Содержание

Хромосомные патологии при беременности

Хромосомные патологии при беременности, к сожалению, совсем не такая редкость, как хотелось бы. Но, есть и хорошая новость – многие хромосомные патологии, по крайней мере, самые часто встречающиеся, можно диагностировать с помощью различных тестов еще на ранних сроках беременности. Конечно же, вылечить это невозможно даже при самой ранней диагностике, но у будущих родителей хотя бы появляется выбор – готовы ли они к рождению особенного ребенка, или примут решение прервать беременность. Если родители в любом случае решают оставить малыша, какое заболевание не было бы диагностировано, эта информация дает возможность максимально подготовиться к жизни после родов, обдумать, как и где они смогут лечить ребенка, будут теоретически знать, какие особенности ухода нужно иметь в виду и прочие важные нюансы.

Для начала посмотрим, что такое хромосомные патологии, какие они бывают, и что такое вообще хромосомы.

Хромосомы представляют собой палочковидные структуры в середине каждой клетки в организме. Каждая клетка имеет 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. Когда хромосома является ненормальной, это может вызвать проблемы со здоровьем в организме. Аномальные хромосомы чаще всего образуются в результате ошибки во время деления клетки.

Аномалии хромосом часто происходят из-за одного или нескольких факторов:

  • Ошибки при делении половых клеток (мейоз)
  • Ошибки при делении других клеток (митоз)
  • Воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты (тератогены)

Мейоз

Мейоз — это процесс, при котором половые клетки делятся и создают новые половые клетки с половиной числа хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки — это половые клетки. Мейоз — это начало процесса развития ребенка. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, соединение приводит к зачатию ребенку с 46 хромосомами – это в случае нормы.

Но если мейоз не происходит нормально, у ребенка может быть лишняя хромосома (трисомия) или недостающая хромосома (моносомия). Эти проблемы могут привести к потере беременности, или они могут вызвать проблемы со здоровьем у ребенка.

Женщина в возрасте 35 лет и старше имеет более высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Это потому, что ошибки в мейозе могут быть более вероятны в результате процесса старения. Женщины рождаются уже со всеми яйцеклетками в яичниках, но они начинают созревать в период полового созревания. Если женщине 35 лет, яйцеклеткам в яичниках также 35 лет. Вас могут направить на анализ крови на хромосомные патологии при беременности, если вы беременны и старше 35 лет. В мужском организме процессы образования сперматозоидов продолжаются на протяжении всего репродуктивного периода. Поэтому, возраст не сильно увеличивает риск хромосомных нарушений у возрастных отцов. Но более новые исследования предполагают, что редкие отклонения все же происходят.

Митоз — это деление всех других клеток в организме. Митоз приводит к тому, что количество хромосом в клетке удваивается до 92, а затем клетка делится пополам и количество хромосом также делится пополам — по 46. Этот процесс постоянно повторяется в клетках по мере роста ребенка. Митоз продолжается на протяжении всей вашей жизни. Он заменяет клетки кожи, клетки крови и другие типы клеток, которые повреждены или естественным образом погибают.

Во время беременности может возникнуть ошибка в митозе. Если хромосомы не делятся на равные половины, новые клетки могут иметь дополнительную хромосому (всего 47) или недостающую хромосому (всего 45).

Тератоген

Тератоген — это то, что может вызвать или повысить риск врожденного дефекта у ребенка. Это то, с чем может столкнуться мать во время беременности. Тератогены включают в себя:

  • Некоторые лекарства
  • Наркотики
  • Алкоголь
  • Табак
  • Токсичные химикаты
  • Некоторые вирусы и бактерии
  • Некоторые виды излучения

Каждая из наших хромосом имеет характерную структуру. Исторически ученые использовали технику окрашивания, которая окрашивает хромосомы в полосатый рисунок. Эти шаблоны полос облегчают идентификацию каждой из наших отдельных хромосом, и благодаря этому можно составить визуальное изображение кариотипа. Любое отклонение от нормального кариотипа известно как аномалия хромосомы.

Половина всех самопроизвольных абортов происходит из-за хромосомных нарушений.

Самые серьезные хромосомные расстройства вызваны потерей или приобретением целых хромосом. Какие это могут быть заболевания:

  • Трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна (15 на 10 000)
  • Трисомия 18 хромосомы – синдром Эдвардса (3 на 10 000)
  • Трисомия 13 хромосомы – синдром Патау (2 на 10 000)
  • Моносомия Х-хромосомы – синдром Шерешевского-Тернера (2 на 10 000)
  • Кариотип XXY – синдром Клайнфельтера (10 из 10 000)
  • Кариотип XXX (возможно и большее количество Х-хромосом, например, ХХХХХ) – синдром «суперженщины» (10 на 10000)
  • Кариотип XYY (возможно большее количество Y-хромосомы – XYYY) – синдром «супермужчины» (10 на 10000)
  • Структурные аномалии – это когда большие участки ДНК отсутствуют или лишние, при нормальном количестве хромосом.

  • Структурные нарушения могут принимать несколько форм:
  • Делеция – утрата части хромосомы, и вследствие этого, части генов, ответственных за те или иные функции в организме
  • Дупликация – мутация, вызывающая повторение участка хромосомы, что приводит к дополнительному генетическому материалу.
  • Транслокация – мутация, вызывающая перемещение одной части хромосомы в другую часть хромосомы (внутрихромосомно) или в другую хромосому вообще (межхромосомно). Есть два ключевых типа: обратный: сегменты из двух разных хромосом обмениваются частями, и второй — Робертсонский: вся хромосома прикрепляется к другой.
  • Инверсия: мутация, какой-то участок хромосомы оказывается повернутым на 180о .
  • Кольцевая хромосома – когда в обоих плеча хромосомы отсутствуют конечные фрагменты и они замыкаются, образуя круг
  • Изохромосомия – когда в хромосоме фрагменты ДНК повторяются в обоих плечах

Сбалансированные структурные аномалии включают перестройку генетического материала, но без общего прибавления или потери генетического материала, то есть «сумма» неизменна. Например, инверсии и транслокации.

Несбалансированные структурные отклонения связаны с получением или потерей генетического материала – остальные варианты структурных нарушений. Даже крошечные несбалансированные структурные аномалии могут повлиять на многие гены и, следовательно, оказать серьезное влияние на человека.

Чаще всего в практике встречаются транслокации и делеции, нежели другие виды структурных аномалий хромосом.

Несбалансированные структурные отклонения могут быть такими:

  • Синдром Вольфа — Хиршхорна – делеция короткого плеча хромосомы 4 (1 на 50 000)
  • Синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча хромосомы 5 (1 на 50 000)
  • Синдром WAGR – микроделеция короткого плеча хромосомы 11 (1 на 500 000 до 1 миллиона)
  • Микроделеция Прадера-Вилли / Ангельмана с короткого плеча хромосомы 15 (1 на 15 000)
  • Микроделеция Ди-Джорджи из длинного плеча хромосомы 22 (1 в 4000)

Детальная характеристика хромосомной патологии плода при беременности, частой причины врожденных патологий и потери беременности, имеет решающее значение для выяснения генов для развития плода человека. Среди всех хромосомных аномалий, связанных с самопроизвольным прерыванием беременности, наиболее часто обнаруживаются хромосомные анеуплоидии, которые включают изменение числа копий всей хромосомы, например, трисомию 21, трисомию 13, трисомию 18 и моносомию X, и их встречаемость значительно возрастает с возрастом матери. Хромосомные структурные аномалии, возникающие из-за изменения структуры или частей хромосомы, например, делеции и дупликации, встречаются реже, чем хромосомная анеуплоидия, но скорость их обнаружения значительно улучшилась благодаря применению цитогенетических методов на основе микрочипов.

Рассмотрим немного детальнее некоторые заболевания, которые вызваны нарушениями со стороны количества или качества хромосом.

Пожалуй, самым распространенным заболеванием, о котором знают все, является синдром Дауна. При этом заболевании лишняя 21 хромосома вызывает пороки развития, но, как правило, они совместимы с жизнью, а в реалиях современного уровня медицины серьезные проблемы со здоровьем коррегируются, чем улучшаются прогнозы относительно качества жизни и продолжительности жизни.

Синдром Эдвардс

Синдром Эдвардса – возникает вследствие дополнительной 18 хромосомы. Такие детки рождаются с множественными врожденными пороками развития, причем это чаще девочки. Такие дети маловесные, при том что беременности донашиваются до нормального срока. Как правило, для синдрома характерны, прежде всего, аномалии строения черепа – он имеет вытянутую форму, и лицевой череп также патологически развивается. Нижняя челюсть недоразвита, может быть расщелина неба и верхней губы, узкие глазные щели, деформированные, низкорасположенные ушные раковины. Иногда может отсутствовать слуховой проход. Грудная клетка более широкая и короткая, чем у здоровых детей. Характерны и изменения конечностей. Кроме того, аномалии и со стороны внутренних органов – пороки сердца, сосудов, нарушения со стороны формирования мозговых структур, нарушение мышечного тонуса. К сожалению, несмотря на любое лечение и уход, такие дети умственно не сохранны, интеллект сильно нарушен.

Продолжительность жизни этих детей небольшая – от 3 месяцев до года, но при легких формах заболевания ребенок может прожить несколько лет.

Синдром Патау

Синдром Патау – трисомия 13 хромосомы. Это очень тяжелая хромосомная аномалия, которая приводит к рождению глубоко инвалидизированных детей. Такие дети также рождаются обычно доношенными, но умеренно маловесными. При беременности характерно многоводие, которое встречается в половине случаев при этой хромосомной патологии. Из аномалий развития чаще всего встречаются: уменьшение объема мозга – микроцефалия, узкие глаза, возможны аномалии развития глаз в виде циклопии, уменьшении размеров глазных яблок, широкое основание носа, расщелины неба и губы, деформированные ушные раковины, могут быть лишние пальцы на кистях рук и стопах, пороки развития внутренних органов – от порока сердца до удвоения селезенки, почки имеют аномальное строение, половые органы также дефектны. Умственно такие дети не сохранны. Почти все дети с этим синдромом умирают в первый год жизни, но иногда могут жить несколько лет.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика – патология, которая вызывается делецией короткого плеча 5 хромосомы. Кариотип ребенка при этом — 46 XX или XY, 5р-. При этом выраженность проявлений синдрома зависит не от величины дефекта в хромосоме, а от отсутствия определенного маленького участка хромосомы. Бывают также случаи мозаицизма, тогда проявления менее выражены. Особенностью детей с таким синдромом, что позволяет предположить патологию еще в родильном доме – характерный «мяукающий» плач ребенка, что происходит из-за аномального строения гортани. Эта особенность обычно исчезает после первых 12 месяцев жизни. Также характерны маловесность, отставание в развитии, снижение мышечного тонуса, лунообразное лицо и широко расставленные глаза. С синдромом кошачьего крика девочки рождаются немного чаще, чем мальчики. Кроме того, у таких детей часто бывает микроцефалия, пороки сердца, гипертелоризм, пороки внутренних органов и опорно-двигательной системы. При квалифицированном уходе, медицинском сопровождении прогнозы для жизни достаточно хорошие, но задержка психомоторного и физического развития имеет место. В любом случае, само по себе заболевание коррекции не поддается, но улучшить качество жизни таких детей вполне возможно.

Cиндром WAGR

Еще один довольно редкий синдром – синдром WAGR. Название этого синдрома – аббревиатура от наиболее частых проявлений заболевания: W – опухоль Вильямса, A – аниридия, G – аномалии со стороны репродуктивных органов, R – отставание в умственном развитии. Аниридия – это отсутствие радужной оболочки, и обычно сопровождается и другими аномалиями строения и развития органа зрения. Опухоль Вильямса – это нефробластома – очень злокачественная опухоль, которая характерна для детей до 5 лет, пол не важен. Не всегда при этом генетической патологии наблюдаются сразу все эти признаки, и иногда проявления ограничены не только ними. Иногда этот синдром вообще обнаруживается при обследовании по поводу, например, аниридии. Изолированное проявление какой-то из составляющих синдрома может и не вызвать подозрения на генетическую патологию, или стать явным уже в более старшем возрасте. Этот синдром не передается по наследству и является следствием спонтанной мутации, поэтому такие дети могут рождаться и у абсолютно здоровых родителей, как впрочем, при почти всех хромосомных аномалиях.

Многие хромосомные патологии могут иметь схожие проявления, и не всегда фенотипически можно сразу точно поставить диагноз. Для этого необходимо провести анализ кариотипа, чтобы иметь возможность давать прогнозы относительно здоровья и жизни таких детей

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Причины

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

  • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
  • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
  • вредные условия работы;
  • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Признаки

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

  • угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
  • низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
  • длина носовых костей;
  • увеличенная шейная складка;
  • неактивность плода;
  • увеличенные лоханки почек;
  • замедленный рост трубчатых костей;
  • ранее старение или гипоплазия плаценты;
  • гипоксия плода;
  • плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
  • мало— и многоводие;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • маленький размер верхнечелюстной кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • кисты в головном мозге;
  • отёчности в области спины и шеи;
  • гидронефроз;
  • лицевые деформации;
  • кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Диагностические методы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

  • УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
  • анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

  • биопсия хориона;
  • забор пуповинной крови;
  • анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Расшифровка и расчёт рисков

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Ультразвуковые маркеры

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Норма:

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

  • 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
  • 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
  • 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Прогнозы

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

  • Какая именно патология была диагностирована?
  • Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
  • Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
  • До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
  • Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Заболевания

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Нарушение числа хромосом

  • Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
  • синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
  • синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Нарушение числа половых хромосом

  • Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
  • полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
  • синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Полиплоидия

  • такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Маркеры дефектов хромосом — обследование беременных

Каждая беременная женщина должна проходить обследования. Это помогает уберечь здоровье матери и предотвратить развитие отклонений у ребенка. Однако существуют такие заболевания, которые невозможно предугадать и впоследствии вылечить. Речь пойдет о наследственных патологиях плода, которые помогут выявить маркеры хромосомной патологии.

Маркеры хромосомной патологии плода

Маркерами называют признаки различных наследственных заболеваний, которые можно выявить посредством анализов и тестов. Во время исследований врач должен оценить процесс развития разных частей тела плода, а также его внутренних органов. Пренатальный скрининг при беременности дает возможность выявить биохимические маркеры маркеры хромосомной патологии и ультразвуковые (эхографические). Скрининг включает анализ крови и УЗИ с замерами разных величин плода.

Обычно скрининг не проводят, хватает простого ультразвукового сканирования. Развернутое обследование возможно по желанию пациентки или при подозрении на хромосомные патологии плода.

В группе риска такие категории беременных:

  • в чьем роду были наследственные заболевания;
  • замерзшая беременность, выкидыш, мертворождение в анамнезе;
  • возраст матери больше 35 лет, возраст отца больше 40;
  • прием лекарств, которые могут навредить ребенку;
  • инфекции или воспаления в первом триместре.

Скрининг проводят в I, II и III триместрах.

Хромосомные патологии

Понятия хромосомных и наследственных заболеваний, по сути, синонимы. Они обусловлены изменениями структуры разных генов или их количества. В генетике сотни хромосомных патологий, которые вызывают различные мутации и отклонения, но мало знаний об их причинах.

Совокупность хромосом, которые содержат гены, называют геномом. У здорового человека есть 23 пары хромосом, которые несут наследственную информацию: 22 пары аутосомных хромосом (парные неполовые) и пара половых хромосом.

Частой причиной развития хромосомных патологий являются мутации в половых клетках родителей. Если у матери и отца в роду имелись наследственные отклонения, стоит изучить вопрос о хромосомных патологиях и пройти расширенное обследование. Такая строгость мер обусловлена тем, что заболевания, вызываемые мутациями в хромосомах, зачастую развиваются в процессе роста плода в чреве матери.

Диагностика направлена на благо родителей и малыша. От степени повреждения генома будет зависеть комфорт его жизни и жизни родителей. Часто детям с хромосомными аномалиями сложно жить: возникают проблемы не только с контролем тела и поддержанием жизни (дыхание, питание и прочее), но также имеются трудности в восприятии и преобразовании информации.

При обнаружении маркеров сложных хромосомных аномалий медицина может предложить родителям только прерывание беременности. Как бы жестоко это ни было, но такая мера позволяет избежать страданий ребенка и его родителей. Однако не стоит оценивать ситуацию по первым результатам. Нередко врачи, изучающие эту сложную область, ошибаются.

Также стоит помнить, что все нормы усреднены. Приближение к максимально допустимым значениям одного показателя не может быть свидетельством патологии.

Причины мутаций хромосом

Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой). Проконтролировать этот процесс не представляется возможным, так как его специфика плохо изучена.

Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания. При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).

Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:

  • родители старше 35 лет;
  • факт патологий в роду;
  • неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.

Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.

Какие бывают маркеры

Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.

Основные маркеры

  • боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;
  • отсутствие активности плода;
  • гипоксия (нехватка кислорода);
  • маловодие и многоводие;
  • деформации лица;
  • размеры носовых костей;
  • увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);
  • замедление роста трубчатых костей;
  • размер верхнечелюстной кости;
  • размер мочевого пузыря;
  • увеличение почечных лоханок;
  • гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);
  • кисты в пуповине или мозге;
  • отечность шеи и спины;
  • ускоренное старение плаценты;
  • гипоплазия (недоразвитость) плаценты;
  • состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).

  • пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);
  • пониженный уровень АФП (белок в организме плода);
  • повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).

Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать. Наличие отклонений может быть связано с индивидуальными особенностями организма ребенка и не свидетельствовать о развитии серьезной патологии.

Выявление маркеров хромосомных патологий

Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше. Хотя даже эти тесты не могут полностью подтвердить или опровергнуть хромосомную патологию плода.

Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин. Благодаря современному оборудованию ультразвуковые волны не влияют на малыша.

Дополнительные исследования

Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости. Эти тесты дают до 98% достоверности в постановке диагноза, но есть 2% риска выкидыша.

Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.

Неделя беременности Возможные отклонения Средние показатели
16 73-201 121
17 77-211 127
18 80-220 133
19 83-225 137
20 86-230 141
21 88-233 143
22 89-235 145
23 90-237 146
24 90-238 147
25 89-235 147
26 89-242 147
27 85-245 147
28 86-249 146
29 84-254 145
30 82-258 145
31 79-263 144
32 77-269 144
33 74-274 143
34 72-278 142
35 70-279 140
36 68-279 138
37 66-275 135
38 65-269 132
39 64-255 127
40 63-240 123

Расшифровка маркеров

После первого скрининга анализируют все маркеры, которые были выявлены в ходе тестов. Их количество и степень вреда позволяют высчитать все риски.

Количество маркеров Риск хромосомной патологии
1 2 %
2 11 %
3 32 %
4 52 %
5 66 %
7 69 %
8 и более 92 %

Первым тревожным звонком становится толщина воротникового пространства (ТВП).

Размер воротникового пространства Риск хромосомной патологии
3 7 %
4 27 %
5 53 %
6 49 %
7 83 %
8 70 %
9 78 %

Еще один важный маркер – длина носовых костей. Однако этот показатель изменяется с течением беременности.

Неделя беременности Длина носовых костей (мм)
12-13 меньше 2
14-15 3
16-17 3,6
18-19 5,2
20-21 5,7
22-23 6
24-25 6,9
26-27 7,5
28-29 8,4
30-31 8,7
32-33 8,9
34-35 9

Врач анализирует все маркеры, которые были обнаружены. Для подтверждения делают анализ крови.

Расшифровка маркеров крови

Уровень ХГЧ

Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета-ХГЧ является биохимическим маркером.

Неделя беременности Норма свободного бета-ХГЧ (нг/моль)
10 25,8-181,6
11 17,4-130,4
12 13,4-128,5
13 14,2-114,7
14 8,9-79,4

Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:

  • синдром Дауна (превышение нормы в два раза);
  • многоплодие;
  • сахарный диабет у беременной;
  • гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);
  • аномальное развитие плода;
  • хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);
  • пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).

Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:

  • синдроме Эдвардса, синдроме Патау;
  • задержке развития;
  • угрозе выкидыша;
  • хронической плацентарной недостаточности.

Уровень PAPP

РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.

Неделя беременности РАРР (мЕд/мл)
10-11 0,32-2,42
11-12 0,46-3,73
12-13 0,7-4,76
13-14 1,03-6,01

Понижение уровня РАРР-А может указывать на:

  • многоплодие;
  • низкое расположение плаценты;
  • большие размеры плода или плаценты.

Понижение уровня РАРР-А характерно при:

  • синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;
  • выкидыше, гибели плода;
  • преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);
  • фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).

Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.

Уровень АФП

Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.

Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него. Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).

Неделя беременности Концентрация АФП (МЕ/мл)
1-13 0,5-15
14-16 15-60
17-20 15-95
21-24 27-125
25-28 52-140
29-30 67-150
31-32 100-250
33-42 показатель не информативен

Уровень эстрадиола

Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.

Результат Вероятность хромосомных патологий
1:100 очень высокая
1:1000 норма, при заниженном показателе могут быть аномалии развития
1:10000 низкая

При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.

Расшифровка маркера по росту трубчатых костей

Неделя беременности Бедренная кость Кость голени Плечевая кость Кости предплечья (локтевая и лучевая)
11-12 3,4-4
13-14 7-9
15-16 13-17 15 15 12
17-18 20-23 17-20 17-20 15-17
19-20 26-29 23-26 23-26 20-22
21-22 32-26 29-31 29-31 24-26
23-24 37-40 34-36 34-36 29-31
25-26 42-45 37-41 39-41 33-35
27-28 47-49 43-45 43-45 37-39
29-30 50-52 47-49 47-49 40-42
31-32 54-56 50-51 51-52 44-45
33-34 58-60 53-33 54-55 46-48
35-36 62-64 56-57 57-58 49-50
37-38 66-68 59-60 59-60 51-52
39-40 69-70 61-62 60-61 53-54

Показатели зрелости плаценты

Неделя беременности Степень зрелости
до 30 0
30-34 1
35-39 2
после 39 3

Прогноз

Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.

К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка. Врач должен оценить шансы на выкидыш и мертворождение прежде, чем советовать родителям аборт.

Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:

  • какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;
  • будет ли ему больно;
  • сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;
  • будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;
  • сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;
  • сколько проживет ребенок с возможной патологией;
  • готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.

Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка. Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие. Показательно и то, что все больше детей с подобными синдромами растут спокойными, общительными и добрыми. Некоторые из них не только заканчивают школы, но и получают образование в университете, снимаются в кино.

Возможные заболевания

Болезни, которые вызывают мутации хромосом, можно разделить на такие группы:

  • патологии, возникающие по причине нарушения количества хромосом;
  • аномалии из-за неправильной структуры хромосом.

Заболеваний много, поэтому они вызывают различные патологии, которые отличаются по степени сложности. Нарушения на генном уровне могут привести к внешним уродствам, навредить системам внутренних органов (вплоть до центральной нервной системы). Степень сложности зависит от того, какая именно мутация произошла с хромосомами: изменилось количество или структура.

Если говорить о патологиях, которые вызваны увеличение количества хромосом, тут различают анеуплоидию и полиплоидию. Первое обозначает увеличение на одну-две хромосомы в паре. Второе же указывает на кратное увеличение числа хромосом. Полиплоидия проводит к летальному исходу до рождения, в то время как при анеуплодии дети рождаются и часто могут нормально существовать.

Распространенные наследственные заболевания

Маркеры хромосомной патологии помогут выявить следующие заболевания, связанные с нарушением количества хромосом:

  1. Синдром Дауна (сразу три хромосомы в 21-й паре). Дети отличаются задержкой развития, слабоумием. Ребенка с синдромом Дауна можно узнать по плоскому лицу, косоглазию, выпученности глаз, постоянному открытию рта, коротким конечностям.
  2. Синдром Патау (третья хромосома в 13-й паре). Тяжелое заболевание, которые сопровождается множественными пороками: идиотия (самая глубокая степень умственной отсталости), нарушения внутренних органов, многопалость, глухота. Дети с синдромом Патау редко живут больше года.
  3. Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары). Зачастую синдром диагностируют у детей, чья мать забеременела в пожилом возрасте. Симптомы: узкие и короткие глаза, маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, деформация ушей. Большинство детей погибают в возрасте до трех месяцев из-за порока сердца или остановки дыхания. Некоторые доживают до года, и еще меньше детей живут дольше.
  4. Трисомия 9-й пары. Симптомы: высокий лоб, глубокая посадка глаз, деформация ушных раковин, широкая переносица, нёбо с расщелиной, короткая шея. Также возможны патологии опорно-двигательного аппарата, дисплазия тазобедренных суставов, деформация ребер, вывихи локтевых и коленных суставов. При трисомии 9-й пары хромосом диагностируют заболевания сердца и сосудов, почек, ЖКТ. Большинство детей погибают до четырех месяцев. Главной опасностью выступают респираторные инфекции.
  5. Трисомия 14-й пары. У детей наблюдается асимметрия лица, полные губы, короткий нос, высокий лоб, низко посаженные ушные раковины, небольшие мочки, короткая шея, деформация грудной клетки, маленький пенис у мальчиков. Патология опасна развитием пороков сердечно-сосудистой системы, почек, легких и кожи. Чаще всего дети умирают рано, однако есть случаи выживания до 10-13 лет.
  6. Полисомия Х- или Y-хромосом. Возможно снижение интеллектуальных способностей, шизофрения, психозы. Полисомия Х-хромосомы вызывает деформацию скелета и половых органов, умственную отсталость. Реже патология не приводит к физическим и психическим отклонениям, но влияет на интеллект. Для полисомии Y-хромосомы характерны такие проявления: чрезмерная агрессия, склонность к гомосексуализму, ассоциативность. Однако в большинстве случаев физические и умственные способности не нарушены.

Заболевания, связанные с аномальными структурами хромосом

  1. Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие или дефект половой хромосомы Х). Результатом нарушения в хромосоме становится неправильное развитие половых желез. Чаще болезнь возникает у девочек. Симптомы: половой инфантилизм, деформированные локтевые суставы, складки в области шеи. Пациенты с таким заболеванием нередко выживают и могут вести нормальный образ жизни, хотя роды проходят очень сложно. Беременность возможна с помощью ЭКО.
  2. Синдром Клайнфельтера (дефект Х-хромосомы у мальчиков). Большая часть детей с этим синдромом выживают после родов. Симптомы: бесплодие, иногда умственная отсталость, отсутствие волос на теле, половой инфантилизм.
  3. Синдром кошачьего крика (мутация в 5-й паре). Вызывает умственную отсталость (имбецильность). Плач ребенка становится похож на крик кошки. У больного может быть косоглазие, широкая переносица, деформированные уши, необычный разрез глаз. Нередко аномально развиваются почки, возможен крипторхизм. Срок жизни будет зависеть от тяжести осложнений.
  4. Синдром Вольфа-Хиршхорна (нарушения в 4-й паре). Симптомы: худоба, маленький рот, клювовидный нос, крупные уши, невыраженные мочки, расщелины губ. У больных нередко диагностируют поликистоз почек и пороки сердечно-сосудистой системы. Задержка психомоторного развития неизбежна.
  5. Синдром Альфи (аномалия 9-й пары). Пациент имеет короткую шею, маленький рот с увеличенной верхней губой, деформацию переносицы и сосков, короткие ногти, удлиненные пальцы. У девочек наблюдается гипоплазия половых губ, а у мальчиков гипоплазия внешних половых органов. Нередко развиваются патологии сердца и почек. Возможна имбецильность, иногда дебилизм. Больные выживают. По характеру спокойные и ласковые.
  6. Синдром Орбели (мутация 13-й пары). У больных детей выявляют болезни почек, кишечника, ануса. Внешние признаки таковы: широкая переносица, маленький подбородок, катаракта, деформация лица, скелетные аномалии. Пациенты резко отстают в развитии (идиотия или имбецильность). Сложные пороки приводят к смерти до года, но также есть больны старше 30-40 лет.

И это далеко не все патологии, которые могут появиться у ребенка. На сегодняшний день изучено более 300 синдромов хромосом. Наука все еще пытается выяснить причину и специфику развития хромосомных мутаций. Эти патологии составляют только 5% от общего числа выявляемых у плода в процессе его развития.

Возможность точной оценки кариотипа/генотипа развивающегося плода — достоверное подтверждение или опровеждение хромосомных аномалий на максимально ранних сроках — имеет критически важное значение при решении вопросов относительно дальнейшей тактики ведения беременности.

К методам и алгоритмам обследования предъявляется ряд требований, среди которых основными являются следующие:

  • Высокая точность — любой вариант анализа на хромосомные патологии должен обладать высокой степенью достоверности, иначе он сам по себе просто теряет смысл. Принято считать нижним пределом 85-90% точность для скрининга и свыше 99% точность для остальных.
  • Низкая стоимость — чем меньше уровень затрат на проведение исследования, тем лучше. При минимальном уровне расходов есть возможность полного охвата беременных. При более высокой стоимости — важно, чтобы исследование могли себе позволить как можно большее число людей.
  • Техническая простота и уровень медицинского обеспечения — естественно, что для проведения любого исследования необходимо определенное техническое обеспечение и соответствующие специалисты. Методы, в которых задействовано чрезвычайно дорогое оборудование или необходимы специалисты исключительного уровня, даже при отличной достоверности результатов будут недоступны по объективным причинам.
  • Максимальная безопасность для здоровья беременной женщины, развивающегося плода и нормального течения самой беременности.

Основываясь на вышеперечисленных базовых принципах в сегодняшней медицинской практике применяют следующие варианты анализов на хромосомные патологии плода.

Традиционный скрининг беременных — маркёры крови+УЗИ

Основные преимущества — относительная доступность, отсутствие специальных требований к медицинскому оснащению и специалистам (возможность проведения практически в любом медицинском учреждении соответствующего профиля), низкий уровень затрат. Это позволяет обеспечить массовость по типу скрининга, то есть всеохватывающего обследования.

Фактический недостаток — низкий уровень достоверности, который находится в пределах от 85%. Именно по этой причине скрининг во время беременности выполняется повторно — трижды, в определённые сроки. Получение результатов относительно возможных хромосомных аномалий плода при этом является оценочным значением с необходимостью уточнения другими, более точными методами.

Дополнительно — скрининг имеет массу ограничений, которые сводят его достоверность ниже границы минимума в случае: многоплодной беременности, ЭКО-беременности, донорстве репродуктивного материала и проч.

Инвазивные процедуры забора биоматериала плода на анализ

Основные — это биопсия ворсин хориона, амниоцентез с забором околоплодных вод, забор крови из сосудов пуповины. Общим является то, что генетический материал плода забирается при помощи инвазии, то есть проникновения сквозь плодные оболочки. Метод на 99,9% достоверен, однако и у него есть свои недостатки.

Достаточно высокая стоимость, техническая сложность и необходимость специального оборудования — со временем актуальность этих факторов будет постепенно снижаться, методы станут доступнее и дешевле. Единственным значимым фактором был и остаётся некоторый риск для матери, плода и течения беременности, вплоть до её прерывания. Именно поэтому инвазивные методы исследования применялись и применяются ограниченно при наличии веских показаний, когда других возможностей верифицировать кариотип плода просто нет.

Неинвазивный тест на хромосомные патологии плода — «Пренетикс»

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) уже зарекомендовал себя в качестве скринингового на наиболее распространённые хромосомные патологии. Вот его основные особенности:

  • Образец крови на исследование берётся из периферической вены матери

  • Метод точен, так как исследуются фрагменты ДНК плода

  • Технически доступен — доставка биоматериала возможна по всей территории страны, а непосредственно генетическое исследование проводится в лаборатории куда доставляется кровь

  • Доступность по цене — стоимость теста достаточно невысока и зафиксирована

  • Информативен при двуплодной беременности, после ЭКО, суррогатном материнстве и репродуктивном донорстве.

Первый скрининг экспертного уровня

Первый скрининг экспертного уровня — это современный уровень скрининга генетического здоровья будущего малыша с высокой степенью достоверности, не доступной ранее. Скрининг включает в себя:

  • УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре
  • Определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина)
  • Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс.

Данный метод дает возможность уже на самых ранних сроках беременности получить точную и развернутую информацию о здоровье будущего малыша.

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс эффективен и в особых случаях. Его можно проводить при:

  • Двуплодной беременности,
  • Беременности после ЭКО,
  • Беременности с использованием суррогатного материнства (с использованием донорских яйцеклеток).

На сегодняшний день, вы можете пройти НИПТ Пренетикс в нашей лаборатории или заказать тест онлайн, а УЗИ и анализ сывороточных маркеров сделать в своей клинике или женской консультации.

Применение неинвазивного пренатального теста Пренетикс позволяет повысить надёжность традиционного 1 скрининга на хромосомные патологии и с большей информированностью вести беременность

Нормальное течение беременности и отличное здоровье молодой женщины еще не является гарантией рождения здорового ребенка без аномалий. Важно еще на ранних сроках беременности провести необходимые диагностические мероприятия для выявления или исключения хромосомной патологии. Спровоцировать аномалию внутриутробного развития могут экологические факторы, наследственность, состояние матери и другие, менее распространенные причины.

Что такое хромосомная аномалия? Это появление в период внутриутробного развития лишней хромосомы или нарушение ее структуры. Всем знаком синдром Дауна, так вот это врожденное заболевание связано с лишней хромосомой в 21 паре. Выявить эту патологии еще до рождения можно благодаря клинической картине, характерным диагностическим признакам, характеру течения беременности.

Признаки хромосомной патологии во время беременности

Аномалия хромосом случается довольно часто у ребенка, на которого воздействовали неблагоприятные факторы во время внутриутробного развития. Это касается образа жизни женщины, ее состояния здоровья, окружающей среды.

Заподозрить врожденные патологии, включая лишнюю 21 хромосому можно по таким признакам:

  • тянущие боли внизу живота весь период беременности, угроза выкидыша;
  • снижение активности плода, увеличение почек плода на 20-21-22 неделе;
  • недоразвитие трубчатых костей плода;
  • недоразвитие плаценты, гипоксия плода;
  • многоводие или маловодие.

Эти сопутствующие проявления беременности могут свидетельствовать об аномалии, но для подтверждения нужен анализ, так как каждое из представленных отклонений беременности может указывать и на другие нарушения, а в некоторых случаях и вовсе быть нормой. Но почему же, случается хромосомный сбой и возможно ли это предупредить?

Причины хромосомных аномалий

Факторы риска в развитии врожденных аномалий слишком разнообразны и проследить за всеми составляющими физически невозможно. Это и экологический фактор, на который невозможно повлиять и проблемы, возникающие еще в процессе оплодотворения, когда во время соединения 46 хромосом происходит аномальное появление или исчезновение еще одной хромосомы. Процесс довольно сложный, и проследить его с самого начала, то есть с момента зачатия, невозможно.

Наиболее распространенная патология – появление лишней 21 хромосомы, одна из разновидностей трисомии, когда хромосома имеет три копии. К примеру, люди с синдромом Дауна имеют три копии 21 хромосомы.

Очень часто случается так, что плод с хромосомной аномалией не выживает, происходит выкидыш на ранних сроках. Но те, кто выживает, рождаются с серьезными проблемами как физического плана, так и психического.

Диагностика хромосомных отклонений

На сегодня не проблема выявить лишнюю 21 хромосому еще до рождения так же, как и другие отклонения. С этой целью проводиться анализ хромосомного набора, путем забора крови после рождения ребенка или исследования хориона. Клетки, которые удалось получить через биопсию, выращиваются в условиях лаборатории, после чего проводится их анализ на наличие лишней 21 хромосомы или отсутствие некоторых хромосом набора.

Генетики рекомендуют проводить этот анализ каждой женщине, дабы знать наверняка возможность хромосомной патологии у будущего ребенка. Этот анализ может проводиться независимо от возраста женщины и срока беременности, а вот эффективность анализа высокая и в 99% удается провести точный анализ хромосомного набора.

Первый этап диагностики начинается с забора крови матери в первом триместре беременности, а также проводится ультразвуковое исследование для визуального осмотра шеи плода, что имеет диагностическое значение в подозрении на лишнюю 21 хромосому – синдром Дауна. Во втором триместре беременности также проводится анализ крови матери, в этот период можно определить наибольший риск хромосомной аномалии.

Женщины, которые попали в группу риска, должны пройти дополнительный анализ – проводится биопсия хореи для заключения диагноза.

Частые хромосомные аномалии

Первое место занимает трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна. Это врожденное заболевание диагностируется у 1 из 700 младенцев. Такие дети отстают в умственном развитии, имеют специфические внешние признаки, характерные черты лица и подвержены системным заболеваниям больше, нежели здоровые дети.

Дети с синдромом Дауна имеют ограниченный интеллектуальный потенциал, но на современном этапе проводятся мероприятия, направленные на социализацию таких детей, они могут в дальнейшем обучаться и заниматься деятельностью, которая не требует серьезных физических и интеллектуальных запросов. Ранее вмешательство психологов, психотерапевтов и других специалистов позволяет улучшить прогноз развития детей с лишней 21 хромосомой, они начинают писать, читать и принимают активное участие в коллективных мероприятиях.

Риск рождения ребенка с наличием хромосомной патологии возрастает пропорционально возрасту матери. Так, женщины до 25 лет рождают ребенка с хромосомным нарушением 1 из 15000, а женщины после 45 лет – 1 из 40. Разница значительная, а потому основной группой риска остается старший возраст.

Второй по распространенности аномалией является трисомии 13 и 18 хромосом – эти отклонения намного серьезней синдрома Дауна, и очень часто такие дети не выживают. Если женщине проводился анализ и результат показал эти аномалии, врач предложит провести аборт на раннем сроке беременности, так как шансы выносить и родить минимальные.

Дети, рожденные с трисомией 13 – синдром Патау и трисомией 18 – синдром Эдвардса страдают серьезными физическими и умственными отклонениями. Каждый ребенок имеет выраженный внешний дефект развития, и живут они не больше года.

Аномалии половых хромосом – синдром Тернера, трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера и дисомия по У- хромосоме случаются при нарушениях 23 пары хромосом.

Синдром Тернера – случается у 1 из 3000 рожденных девочек. Такие девочки не проходят этап полового созревания, у них отсутствует вторая Х- хромосома, они бесплодны. Такие девушки рано прекращают расти, если с раннего возраста не начинать гормональную терапию. Адекватное гормональное лечение может только частично восстановить половую функцию, но возможность рождения ребенка у них не вернуть никакими препаратами.

Другие хромосомные патологии, связанные с нарушением 23 пары хромосом происходят очень редко, и у всех рожденных с этой аномалией отсутствует репродуктивная функция.

Редкие хромосомные аномалии

Некоторые хромосомные аномалии настолько редко встречаются, что анализ их и вовсе не показывает или показывает, но совсем другое нарушение. К таким относится делеция, инверсия, транслокация, кольцевая хромосома и микроделеция. Это ряд нарушений в хромосомном ряде, которые развиваются по причине заболеваний со стороны матери.

Редкие хромосомные патологии могут случиться на фоне сахарного диабета матери, заболевания эндокринной системы, курения и других вредных привычек. Каждая женщина после 35 лет проходит анализ на определение хромосомных аномалий, а также девушки младше 16 лет. Большое значение имеет течение беременности, перенесенные инфекционные заболевания, внутриутробные инфекции или токсическое воздействие на плод.

Хромосомные аномалии плода

Наличие идеальных анализов и замечательное самочувствие беременной, ее юный возраст и безупречный анамнез (информация о перенесенных заболеваниях, условиях жизни, операция, травмах, хронической патологии, наследственности и под.) еще не являются 100% гарантией, что у ребенка нет хромосомных аномалии.

Хромосомные аномалии плода. Признаки

Признаки наличия хромосомной аномалии (ХА) плода во время беременности:

  • угроза выкидыша или, как минимум, тянущие боли внизу живота с ранних сроков беременности и на протяжении всей беременности,
  • низкий уровень АФП и РАРР-А и повышение ХГЧ на сроке 12-14 недель,
  • шейная плода складка более 2 мм на сроке 12 недель,
  • малая активность плода (шевеления),
  • увеличение лоханок почек по УЗИ на сроках 20-22 недели,
  • отставание роста трубчатых костей, начиная с 20-22 недели,
  • ранее старение плаценты,
  • гипоплазия плаценты,
  • гипоксия плода,
  • плохие показатели допплерометрии и КТГ,
  • маловодие/ многоводие.

Каждый из этих признаков в отдельности и даже все вместе могут быть вариантами нормы.

Диагностика ХА

Из обычных анализов наиболее информативен первый скрининг или двойной тест. Его надо делать строго на сроке 12 недель. Он состоит из УЗИ плода (особенно важен замер шейной складки) и анализа крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ.

Анализ не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача — рассчитать риски в зависимости от результатов, а также возраста и анамнеза беременной. Второй скрининг, так называемый «тройной тест», не информативен для выявления ХА. Узнать точно, есть ли у будущего ребенка ХА, можно только при помощи инвазивных методов — биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости. Цель этих анализов — определение кариотипа плода. Точность — 98%. Риск выкидыша — 1-2%. ХА не лечатся. После выявления ХА все, что может предложить медицина, — прерывание беременности.

Делать этот анализ или нет?

При принятии решения необходимо ответить на следующие вопросы:

  • не превышает ли риск выкидыша риск наличия ХА у плода?
  • будете ли вы прерывать беременность в случае выявления ХА?
  • какую ХА подозревают врачи, какой прогноз для здоровья ребенка?
  • готовы ли вы к рождению ребенка с ХА?

Причины возникновения хромосомных аномалий

Однозначных причин возникновения ХА не известно. Повышенный риск существует, если:

  • возраст матери и отца превышает 35 лет,
  • есть ХА у кровных родственников,
  • есть сбалансированная транслокация у кровных родственников или у родителей,
  • родители работают на вредных производствах, семья проживает в экологически неблагополучном районе.

Механизм возникновения ХА

ХА возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Материнская и отцовская клетка несут по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы). Обе клетки могут уже нести в себе «ломаные» хромосомы (даже если мама и папа абсолютно здоровы). Сбой может произойти и в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток. В этом случае «расходятся» неверно хромосомы плода. Этот процесс еще не изучен и не поддается контролю.

ХА — хромосомные синдромы

Изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.

Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы и существует несколько видов аберрации, количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе и возникающих вновь, не ограничено.

Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%).

Следующий наименее «травматичный» вид аберрации — мозаицизм, при котором хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Частичные трисомии и делеции дают уже значительные пороки развития, порой не совместимые с жизнью.

Самый тяжелый вид — полная трисомия или моносомия хромосомы.

Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода отторгается самим организмом на самых ранних сроках или на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности (невынашивание, угроза выкидыша, гипертонус матки, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода и т.д.). Также многие малыши не доживают до года ввиду множественных пороков развития. Средняя продолжительность жизни людей с ХА — 30 лет, но есть описанные случаи пациентов с ХА доживших до 60 лет и более.

Развитие людей с ХА

Люди с хромосомными синдромами могут быть как тяжелыми инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества, получившими полноценное образование и имеющими обычную работу. Все зависит от вида аберрации, общего состояния организма и труда родных и близких. В большинстве случаев люди с хромосомными синдромами могут себя обслуживать, общаться, выполнять посильную работу. Интеллект снижен, есть хронические заболевания органов и систем организма.

Рубрики: Статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *