Для чего и как проводится генетический анализ при беременности?

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Для чего проводится анализ на генетику при беременности?

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

Методы проведения генетических исследований:

— неинвазивный метод исследования

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

  • Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
  • УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
  • Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

Во время гестации заметно увеличиваются показатели РААР-А. Если это так, то риски развития аномалий минимальны, если же данный показатель снижается, то у малыша в будущем может быть диагностирован синдром Дауна или Эдвардса.

— инвазивные способы исследования

Инвазивные методики не причисляют к обязательным. Их назначают только тем беременным женщинам, у которых в ходе проведения скрининга выявляется высокий риск развития хромосомных аномалий у зародыша. На основе этих методов специалист может составить полноценную картину развития плода и осуществить генетический прогноз. Они дают 90% вероятность появления врожденных дефектов и заболеваний генетического характера.

Биопсия хориона

Метод является наиболее современным и передовым. Он основывается пренатальной диагностике. Ведется забор и исследование эмбриональных тканей (своеобразной внешней оболочки ворсинчатого состава). Сначала живот пациентки обрабатывают антисептиком, а потом с помощью пункционной иглы делают небольшой прокол. Через брюшную стенку и матку игла погружается в хориальную ткань.

Важно! Биопсия хоритона должна проводиться под неустанным контролем УЗИ.

В ходе изучения полученного материала может выявиться около 3800 различных заболеваний. Самыми опасными из этого числа болезней являются синдромы Дауна, Патау и Эдвардса. Биопсию хоритона назначают при генетических и хромосомных аномалиях плода в период предыдущих беременностей, при имеющихся наследственных заболеваниях в семье и при высоких степенях риска хромосомных аномалий по результатом проведенного скрининга.

Амниоцентез

В качестве материала исследования выступают околоплодные воды в количестве до 30 мл. Врачи осуществляют прокол матки и амниотического пузыря специальной иглой сквозь живот. На основе изучения состава околоплодных вод наглядно могут выявляться отклонения хромосомного развития, наследственные пороки обменных веществ, аномальные явления в процессе развития нервной ткани, а также гипоксия плода. Наиболее достоверные результаты можно получить на первом и втором триместре беременности (примерно на 16 — 18 неделе).

Показаниями для проведения амниоцентоза выступают:

  • имеющиеся генетические заболевания по линии женщины и мужчины, а также наследственные пороки у рожденных ранее деток;
  • малейшие риски врожденных аномалий по результатам проведенного УЗИ или тройного теста;
  • при приеме беременной препаратов, которые могут косвенно оказать влияние на развитие малыша;
  • при перенесенных во время вынашивания плода инфекционных заболеваний.

К сведению! Наименее распространенными методами инвазивного исследования выступают кордоцентез и плацентоцентез. В первом случае проводится пункция пуповины и забор крови ребенка, а во втором — изучается состав плацентарных клеток. Эти исследования дают более достоверные результаты, но являются менее безопасными для будущей матери и ее ребенка.

Норма и отклонения генетического анализа при беременности

С помощью определенных величин, полученных в ходе проведения генетического анализа, осуществляется оценка риска возможных отклонений в развитии плода. Есть 3 вида пограничных показателей, по которым врач судит о норме или об отклонении от нормы:

  1. Высокая степень риска. На результатах будет видно соотношение 1:200. Беременную женщину отправляют на дополнительные обследования.
  2. Средняя степень риска. Показатель может находится в соотношении 1:201 или 1:3000. Пациентке при таких результатах назначают в обязательном порядке дополнительную процедуру скрининга, которая осуществляется в период гестации с 16 по 18 недели. Второстепенная процедура может подтвердить или опровергнуть результаты анализа по возможной угрозе здоровью и жизни плода.
  3. Низкая степень риска. Показатели колеблются в пределах 1:300 и менее. Показатель напрямую свидетельствует о том, что степень риска развития аномалий у будущего ребенка отсутствует вовсе.

Каждая женщина заранее должна позаботиться о здоровье своего будущего малыша. Именно по-этому, еще задолго до зачатия, ей следует пройти ряд процедур и сдать все необходимые анализы, в том числе и на генетические аномалии. Если же до оплодотворения будущая мама не сдавала генетические анализы, то она обязана это сделать в ходе настоящей беременности.

Пренатальное генетическое тестирование – это комплекс медицинских исследований и анализов, которые проводятся во время беременности, направленных на выявление у плода определенных генетических нарушений.

Генетические нарушения – это изменения в генах или структуре либо количестве хромосом человека.

Аномалия, при которой количество хромосом в клетках отклоняется от нормы, носит название анеуплоидия. Она, в свою очередь, делится на трисомию (увеличение числа хромосом) и моносомию (их уменьшением). Последствием этого являются такие широко известные патологии, как синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера.

Наследственные нарушения, вызванные изменения в генах, называют мутациями. В число наследственных заболеваний этой группы входят: серповидноклеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и многие другие. В большинстве случаев для того, чтобы заболевание передалось ребенку, носителями одного и того же аномального гена должны быть оба родителя.

Согласно исследованиям, числовые и структурные хромосомные аномалии встречаются примерно у 0,6% живорожденных детей и при этом часто приводят к дисморфизму (тип нарушения кровообращения), порокам развития и / или нарушениям развития. Также это является причиной 25% всех выкидышей и мертворождений и 50-60% выкидышей в первом стриместре.

Два основных типа пренатальных генетических тестов

Существует два основных типа пренатальных тестов на генетические нарушения.

  • Пренатальный генетический скрининг. Это простые и безопасные исследования и анализы, которые определяют, есть ли у плода вероятность анеуплоидии и ряда других отклонений, таких как синдром Дауна, дефект нервной трубки и врожденного порока сердца.
  • Пренатальные диагностические тесты. Исследования этой группы проводятся с целью выявления у ребенка определенных генетических заболеваний. Исследуются клетки плода или плаценты, полученные путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Метод забора материала для анализов – инвазивный (т. е. с проникновением), и существует некоторая угроза выкидыша.

Пренатальные скрининги рекомендуются всем беременным женщинам, и в зависимости от полученных результатов далее могут быть назначены диагностические тесты.1

Какие генетические анализы и исследования могут проводиться во время беременности?

Пренатальный генетический скрининг (неинвазивные)

Первичный анализ крови на биохимические маркеры

Первичный анализ крови на биохимические маркеры. Помимо проверки на анемию или ВИЧ, этот анализ также должен выявить, существует ли вероятность поражения плода некоторыми из наиболее распространенных генетических заболеваний.

Кровь на анализ берется во время первого визита к акушеру-гинекологу после зачатия. Его сдают все беременные женщины. Но то, какие именно генетические факторы будут проверяться, определяет врач.

С помощью данного анализа крови можно выяснить, являетесь ли вы носителем муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии (СМА), серповидноклеточной анемии, талассемии и гемоглобинопатии, и рискуете ли передать эти патологии ребенку.

Толщина воротникового пространства на УЗИ

УЗИ с измерением толщины воротникового пространства (ТВП). Это вид пренатального скрининга, который измеряет кожную складку в области задней поверхности шеи плода, чтобы определить риск возникновения синдрома Дауна. УЗИ также проверяет сердце ребенка на наличие врожденных дефектов.

Измерением толщины воротникового пространства проводится обычно на сроке в 11-13 недель (точность выше всего в этот период). Это обычно является частью планового пренатального обследования в течение первого триместра у всех беременных женщин.

Ультразвук помогает точно определить возраст плода и дает больше информации о здоровье и развитии будущего ребенка на ранних сроках беременности. Большинство врачей рекомендуют сочетать его с первичным анализом крови или пренатальным неинвазивным тестом.

Четвертной тест

Четвертной тест. Это анализ крови, который определяет, подвержен ли плод повышенному риску определенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки, таких как порок развития позвоночника (spina bifida). Проводится исследование четырех веществ, которые содержатся в крови (отсюда и название): альфа-фетопротеина (АФП), неконъюгированного эстриола (E3), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ингибина А.

Четверной тест относится к анализам второго триместра и проводится между 14 и 22 неделями. Он менее точен, чем комбинация УЗИ затылочной прозрачности плода и первичного анализа крови, поэтому обычно рекомендуется только тем беременным женщинам, которые пропустили скрининг первого триместра. И так как в настоящее время доступны новые и более точные обследования и тесты, врач может посоветовать вместо четвертного провести неинвазивный пренатальный или диагностический тест.

Результаты этого скрининга могут помочь вам решить, хотите ли вы выполнить амниоцентез, который является инвазивной, но более точной процедурой.

Пренатальный неинвазивный тест

Пренатальный неинвазивный тест (NIPT). Представляет собой анализ крови из вены матери. Поскольку исследуют непосредственно собственную ДНК плода, циркулирующую в крови беременной женщины, он более точен при обнаружении хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна. С его помощью также можно определить группу крови и пол ребенка. NIPT обычно сочетается с ультразвуком (если вы на 13 неделе беременности или меньше). Если результаты указывают на проблему, то врач, скорее всего, порекомендует более убедительный и инвазивный диагностический тест.

Проводится в любое время после 9 недели беременности. Ранее NIPT рекомендовался только женщинам в возрасте 35 лет и старше или таким, которые относились к группе генетического риска. Теперь же Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG) говорит о том, что акушеры-гинекологи должны предоставлять все доступные исследования, включая пренатальный неинвазивный тест, всем женщинам.

NIPT – самый точный анализ крови на синдром Дауна (на 99%) наряду с другими хромосомными аномалиями, и он может быть сделан во время беременности раньше всех остальных.

Пренатальные диагностические тесты (инвазивные тесты)

Биопсия ворсин хориона. Всасывающая трубка используется для взятие клеток плода из хориона (будущей части плаценты)

Биопсия ворсин хориона (БВХ). Это диагностический тест, в котором из плаценты плода берется небольшой образец клеток через прокол в брюшной полости или влагалище. БВХ диагностирует хромосомные и генетические аномалии (хотя он не обнаруживает дефекты нервной трубки). Поскольку биопсия ворсин хориона является инвазивной процедурой, она несет небольшой риск выкидыша.

Проводится в первом триместре беременности, как правило, между 10 и 13 неделями. Это хороший метод для женщин, которые хотят получить точную информацию о ребенке на ранних сроках. Тест БВХ может быть назначен как следствие положительных результатов первичных УЗИ и анализа крови, чтобы поставить диагноз, и может быть особенно полезен, если вы не хотите ждать до второго триместра, когда выполняется амниоцентез. Биопсия ворсин хориона также помогает определить отцовство и пол ребенка.

БВХ способен определить некоторые хромосомные расстройства, включая синдром Дауна и генетические аномалии, такие как муковисцидоз и мышечная дистрофия, с большей точностью, чем пренатальные генетические скрининги. Однако он не может проверить дефекты нервной трубки и другие анатомические дефекты.

Амниоцентез. Игла используется для извлечения клеток плода из околоплодных вод (амниотической жидкости)

Амниоцентез. Диагностический тест, выполняемый с использованием тонкой иглы для извлечения небольшого количества амниотической оболочки для получения околоплодной жидкости. Это более комплексный диагностический тест, чем БВХ, и он может обнаружить почти все хромосомные нарушения. Он диагностирует синдром Дауна с точностью до 99% и выявляет несколько сотен других генетических заболеваний с точностью не менее 90%. Кроме того, с его помощью диагностируются дефекты нервной трубки. Но амниоцентез не может обнаружить все виды аномалий, в том числе расщелину губы или неба, и не может определить тяжесть состояния или расстройства. Как и БВХ, имеет незначительную вероятность выкидыша.

Проводится между 16 и 20 неделями беременности. Обычно рекомендуется женщинам в возрасте 35 лет и старше, с высоким риском определенных отклонений и / или при получении положительных результатов при пренатальном скрининге.

Амниоцентез вместо биопсии ворсин хориона проводится либо в тех случаях, когда женщина пропустила сроки, подходящие для БВХ, либо для обнаружения дефектов нервной трубки. Также эта процедура связана с немного более низким риском выкидыша.3

В каких случаях особенно важно пройти генетическое тестирование?

  • один из родителей или близкий родственник имеет генетическое отклонение;
  • у одного из детей уже есть заболевание;
  • два или более выкидыша (самопроизвольные аборты обычно вызваны значительными проблемами с хромосомами; если у матери было несколько выкидышей, это может означать генетическую проблему);
  • случай мертворожденного ребенка с признаками генетического расстройства (некоторые из более серьезных генетических заболеваний вызывают нарушения во внешности ребенка);
  • будущей матери 34 год или более (когда женщина становится старше, ее риск иметь детей с хромосомными проблемами, такими как трисомия, значительно возрастает; в то же время отцы старшего возраста могут родить ребенка с новой доминантной генетической мутацией, которой ранее не было в семье).


Рубрики: Статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *