфический комбинат», 2004. — С. 169—170. — 372 с
  • Уфимцева М.А., Бочкарев Ю.М., Гальперин А.М., Головырина И.Л., Гурковская Е.П. КОЖНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ РЕКЛИНГАУЗЕНА // Современные проблемы науки и образования. – 2016. – № 6.
  • Попова А. А Клинико-диагностические аспекты нейрофиброматоза // Университетская медицина Урала – 2016 — №2.

Личный опытЯ живу с нейрофиброматозом

Реакция близких людей зависит от каждого индивидуального случая. Если в семье болен нейрофиброматозом только один человек, то понимания и переживаний будет в разы меньше, чем, если болен, например, родитель, брат или сестра. Мама всегда говорила, что я больше заболела от хождений по врачам и разговоров про недуг. Никто в семье не делал акцента на моих пятнах, есть и есть. Уделяли внимание только правильному загару — в рассеянном свете, утром или после полудня. Возможно, такое спокойное отношение не дало мне необходимого понимания и поддержки в детстве. Но есть и плюс — я выросла, не ощущая никаких проблем со здоровьем.

В молодости окружающие не обращали на меня внимания, поскольку фибром было не так много и они были скрыты под одеждой. Сейчас же видно, что люди замечают, но с явными насмешками или отвращением пока не сталкивалась.

Диагноз все же оставляет отпечаток на некоторых бытовых вопросах, например, поиск работы, уход за собой, выбор одежды. Пока я работаю риэлтором, но, кажется, придется уйти — опухоли начинают появляться и на лице. Я знаю, что для работы с клиентами меня теперь наймут только в ограниченные места за небольшую зарплату. Если же профессия связана с питанием, то откажут сразу без объяснения причин, боясь псевдозаразности.

В салонах красоты почти все процедуры делать отказываются, так как боятся навредить. Моя кожа склонна к образованию рубцов, поэтому ни пилинги, ни татуаж, ни другие подобные вещи не использую. Могу позволить себе питательные маски, увлажняющий тоник и крем. В подборе одежды есть некоторые ограничения, поскольку нужно правильно скрывать фибромы, а это означает отказ от широких вырезов и некая сдержанность.

Личная жизнь тоже складывается далеко не идеально из-за множества факторов: сложный характер, требования к партнеру, собственная внешность (наличие сколиоза). В молодости, когда еще не было заметных фибром, имела серьезные отношения: одни длились несколько лет, а другие — год. Последний кратковременный роман закончился пару лет назад, сейчас я одинока.

Решила не заводить детей из-за высокой вероятности передать мутацию. На себе крест не ставлю: я готова к отношениям, хоть и понимаю, что нейрофиброматоз сильно ограничивает в выборе партнера. С определенного момента это становится невозможным из-за большого количества фибром — люди просто не видят в тебе человека, такого же, как они.

Существует два типа нейрофиброматоза, каждый из которых имеет свои симптомы.

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ-1)
Нейрофиброматоз 1 типа (НФ-1) обычно появляется в детстве и имеет следующие симптомы:

  • Плоские бледно-коричневые пятна на коже. Эти безвредные пятна, которые еще называют «пятна цвета кофе с молоком», имеются у многих людей. Если у вас их больше шести, то это свидетельство в пользу НФ-1. При НФ-1 пятна цвета кофе с молоком появляются до рождения или в течение первых лет жизни, но не позже. Эти пятна безопасны, но иногда представляют собой косметический дефект.
  • Веснушки на коже подмышек и паха. Такие веснушки появляются в возрасте 4-5 лет.
  • Мягкие образования на коже или под кожей (нейрофибромы). Нейрофибромы – это доброкачественные опухоли, которые могут располагаться в любом участке тела. У многих людей появляются опухоли на коже или под кожей, но нейрофибромы могут также расти и внутри тела. Иногда опухоли вовлекают несколько нервов (так называемая плексиформная нейрофиброма).
  • Крошечные узелки на радужке глаза (узелки Лиша). Узелки Лиша – это безвредные узелки на радужке. Их нельзя заметить невооруженным глазом, и они не влияют на зрение. Врач может обнаружить их с помощью специального инструмента.
  • Деформации костей. Из-за нарушения роста и минерализации костей могут появляться деформации, например, позвоночника (сколиоз) или искривление голеней.
  • Трудности обучения. Когнитивные нарушения у детей с НФ-1 распространены, но они обычно умеренно выражены. У ребенка возникают проблемы с языком и пространственным мышлением. У детей с НФ-1 часто возникает синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
  • Голова больше, чем в норме. У детей с НФ-1 голова крупнее и объем головного мозга больше, чем обычно, но неизвестно, связано ли это с когнитивными нарушениями.
  • Низкий рост. Дети с НФ-1 обычно ниже, чем их сверстники.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ-2)
Нейрофиброматоз 2 типа (НФ-2) встречается значительно реже, чем НФ-1. Симптомы и признаки НФ-2 обычно связаны с образованием вестибулярных шванном (которые также называют акустическими невромами) с обеих сторон.
Шванномы – это доброкачественные опухоли, которые растут из нерва, который несет информацию о звуках и положении тела в пространстве от внутреннего уха к головному мозгу (то есть 8 пара черепных нервов). В итоге признаки и симптомы в основном проявляются в позднем подростковом возрасте или в несколько позже и могут включать:

  • Постепенное ухудшение слуха
  • Звон в ушах
  • Нарушение чувства равновесия

В некоторых случаях при НФ-2 шванномы растут в других нервах, в том числе черепных, спинномозговых, зрительных и периферических. В таком случае могут возникать следующие симптомы:

  • «Обвисание» мышц лица
  • Онемение и слабость в руках или ногах
  • Боль
  • Нарушение чувства равновесия

Кроме того, при НФ-2 может ухудшаться зрение из-за опухоли на сетчатке (как правило, у детей) или из-за катаракты.

Шванноматоз
Шванноматоз – это редкая форма нейрофиброматоза, которую описали только недавно. Она появляется редко у людей до 20-30 лет. При шванноматозе образуются болезненные опухоли, которые называют шванномами, растущие на черепных, спинномозговых и периферических нервах, но не на нерве, который проводит сигнал от органа слуха и равновесия к головному мозгу (8 пара черепных нервов).
Поскольку опухоли на этом нерве не растут, при шванноматозе нет ухудшения слуха, что отличает его от НФ-2. Однако, как и при НФ-2, при шванноматозе нет когнитивных нарушений. Шванноматоз главным образом вызывает хроническую боль, которая может появиться в любой части тела.
Примерно треть людей с нейрофиброматозом не имеет никаких жалоб, и врач впервые диагностирует болезнь во время осмотра по поводу другого заболевания, когда находит узелки под кожей вблизи нервов. У другой трети людей болезнь обнаруживают, когда они начинают страдать от неврологических нарушений. И у оставшейся трети болезнь выявляют, когда человек обращается к косметологу. У многих людей имеются среднего размера коричневые пятна на коже груди, спины и конечностей. Эти пятна могут существовать уже при рождении или возникать в первые месяцы жизни. В возрасте 10-15 лет на коже начинают появляться опухоли телесного цвета (нейрофибромы) различного размера и формы. Их может быть меньше десятка или больше тысячи. У некоторых людей рост опухолей сопровождается изменениями скелета, например патологическим искривлением позвоночника (кифосколиозом), деформацией ребер, увеличением длинных костей рук и ног или дефектами костей черепа, особенно вокруг глаз.
Нейрофибромы могут поражать любой нерв в организме, но чаще образуются из клеток нервных корешков, где они, как правило, не вызывают тяжелых нарушений,­ но могут стать серьезной угрозой, если оказывают давление на спинной мозг. В большинстве случаев нейрофибромы сдавливают периферические нервы, нарушая их нормальные функции. Поражая черепные нервы, эти опухоли могут вызывать слепоту, головокружение, глухоту и расстройство координации. По мере того как количество нейрофибром увеличивается, растет и число неврологических осложнений.
У людей с редкой формой болезни, носящей название нейрофиброматоз II типа, развиваются опухоли внутреннего уха (невриномы слухового нерва), которые приводят к потере слуха и иногда головокружению уже в возрасте около 20 лет.

Рубрики: Статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *